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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
被引量:
15
1
作者
高超
罗强
+6 位作者
王怀立
高晓群
范清堂
王华
盛光耀
周建华
高铁铮
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第1期15-18,共4页
目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基...
目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3~ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果 在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象。家系中 2名未受累男性和 15名无关健康个体未检测到这一突变。在该家系还检测出 4个无症状的携带者。结论 首次发现 SEDL 基因 IVS2 - 2 A→C突变。该突变引起 SEDL基因第 2内含子 3′端剪接受体改变 ,使之不能与外显子 3正常剪接 ,可能是 SEDL 发病的分子基础。检测该突变可进行基因诊断 。
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关键词
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
家系
SEDL基因
基因突变
DNA直接测序
剪接受体
原文传递
题名
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
被引量:
15
1
作者
高超
罗强
王怀立
高晓群
范清堂
王华
盛光耀
周建华
高铁铮
机构
郑州大学第一附属医院
儿科
郑州大学第一附属医院解剖教研室
河南省分子医学重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第1期15-18,共4页
文摘
目的 确定中国汉族人中一个 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (spondyloepiphyseal dyspla-sia tarda,SEDL)大家系 SEDL 基因突变类型 ,探讨 SEDL 发病的分子基础。方法 用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成 SEDL 基因可读框的第 3~ 6外显子及相邻侧翼区的 DNA序列 ,将测序结果与 Gen Bank公布的 SEDL基因正常序列对比找出突变。然后在家系其他成员中证实该突变。结果 在 2例患者 ( 1 5、 3) SEDL 基因第 2内含子剪接受体处发现了 IVS2 - 2 A→ C突变 ,4个外显子的核苷酸序列未见改变。该突变在 4例女性携带者得到证实 ,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象。家系中 2名未受累男性和 15名无关健康个体未检测到这一突变。在该家系还检测出 4个无症状的携带者。结论 首次发现 SEDL 基因 IVS2 - 2 A→C突变。该突变引起 SEDL基因第 2内含子 3′端剪接受体改变 ,使之不能与外显子 3正常剪接 ,可能是 SEDL 发病的分子基础。检测该突变可进行基因诊断 。
关键词
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
家系
SEDL基因
基因突变
DNA直接测序
剪接受体
Keywords
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
gene mutation
DNA direct sequencing
splice acceptor
分类号
R682.1 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究
高超
罗强
王怀立
高晓群
范清堂
王华
盛光耀
周建华
高铁铮
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003
15
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