儿童眼外伤分析

目的 :研究儿童眼外伤及其有关特点。方法 :对连续 12 65例儿童眼外伤进行常规临床检查诊断治疗和调查登记。每例选取临床资料数据 80多项代码输入眼外伤数据库 ,用计算机管理系统分类统计分析。结果 :儿童眼外伤有其特点 :眼部伤情重 ,合并症多 ;致盲率高 ,治疗难度大 ;伤后单眼盲目率 62 1% ( 714 /115 0眼 ) ,双眼伤致盲率为 60 0 % ( 69/115例 ) ,单眼盲是双眼盲的 10倍 (外伤后 )至 2 2倍 (治疗后 )等等。结论 :儿童眼外伤是主要致盲原因之一并终生痛苦 ,给个人家庭社会和国家造成的负担沉重 ,应作为防盲治盲的重点。本文提出 3条临床医疗经验和预防措施设想。

全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

目的对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究。方法设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2PCR测序。结果2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性。结论本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义。