急性白血病患者p53和MGMT基因突变检测

目的 :研究 p5 3和MGMT基因突变在急性白血病发病中的意义以及 p5 3基因突变与MGMT基因突变的关系。方法 :应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP )技术 ,对 36例急性非淋巴细胞白血病 (AN LL) ,2 6例急性淋巴细胞白血病 (ALL)和 2 3例健康对照组骨髓细胞的 p5 3和MGMT基因突变进行了分析。 结果 :p5 3基因突变率在ANLL中为 16 .7%、ALL中为 19.2 % ,MGMT基因突变率在ANLL中为 13.9%、ALL中为15 .4 % ;6 2例急性白血病中有 4例为 p5 3和MGMT 2个基因同时发生突变 ;正常对照组均未发生p5 3和MGMT基因突变。结论 :p5 3和MGMT基因突变在急性白血病发生与发展中起到一定作用 ,急性白血病中 p5

男性不育症患者200例染色体分析

目的 :探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法 :按照不孕症的诊断标准 ,筛选出 2 0 0例男性不育症患者。采外周血淋巴细胞常规培养 4 8～ 72h ,制作染色体标本 ,用质量分数为 0 .0 2 5 %胰蛋白酶处理 ,Giemsa染液染色制成G显带标本 ,油镜下核型分析。结果 :男性不育症患者中染色体异常检出率为 4 8.5 0 %。常染色体结构异常6例 ,性染色体数目异常 6 8例 ,性染色体结构异常 7例 ,Y染色体变异 11例 ,嵌合体 5例。结论 :染色体异常是男性不育症发生的主要原因之一。