目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系。方法 PCOS患者326例(PCOS组)...目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系。方法 PCOS患者326例(PCOS组),同期体检健康女性344例(对照组),提取DNA,登录美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)数据库和人类基因组单体型图计划数据库,应用HaPloview 4.2软件查找RAGE基因标签SNP,PCR扩增后通过Sanger法测序对RAGE基因SNP标签位点进行分型,比较2组RAGE基因标签位点SNP、最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)分布情况。结果 PCOS组rs2070600、rs184003位点MAF(23.47%、38.50%)明显高于对照组(18.75%、29.94%)(P<0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点MAF(13.04%、13.19%、9.36%)与对照组(15.70、15.26%、8.43%)比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组RAGE基因rs2070600、rs184003位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAGE基因rs184003和rs2070600位点可能与PCOS的发病相关。展开更多
文摘目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系。方法 PCOS患者326例(PCOS组),同期体检健康女性344例(对照组),提取DNA,登录美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)数据库和人类基因组单体型图计划数据库,应用HaPloview 4.2软件查找RAGE基因标签SNP,PCR扩增后通过Sanger法测序对RAGE基因SNP标签位点进行分型,比较2组RAGE基因标签位点SNP、最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)分布情况。结果 PCOS组rs2070600、rs184003位点MAF(23.47%、38.50%)明显高于对照组(18.75%、29.94%)(P<0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点MAF(13.04%、13.19%、9.36%)与对照组(15.70、15.26%、8.43%)比较差异均无统计学意义(P>0.05);2组RAGE基因rs2070600、rs184003位点基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAGE基因rs184003和rs2070600位点可能与PCOS的发病相关。