遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例

文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症,该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成,蛋白S活性18.10%,全外显子组基因检测显示受检者携带PROS1基因c.1996T>C变异位点,杂合突变,提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。