维生素D3联合丙酸氟替卡松、沙丁胺醇对咳嗽变异性哮喘患儿肺功能及气道炎症反应的影响

目的探讨维生素D_(3)联合丙酸氟替卡松、沙丁胺醇治疗咳嗽变异性哮喘(CVA)患儿的临床效果。方法选取永城市人民医院2019年8月至2020年8月收治的86例CVA患儿,根据随机数字表法分为两组(试验组43例、参照组43例),两组均接受常规抗感染治疗,参照组接受丙酸氟替卡松、沙丁胺醇治疗,试验组在参照组基础上联合维生素D_(3)治疗。比较两组临床疗效,治疗前、治疗1个月后肺功能指标[用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV_(1))、呼气峰值流速(PEF)、最大呼气中段流量(MMEF)]水平,血清炎症因子[白细胞介素-5(IL-5)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、免疫球蛋白E(IgE)]水平,T淋巴细胞亚群[CD4^(+)、CD8^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)]及25-羟基维生素D_(3)[(25-(OH)-D_(3))]水平。结果与参照组治疗总有效率(81.40%)相比,试验组(95.35%)较高(P<0.05);与参照组相比,治疗1个月后试验组FVC、FEV_(1)、PEF、MMEF较高,血清IL-5、TNF-α、IgE水平较低,与治疗前相比,治疗后试验组、参照组FVC、FEV_(1)、PEF、MMEF较高,血清IL-5、TNF-α、IgE水平较低(P<0.05);与参照组相比,治疗1个月后试验组CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平较低,CD8^(+)、25-(OH)-D_(3)水平较高,与治疗前相比,治疗后试验组、参照组CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)水平较低,CD8^(+)、25-(OH)-D_(3)水平较高(P<0.05)。结论维生素D_(3)联合丙酸氟替卡松、沙丁胺醇治疗CVA患儿效果显著,可有效改善肺功能及免疫功能,抑制机体炎症因子释放。

16p11.2微缺失仅表现发作性运动诱发性运动障碍1例

对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地,足底麻木、疼痛。基因检测:染色体16p11.2(chr16:29594293-30189789)位置存在约595.5 kb杂合缺失。相关文献详细报道的16p11.2微缺失患儿表现为PKD者有8例。16p11.2微缺失是引起PKD的另一基因表现形式。对于PKD患儿的遗传评估中应注意16p11.2微缺失的筛查。

耐药性癫痫患儿外周血microRNAs的表达差异分析

目的研究耐药性癫痫患儿外周血microRNAs(miRNAs)的表达,为早期识别儿童耐药性癫痫寻找有诊断价值的生物标志物。方法回顾性研究。收集2018年1月至2019年6月在郑州大学第一附属医院儿科神经专科门诊的癫痫患儿组成的耐药性癫痫组(R组)、药物反应性癫痫组(F组)和同期儿童保健门诊体检健康的儿童组成的健康对照组(J组)的外周全血标本各5例,采用高通量测序法检测每个标本miRNAs的表达;以相同条件再次收集R′组(5例)、F′组(7例)和J′组(6例)儿童的外周全血标本,采用实时荧光定量聚合酶链反应(qPCR)验证11个候选miRNAs在3组中的表达;受试者工作特征曲线(ROC)分析7个目标miRNAs区分耐药性癫痫和药物反应性癫痫患儿的功效,在线数据库预测并筛选7个目标miRNAs的靶基因,并对候选靶基因进行基因组百科全书(KEGG)和基因功能(GO)分析。3组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。结果与F组比较,R组共68个差异表达miRNAs,其中22个miRNAs表达上调,46个miRNAs表达下调。qPCR结果显示,11个候选miRNAs中有7个(let-7f、miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100)表达和高通量测序结果一致。ROC曲线分析发现,当miR-99a-5p、miR-99b-5p、miR-125a-5p、miR-125b-5p、miR-142-5p、miR-100的临界值分别大于0.56、1.00、3.17、2.24、2.09、0.59时,这些miRNAs均有较高的曲线下面积(AUC)(≥0.871)、敏感性(≥80.0%)及特异性(≥85.7%),有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物,其中miR-125b-5p诊断耐药性癫痫最优。生物信息学分析发现miR-125b-5p可能参与调控的信号通路有缺氧诱导因子-1信号通路、胰岛素信号通路、调控干细胞多能性信号通路、丝裂原活化蛋白激酶信号通路、鞘磷脂信号通路、神经营养蛋白信号通路、哺乳动物类雷帕霉素靶蛋白信号通路。结论耐药性癫痫患儿外周全血中miRNAs的表达谱和药物反应性癫痫患儿比较存在明显差异,miR-125b-5p有望成为诊断儿童耐药性癫痫的生物学标志物。