HPGD基因缺失突变致厚皮性骨膜病一例

目的通过基因测序，在分子水平确诊厚皮性骨膜病1例。方法收集1例26岁男性厚皮性骨膜病患者及其父母外周血DNA，PCR扩增HPGD及SLCO2A1基因外显子片段，通过基因测序查找有无突变。根据测序结果进行蛋白质空间结构的同源性分析。结果基因测序结果显示，患者HPGD基因第3外显子存在移码突变c．310_311delCT（p．L104AfsX3），为纯合子，其母为该突变的杂合子携带者，其父正常。蛋白空间结构预测显示，上述基因突变可使编码蛋白缩短60％。结论厚皮性骨膜病的典型临床表现及影像学表现有助于诊断，HPGD、SLC02A1基因突变测定则是确诊的主要方法。