血清ANGPTL3水平与2型糖尿病视网膜病变的相关性分析

【目的】探讨血清血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)水平与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性分析。【方法】根据2型糖尿病(T2MD)患者是否存在视网膜病变分为T2MD组(n=651)和DR组(n=438);根据DR类型分为非增殖性视网膜病变组(NPDR组,n=389)和增殖性视网膜病变组(PDR组,n=49)。比较T2MD组、NPDR组和PDR组患者血清ANGPTL3水平,分析ANGPTL3水平与视网膜病变严重程度的关系。【结果】NPDR组和PDR组患者病程、胰岛素治疗时间、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbAlc)和ANGPTL3水平均高于T2DM组患者,其差异有统计学意义(P<0.05)。PDR组患者病程、FPG和HbAlc水平与NPDR组比较差异无统计学意义(P>0.05),但胰岛素治疗时间、ANGPTL3水平均高于NPDR组(P<0.05)。ANGPTL3水平与T2DM患者体质量指数(BMI)、FPG、三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均呈正相关。Logistic回归分析结果显示:FPG>8.41 mmol/L、HbAlc>8.77%和ANGPTL3>685.47 mg/mL的T2MD患者并发DR的风险较高;ANGPTL3>718.48 mg/mL的NPDR患者进展为PDR的风险较高。【结论】ANGPTL3水平与DR发生、发展密切相关。

LMNA基因突变心肌病子代传递阻断1例

LMNA基因编码的核纤层蛋白A/C是核膜的组成成分。该基因的致病性突变可导致家族性扩张型心肌病,遗传方式为常染色体显性遗传;LMNA突变引起的家族性扩张型心肌病常累及心脏传导系统,表现为多种心律失常,包括窦房结功能障碍、心房颤动、房室传导阻滞、室性心动过速和心室颤动,最终出现心室扩张和心力衰竭,猝死风险高。该文报道1例家族性扩张型心肌病女性患者,基因检测示LMNA c.1489-1G>C突变,通过应用胚胎植入前遗传学检测筛选出不携带致病基因的囊胚进行胚胎移植,成功妊娠并生育健康后代。

以肥厚型心肌病和视力障碍为表现的Danon病1例

Danon病是一种罕见的X连锁显性遗传性溶酶体病,溶酶体相关膜蛋白-2(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变是Danon病的主要原因。这种基因突变可引起LAMP-2蛋白缺乏使糖原在脑细胞、肌肉细胞及心肌细胞中蓄积[1-2]。因此,Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现[2-3]。此外,一些较少见的临床表现包括视网膜病[4].

胚胎植入前遗传学检测指导肥厚型心肌病患者健康妊娠一例

肥厚型心肌病是一种常见的单基因遗传性心血管疾病,是35岁以下人群发生心脏性猝死最常见的原因。多数病例呈常染色体显性遗传,自然受孕的情况下,有50%的概率将该疾病遗传给下一代。单基因遗传病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)能够选择不携带致病基因的胚胎植入宫腔,以获得表型正常的胎儿。该文报道肥厚型心肌病患者经PGT-M后,获得不携带致病基因的囊胚,顺利胚胎移植并成功临床妊娠一例。