双醋瑞因减轻小鼠角膜碱烧伤炎症反应的实验研究

目的探讨双醋瑞因减轻小鼠角膜碱烧伤炎症反应的作用。方法将174只小鼠角膜碱烧伤造模成功的小鼠随机分为三组:双醋瑞因组、地塞米松组和生理盐水组,分别给予双醋瑞因、地塞米松、生理盐水滴眼制剂滴眼,比较造模后2 d、3 d、4 d、5 d各组小鼠的角膜混浊度、病灶面积、上皮缺损面积及炎症细胞的浸润情况。结果双醋瑞因组造模后4 d、5 d角膜临床评分明显较生理盐水组低(均为P<0.01),地塞米松组造模后3 d、4 d、5 d角膜临床评分较生理盐水组低(均为P<0.05)。对于角膜上皮缺损而言,双醋瑞因组碱烧伤后各时间点角膜上皮缺损面积均小于生理盐水组(均为P<0.05),地塞米松组与生理盐水组角膜上皮缺损无明显差异。对角膜中性粒细胞进行统计发现,双醋瑞因组碱烧伤后各时间点中性粒细胞计量明显少于生理盐水组(均为P<0.01);地塞米松组造模后3 d、5 d中性粒细胞浸润少于生理盐水组(均为P<0.05)。对巨噬细胞进行统计发现,双醋瑞因组造模后3 d、5 d巨噬细胞均较生理盐水组浸润少(均为P<0.05);造模后5 d地塞米松组浸润少于生理盐水组(P<0.05)。通过MPO活性测定发现,双醋瑞因组和地塞米松组造模后2 d、3 d、5 d MPO活性均较生理盐水组明显降低(均为P<0.01)。结论双醋瑞因能够减轻小鼠角膜碱烧伤的炎症反应,改善角膜碱烧伤的预后。

后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系致病基因突变检测

目的确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿(先证者)和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史,绘制家系图谱;并行视力、视野、眼底彩色照相、光相干断层扫描、视网膜电图(ERG)检查。采集先证者及其父母、妹妹的外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全外显子测序技术进行全外显子测序,检测基因突变位点。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者10月龄时父母发现其视力差。至3岁时右眼、左眼矫正视力分别为0.3、0.4。眼前节未见异常。双眼极高度远视。眼轴长度分别为14.47、15.78 mm。双眼视盘偏小、潮红;黄斑区可见皱襞,未见明显色素紊乱。ERG检查,双眼视杆细胞反应、最大混合反应轻-中度降低,单闪视锥反应、30 Hz闪烁反应中-重度降低。全外显子测序结果显示,先证者膜型卷曲相关蛋白(MFRP)基因第4、13外显子上分别存在c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37的复合杂合突变。前者为移码突变,编码16个氨基酸后终止;后者为无义突变,截断了37个氨基酸。两者均属于基因功能失活突变。生物信息学分析提示高致病性,并符合家系共分离。先证者母亲、妹妹携带c.363delC,父亲携带c.1627C>T。结论MFRP基因c.363delC/p.Thr121Thrfs*16、c.1627C>T/p.Gln543Stop,37复合杂合突变可能是本家系的致病基因。