线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的肌肉病理和电镜特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的肌肉病理和电镜特征。方法收集2013年1月-2019年1月郑州大学第五附属医院和郑州大学第一附属医院经肌肉病理和基因测序同时确诊的33例MELAS综合征的资料,对他们肌肉病理和电镜结果进行回顾性分析。结果光镜下25例改良Gomori染色可见破碎红纤维;28例SDH染色可见破碎蓝纤维,氧化酶活性明显增高;26例可见肌间小动脉血管壁深染(strongly succinatedehydrogenase-reactive,SSV),即SSV现象,其中2例未见到破碎蓝纤维和破碎红纤维;22例COX染色光镜下见到氧化酶活性消失或减低,即COX阴性肌纤维。15例患者行电镜检查,均可见到线粒体的数量和结构异常,线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列。结论破碎红纤维(RRF)、SSV现象和COX阴性肌纤维是MELAS综合征主要的肌肉活检病理改变;线粒体内结晶样包涵体呈“停车场”样排列是MELAS综合征电镜的典型改变,这些特征对MELAS综合征的诊断具有十分重要的价值。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。