应用微阵列比较基因组杂交技术产前检测室间隔缺损胎儿2p16.3微缺失的临床研究

目的了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性。方法用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义。结果患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15q11区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复。结论经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关。

Prader-Willi综合征1例患者细胞及分子遗传学分析

目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性.方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断. 结果:患者核型分析结果为46,XY;SRY及AZF基因检测未发现异常;初检用Sure-Print G3Human CGH Array Kit8 ×60K芯片未发现染色体重复和缺失,复检用SurePrint G3 unrestricted CGH ISCA v2,8 ×60K芯片发现15号染色体存在约68.9 kb缺失(hg19:25190737-25259677);多重连接探针扩增技术检测分析发现SNRPN基因外显子3存在缺失;甲基化特异性PCR检测分析发现患者样本与对照样本母源片段信号未见差异,而患者父源片段信号明显降低. 结论:经过多种检测技术并结合临床,最终该患者确诊为Prader-Willi综合征.

遗传性周围神经病变家系的MFN2、CAPN3基因双变异1例报道

遗传性周围神经病(HPN)是由于遗传物质变异而引起的运动、感觉和副交感神经病变的一组疾病,其具有很高的临床和遗传异质性。包括遗传性运动感觉性神经病(HMSN)、肥大性间质性多发性神经病(DSD)、家族性淀粉样多发性神经病(FAP)、家族性遗传性视神经萎缩(Leberbin病)等。CMT是最常见的遗传周围神经疾病之一,约占HPN类型的75.5%,该病发病率较高的原因可能与基因外显率和新发突变有关[1]。CMT进展缓慢,早期出现肌无力,活动不耐受,后逐渐发展为双下肢肌肉萎缩。

微阵列比较基因组杂交技术产前检测卡曼综合征胎儿1例

卡曼综合征(kallmann syndrome,KS)是一种神经元迁移障碍疾病,主要特征为低促性腺素性功能减退伴嗅觉缺失或减退。KS多见于男性,男女发病比例为6﹕1[1]。能造成KS的遗传方式有多种,包括X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,其中X连锁型隐性遗传占KS患者的12%。已知KAL1基因(OMIM:300836)功能缺失性改变(突变或缺失)能导致X连锁KS[2-4];然而与该基因重复或部分重复相关的临床症状却鲜有文献报道。1 临床资料孕妇,汉族,34岁,孕3产1,人工流产1次,本次妊娠20周。孕妇及丈夫否认近亲结婚,无家族遗传病史。第一胎生育1名发育异常患儿(男性),现6岁,产后发现腭裂、漏斗胸和隐睾,2岁会走路,语言发育迟缓,不能形成句子,心、肺、脑部CT检查未见异常,未进行明确诊断。因超声检查发现胎儿脐绕颈1周、右肾窦分离到本院进行产前遗传咨询。在孕妇及家属知情选择后进行羊膜腔穿刺术并随后抽取孕妇及发育异常患儿外周血进行分子遗传学检测。本研究获医院伦理委员会审查批准。