原发性失眠患者默认网络神经功能的静息态MRI研究

目的运用静息态脑功能成像技术,通过种子点相关分子方法,探讨原发性失眠(PI)患者脑默认网络(DMN)是否存在异常及其发生的神经机制。资料与方法符合美国DSM-IV和中国精神障碍分类与诊断标准(CCMD-3)的脑部结构正常的PI患者20例,年龄、性别与之匹配的健康对照者20例,所有受试者均进行临床匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)测定及MR常规扫描、MR静息态脑功能成像扫描,以双侧后扣带回为种子点,比较PI组和对照组静息态DMN的差异。结果 PI组与对照组PSQI、HAMD、HAMA评分差异均有统计学意义(P<0.01)。PI组与对照组脑DMN对比,PI组与后扣带回功能连接减弱脑区包括左侧枕叶齿状回、舌叶、海马旁回、梭状回、右侧颞上回、颞极、颞中回、枕中回,PI组与后扣带回功能连接增强脑区包括双侧额上回和中间扣带回。结论 PI患者存在DMN神经网络连接异常,揭示PI患者记忆力下降及情绪调节失常等认知功能障碍可能的病理损害机制。

下肢弥漫型法瓦病1例

纤维脂肪脉管异常(法瓦病)是新近报道的一种罕见且尚未被明确分类的血管异常性疾病,主要累及四肢尤其是下肢骨骼肌。目前国内外报道少见,且以临床和影像学为主,国内尚未见病理形态学方面的详细报道。本文报道1例年轻患者下肢弥漫型法瓦病,结合相关文献复习,重点描述其形态学表现及与普通静脉畸形的鉴别诊断要点,以引起病理医师对该疾病的关注,进一步提高病理诊断水平,作到病理层面的精准分类,为临床诊疗提供依据。

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

肌内血管瘤毛细血管型16例临床病理学特征

目的探讨肌内血管瘤毛细血管型(intramuscular hemangioma capillary type,IHCT)临床病理学特征、遗传学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集河南省人民医院2012年1月至2022年4月手术切除且明确诊断为IHCT的病例共16例,对其采用免疫组织化学法检测相关蛋白表达,荧光定量聚合酶链反应(PCR)、二代测序检测相关基因突变情况,并文献复习。结果男性7例,女性9例,年龄1~36岁,平均年龄12岁。临床表现为无明显诱因发现局部肿物或受累肌肉疼痛。镜下见病变组织在骨骼肌纤维之间密集生长,边界欠清;低倍镜下可见小的圆形或弯曲的毛细血管形成团块、片状和小叶结构,小血管相互吻合形成管腔;高倍镜下显示内皮细胞肥胖,细胞形态温和,缺乏核的多形性和异型性,伴少量核分裂象,未见病理性核分裂象。8例行PIK3CA、BRAF、KRAS基因检测,均未见突变。4例行二代测序检测,1例存在MAP2K1基因突变(p.Q56P)。结论IHCT是一种少见且暂未归类的血管源性良性肿瘤,呈实性肿块样,存在血管内皮细胞增殖和新生血管形成,诊断需与动静脉畸形、婴儿性血管瘤、分叶状毛细血管瘤等鉴别。

软组织散发型动静脉畸形临床病理学分析

目的:探讨发生于软组织的散发型动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)临床病理特点及基因变异特征。方法:回顾性收集河南省人民医院2017年1月至2022年3月确诊的软组织散发型AVM病例80例,运用免疫组织化学、荧光定量PCR法检测相关指标情况,并复习文献。结果:本组病例男性42例,女性38例,年龄4~71岁,平均年龄26岁。发病部位包括头颈部(34例)、四肢(上肢24例,下肢17例)和躯干(5例)。临床表现主要为病变处有特征性搏动、震颤、温度升高,局部可出现疼痛、溃疡或反复出血,严重者因长期血流动力学异常可致心力衰竭;彩色多普勒超声(CDFI)检测出AVM的高流量特征;磁共振成像检查可见多发流空血管影。镜下病变组织累及皮肤附属器及深部脂肪、肌肉组织,其内可见畸形血管增生,多散在分布,管腔不规则扩张,管壁厚薄不一,但大多较厚,血管壁玻璃样变、黏液样变,可见炎细胞浸润、出血、血栓形成及机化,钙化少见;畸形血管周围可见簇状增生肌性小血管;病变内血管均未见血管内皮细胞增生。免疫组织化学显示血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维和平滑肌组织表达平滑肌肌动蛋白;弹力纤维染色显示畸形动脉壁内不完整血管壁内弹力层;15例行PIK3CA基因检测,1例(1/15)存在突变(突变率6.7%)。所有病例均行手术切除;获随访73例,随访时间3个月至5年,15例复发。结论:发生于软组织的散发型AVM是高流速脉管畸形的典型病变,可见畸形动脉和簇状增生的小血管;因其在临床表现、治疗方式及预后的显著不同,病理诊断常需与先天性血管瘤、肌内血管瘤-毛细血管型、PTEN软组织错构瘤以及普通型静脉畸形等相鉴别;极少数病例可涉及PIK3CA基因突变,提示AVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。AVM术后复发率高,需长期随诊。

肝内周围型胆管细胞癌MSCT和高场强MRI的诊断价值

目的探讨MSCT和3.0T MRI在肝内周围型胆管细胞癌(IHPCC)中的应用价值,从而提高对该病的诊断及鉴别诊断水平。方法回顾性分析经临床手术或穿刺活检病理证实的IHPCC 32例,其中,20例行MSCT平扫及动态增强扫描,12例行3.0T MRI平扫及动态增强扫描,分析其影像学表现和特点。结果 IHPCC表现为类圆形或不规则形肿块,MSCT平扫为均匀或不均匀低密度,3.0T MRI肿瘤表现为T1WI为均匀或不均匀低信号,T2WI多为不均匀高信号,DWI示病灶周边实性部分为高信号,中央坏死区呈低信号,合并脓肿或黏蛋白成分呈高信号。动态增强显示大部分病灶动脉期周边呈环状或不规则状轻度强化,门脉期及延迟期强化部分向心性填充强化并持续强化,少数病灶动脉期强化不明显,门脉期及延迟期轻度填充强化。结论肝内周围型胆管细胞癌MSCT和高场强MRI平扫及动态增强均具有一定的影像学特点,在该病的诊断和鉴别诊断中发挥重要价值。

FBP和ASiR重建算法对肺部小结节显示的比较研究

目的：比较滤波反投影重建算法（ FBP）和自适应统计迭代重建算法（ ASiR）对肺部小结节（直径﹤10 mm）显示的图像质量，确定适宜临床应用的最佳重建方法。方法23例患者进行胸部CT扫描后发现57个肺结节，对肺窗图像分别采用FBP，20%、40%、60%、80% ASiR-FBP混合和100%ASiR重建算法进行重建获得6组图像，分别测量肺结节胸膜下肺组织及周围空气的CT值及噪声值，计算各结节的对比噪声比（ CNR）。以6级评分方法比较6组模式重建图像对肺结节和肺部解剖结构包括小叶和小叶间隔的显示。结果结节的噪声值在6组重建图像间差异无统计学意义（ P﹥0.05），而结节的CNR、肺泡噪声值、结节评分和肺组织评分在各组间差异均有统计学意义（ P﹤0.05），随着 ASiR百分比的增高，肺组织噪声逐渐降低，肺结节的CNR及主观评分逐渐升高，100%ASiR重建图像上结节评分优于其他组重建图像，而60%ASiR-FBP混合重建图像对肺部结构显示的评分优于其他组重建图像。结论100%ASiR重建图像有助于临床筛查肺小结节，60%ASiR-FBP混合重建图像兼顾肺小结节和肺组织解剖细节的显示，可作为临床常规重建方式使用。

高分辨磁共振诊断椎基底动脉夹层动脉瘤的应用

目的探讨高分辨磁共振（HRMRI）对椎基底动脉夹层动脉瘤的临床诊断价值。方法回顾性分析19例以大脑后循环障碍为主要临床症状的疑似夹层动脉瘤患者的影像学特征，19例均既行HRMRI检查又行DSA检查。观察HRMRI上椎基底动脉病变处的管腔及管壁结构，观察患者的DSA及MRA的管腔结构。结果DsA及HRMm均诊断为椎基底动脉夹层动脉瘤7例，DSA诊断为夹层动脉瘤而HRMRI诊断为非夹层动脉瘤1例，HRMRI诊断为夹层动脉瘤而DSA诊断为非夹层动脉瘤1例，DSA及HRMRI均诊断为非夹层动脉瘤10例。两种检验方法对夹层动脉瘤的检验一致性Kappa值为0．78，P〈0．05。结论高分辨磁共振检查不仅能够为椎基底动脉夹层动脉瘤患者提供病变处管腔信息，而且可以提供管壁信息，对椎基底动脉夹层动脉瘤的诊断和鉴别诊断具有重要价值。

浅表软组织普通静脉畸形临床病理及分子遗传学特征

目的探讨发生于浅表软组织的普通静脉畸形(common venous malformation,CVM)临床病理特点及基因变异特征。方法收集河南省人民医院2020年1月至11月确诊的CVM共75例,采用免疫组织化学、荧光PCR法检测相关指标情况。结果本组男性31例,女性44例,年龄1~69岁,平均年龄17岁,发病部位包括四肢(上肢13例,下肢34例)、躯干(14例)和头面部(14例)。51例出生时即发现,其余病例在幼年或青少年时被发现。病变表现为可触及的质软包块,肢体外观粗大并不同程度疼痛,累及浅表皮肤者皮损呈蓝色至深蓝色或暗红色至紫色。大体多呈暗红色质软组织,可见海绵状区域。镜下见不规则扩张的畸形脉管腔,呈网状、蜂窝状、海绵状或散在分布,位于真皮层、皮下筋膜层或肌层内,病变边界大多不清;畸形管腔管壁厚薄不一,壁内平滑肌细胞排列紊乱,可见黏液样变性;少部分病例可见化生性骨或软骨形成。血管内皮细胞表达CD31、CD34、ERG,管壁内肌纤维表达平滑肌肌动蛋白,弹力纤维染色畸形血管呈阴性;13例存在PIK3CA突变(突变率23.6%,13/55),突变类型E545K、E542K和H1047R。结论发生于浅表软组织的CVM属于常见的单纯性血管畸形,无自愈性;形态学由大小不等的扩张静脉样管腔构成,遗传学上存在PIK3CA突变,提示CVM中可能存在PI3K信号通路异常,并可能参与疾病的发生发展。

葡萄酒色斑和Sturge-Weber综合征的临床病理及分子遗传学特征

目的探讨葡萄酒色斑(port-wine stains,PWS)及Sturge-Weber综合征(Sturge-Weber syndrome,SWS)的分子遗传学及临床病理学特征。方法对2017年1月至2020年6月河南省人民医院病理科确诊的13例PWS和3例SWS的基因突变情况、形态学进行分析,并随访患者。结果本组女性7例,男性9例,临床表现为出生即存在的皮肤红斑,镜下见不规则扩张畸形血管,累及真皮及皮下组织。3例SWS均为男性,年龄范围1~16岁,面部均见三叉神经分布区红斑,临床表现为继发性癫痫。切除脑组织表面可见迂曲怒张的小血管及毛细血管网;镜下脑组织表面软脑膜增厚,可见大量薄壁毛细血管,呈海绵状、蜂窝状或串珠状排列,无血管内皮细胞增生。14例进行高通量测序检测,结果10例PWS(76.9%)和1例SWS均存在GNAQ基因错义突变(R183Q)。结论PWS如出现累及三叉神经分布区的面部红斑应高度警惕SWS可能,后者最常累及软脑膜,呈较广泛毛细血管畸形;同时PWS及SWS中存在GNAQ基因突变,可作为与其他脉管畸形鉴别诊断的重要参考指标之一。