12例儿童脉络丛肿瘤的影像学特征分析

目的通过分析儿童颅内脉络丛肿瘤(CPT)的CT及MRI特征,探讨该疾病基于病理检查的影像学表现,提高术前诊断与鉴别诊断能力,为临床决策提供更多指导。方法回顾郑州大学附属儿童医院2017年3月至2021年4月经手术病理检查证实的CPT患儿12例,其中脉络丛乳头状瘤(CPP)6例,非典型脉络丛乳头状瘤(ACPP)2例,脉络丛癌(CPC)4例。分析12例患儿的影像学特征(位置、形态、大小、边界、囊变、钙化、与周围组织关系、强化特点、是否伴有脑积水等),结合其病理进行综合分析、讨论。结果12例CPT患儿中,病灶位于左侧侧脑室内8例,位于第三脑室2例,位于右侧侧脑室内2例。病灶呈类圆形、桑葚样、菜花样或不规则形,桑葚样、菜花样是其特征性改变;CT呈略高密度,平均CT值约(36.66±4.62)Hu;T1WI呈与灰质信号相似的等信号,T2WI及液体反转恢复序列(FlAIR)呈稍高信号,其内液化、坏死呈高信号,弥散加权成像(DWI)呈等或略高信号,增强后明显强化,部分病灶可见粗大的脉络丛动脉供血。结论儿童CPT具有特征性的影像学表现,CT及MRI检查能够显示肿瘤内部结构、明确肿瘤范围,有助于该疾病的诊断与鉴别诊断,提高术前诊断水平。

鼻神经胶质异位的影像表现特征与鉴别诊断

目的总结儿童鼻神经胶质异位CT及磁共振影像特征,以提高对本病的影像诊断认识。方法回顾性分析2014年8月至2021年12月郑州大学附属儿童医院经手术及病理检查确诊的7例儿童鼻神经胶质异位的临床及术前影像学资料,采用描述性统计学方法分析患儿临床症状、病变部位、形态、大小、密度、信号等特点。结果7例患儿中,鼻外型3例,鼻内型3例,混合型1例,均以出生后发病,就诊年龄为19天~4岁,鼻外型发生于鼻部中线区,鼻内型发生于单侧鼻腔,影像表现为类圆形、团块状实性肿物,边界较清,增强后病变大部分不强化,局部轻度强化。术后随访均未复发。结论儿童鼻神经胶质异位具有较特征性的临床和影像表现,CT和MRI检查对其诊断及鉴别诊断有重要意义。

MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(p.Met193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。