先天性肛门直肠畸形相关排尿异常的尿动力学评估

先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000-1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%-55%。35%-50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为临床提供参考。

家族性原发性遗尿症研究进展

家族性原发性遗尿症(FPNE)临床常见,有家族聚集性,存在明显的遗传因素。已经发现4、8、12、13、22染色体与遗尿的遗传有关,PRDM13和EDNRB两个基因与遗尿的发病机制相关,但目前仍不十分清楚相关基因的具体作用功能。在难治性遗尿患者中,FPNE占比偏高。FPNE与其他原发性遗尿症类型相比,诊断并不困难,只要有血缘关系的家族成员有遗尿患者,就可诊断为FPNE。因治疗困难,遗尿更容易延续到成年,FPNE多属于顽固性遗尿。因此,对FPNE患儿应早期诊断和积极干预。现就FPNE的流行病学、发病机制、诊断和治疗进展进行综述,为提高FPNE的临床诊疗水平提供参考。

儿童神经源性膀胱纤维化研究进展

儿童神经源性膀胱(PNB)多为腰骶部脊髓和神经发育不良所致,至今仍无理想的治愈方法。PNB常发生纤维化,如何预防和治疗PNB的纤维化也是世界难题。PNB随着时间的推移大多发生膀胱纤维化,表现为膀胱壁增厚、膀胱顺应性减小和膀胱出口梗阻等。研究提示膀胱纤维化不仅与膀胱平滑肌细胞有关,膀胱上皮细胞和间质细胞也参与其中,但纤维化的机制仍不清楚。转化生长因子-β_(1)(TGF-β_(1))/Smad、膀胱高压及与之相关的血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)等信号通路的变化与之有关,动物模型中已有针对各种因子的抗纤维化治疗方法,但临床仍缺乏验证。对残余尿增多的PNB患者尽早进行清洁间歇导尿是否可预防纤维化有待进一步探讨。现就PNB纤维化研究进展进行综述,以期为临床提供参考。