多囊卵巢综合征患者胰岛素受体基因外显子17多态性的研究

目的探讨胰岛素受体(INSR)基因外显子17多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法对中国汉族96例PCOS患者和56例对照者INRS基因外显子17第1,058位点的多态性进行检测,分析并比较INRS基因外显子17第1,058位点T、C等位基因频率与PCOS胰岛素抵抗、高雄激素血症之间的关系。结果 (1)PCOS患者INSR基因外显子17第1,058位点T等位基因出现频率为41.7%,明显高于正常对照组的14.3%(P<0.05)。(2)PCOS患者出现T等位基因者的体重指数(BMI)明显低于出现C等位基因患者(P<0.05)。(3)PCOS胰岛素抵抗组与非胰岛素抵抗组T、C等位基因出现频率无统计学差异(P>0.05)。(4)PCOS高雄激素组与无高雄激素组INSR基因T、C等位基因频率无统计学差异(P>0.05)。结论 INSR基因17外显子C/T单核酸多态性与PCOS患者肥胖密切相关,与PCOS的高雄激素血症、胰岛素抵抗(IR)无明显关系。认为INSR基因第17外显子C/T单核酸多态性仅系PCOS的一个易感基因,对PCOS的发病无决定性作用。