64例慢性粒细胞白血病患儿细胞遗传学分析

目的分析慢性粒细胞白血病(chronic myelocytic leukemia,CML)患儿染色体异常核型的发生率。方法对患儿骨髓进行培养、细胞收获、制片及R显带,染色体工作站下进行核型分析。结果 64例CML患儿中,检出Ph(-)4例(6.3%);Ph(+)染色体60例(93.7%)。60例Ph(+)染色体患儿中,Ph(+)细胞比例为100%的患儿46例(76.7%),Ph(+)细胞比例为45%-96%的患儿10例(16.7%),Ph(+)细胞比例为20-45%患儿4例(6.7%)。结论对CML患儿进行染色体核型分析,可对患儿病情有进一步的了解,同时为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据并判断预后。

儿童眼外伤培养出巴西诺卡菌一例

诺卡菌属（Nocardia）广泛存在于自然界中，是一种机会致病菌，常寄生于土壤、腐物和有机水体中。其病理特性为急性或慢性化脓性或肉芽肿性病变，大部分是由呼吸道或创口感染机体。免疫功能缺陷病人多见。临床最常见的感染病例以肺部受累为主”。诺卡菌为严格需氧菌，革兰染色阳性或不定，抗酸染色呈弱抗酸性。目前已知对人致病的诺卡菌属主要有4种：星形诺卡菌、皮疽诺卡菌、豚鼠耳炎诺卡菌和巴西诺卡菌（N．brasiliensis），约70％为星形诺卡菌感染。

LHCGR基因突变所致家族性男性性早熟家系分析

目的:探讨1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特征,并对黄体生成素/人绒毛膜促性腺激素受体(luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor,LHCGR)基因进行突变分析。方法:收集1例2岁5个月FMPP患儿的临床资料,包括性征、实验室相关检查结果等,并对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子编码区进行测序。结果:患儿身高98 cm,双侧睾丸3.5 mL,阴茎长7 cm、横径2 cm,阴毛PH2期;血睾酮3.09 ng/mL,促黄体生成素基础值<0.1 mU/mL,卵泡刺激素基础值0.2 mU/mL,促性腺激素释放激素激发试验中促黄体生成素峰值0.88 mU/mL、卵泡刺激素峰值1.35 mU/mL,符合外周性性早熟表现。进一步行PCR扩增片段测序显示,LHCGR基因第11外显子1723A>C突变,导致575位氨基酸残基由异亮氨酸变为亮氨酸。患儿母亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春期发育异常。结论:FMPP是外周性性早熟罕见病因,本病例有典型的临床表现,检测发现LHCGR基因杂合突变c.1723A>C(p.Ile575Leu),母子具有相同基因型但表型不同,可能与女性雌激素的产生和卵泡发育需要LH和FSH的共同参与及青春期前女性性腺上不表达或低表达LHCGR有关。

血清超敏C反应蛋白CD64及降钙素原检测在鉴别诊断小儿腹泻中应用效果

目的探讨血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、CD64及降钙素原(PC)检测对小儿腹泻的鉴别诊断价值。方法回顾性分析2016年3月至2018年6月我院收治的180例腹泻患儿病例资料,其中细菌感染性腹泻患儿60例(A组)、病毒感染性腹泻患儿60例(B组)、非感染性腹泻患儿60例(C组),所有患儿均进行hs-CRP、CD64、PC检测,对3种诊断方式结果进行对比分析。结果血清hs-CRP、CD64及PC对A组阳性率均高于B组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);血清hs-CRP、CD64及PC对A组、B组、C组阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清hs-CRP、CD64及PC在小儿腹泻检测中均可对细菌感染性腹泻做出较为准确的诊断,但3种检测方式在细菌感染性腹泻、病毒感染性腹泻及非感染性腹泻3种腹泻类型中阳性检出率差异无统计学意义,能够为小儿腹泻的鉴别诊断提供有价值参考依据。

危重患儿质谱技术应用的研究

目的应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值。方法采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析。结果共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例。结论对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率。

一例22号环状染色体合并22ql3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核昔酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray,SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46,XY,r(22)(pll.2ql3),SNP array检测在22ql3区发现一处1.67 Mb的缺失,具体为arr[Hgl9]22ql3.33(49531302〜51197766)X1O结论患儿同时携带22号环状染色体以及22ql3微缺失,为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。

两例罕见男性Rett综合征的临床及分子遗传学分析

目的探讨2例非典型Rett综合征男性患儿的临床及基因变异特点。方法收集患儿及其父母临床资料,采集患儿及其父母的外周血进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析,对检出的致病变异进行Sanger测序验证,并对例1患儿母亲进行X染色体偏移失活检测,以分析MECP2的等位基因表达差异。结果例1为5岁10月男孩,主要表现为精神异常和轻度智力障碍(IQ:54),患儿母亲智力落后;例2为9月18天男婴,主要表现为反复呼吸道感染、呼吸功能差、肌张力低和全面发育迟缓。WES显示例1患儿MECP2基因存在c.499C>T(p.R167W)半合子错义变异,Sanger测序显示该变异遗传自患儿母亲;母亲X染色体极度偏移失活,野生型和突变MECP2表达量比率为0:100%。例2患儿MECP2基因存在c.62+2_62+3del半合子剪切变异,Sanger测序显示该变异为新发变异。这两个变异均已有文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.499C>T(p.R167W)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3),c.62+2_62+3del判定为致病性变异(PVS1+PM2+PM6)。结论确诊了2例MECP2基因变异导致的罕见男性Rett综合征,此2例患儿临床表现均不典型且差异较大,丰富了中国男性RTT的表型谱。

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

Kleefstra综合征导致患儿发育迟缓一例

患儿男,4个月,因"不能竖头,对视追视差,逗笑少"入院。患儿系第3胎第1产,胎龄37+3周剖宫产(彩超示S/D值高),出生体重2.1 kg(第3百分位以下)。生后因"足月小样儿"住院治疗4天,无病理性黄疸史。患儿2月偶会逗笑,2月半会对视。1月前发现患儿发育落后,表现为脖子软、反应迟钝。

婴幼儿泪囊炎1482例眼分泌物细菌培养及药敏分析

目的探讨婴幼儿泪囊炎眼分泌物的菌群分布及药敏分析。 方法采集从2016年4月至2018年4月就诊的1 482例婴幼儿泪囊炎，眼分泌物进行细菌培养和药敏实验结果及耐药性进行分析。 结果共检出致病菌1 031株，阳性率69.57%，其中革兰阳性球菌707株，占68.57%，以金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、草绿色链球菌为主，对苯唑西林、青霉素和氨苄西林耐药率最高，对替考拉宁和万古霉素敏感性最高；革兰阴性杆菌311株，占30.16%，以大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌肺炎亚种和铜绿假单胞菌为主；对复方新诺明、氨苄西林、庆大霉素耐药率较高，对三代头孢类较为敏感，对亚胺培南和美罗培南敏感性最高；革兰阳性杆菌6株，占0.58%。革兰阴性球菌5株，占0.48%，真菌2株，占0.19%。 结论临床上根据婴儿泪囊炎眼分泌物的致病菌的药敏试验结果合理选择抗菌药物，可避免滥用、盲目用药，以确保患儿用药合理、安全、有效。

新生儿泪囊炎1287例致病菌分布及药敏分析

目的分析河南地区1287例新生儿泪囊炎的致病菌分布及药敏情况.方法回顾性分析2018年1月至2018年12月该院新生儿泪囊炎1287份泪囊分泌物的病原菌培养和药敏结果.结果共检出致病菌1099例,检出率是85.4%.革兰氏阳性菌618株(56.2%),包括金黄色葡萄球菌(19.3%)、表皮葡萄球菌(17.5%)、缓症链球菌(10.4%);革兰氏阴性菌共458株(41.7%),包括流感嗜血杆菌(17.0%)、大肠埃希杆菌(11.5%)、肺炎克雷伯菌(7.4%);真菌23株(2.1%).药敏结果:革兰氏阳性菌对万古霉素的敏感性最高(98.8%),其次为左氧氟沙星(92.4%);革兰氏阴性菌对亚胺培南的敏感性最高(96.1%),其次为环丙沙星(91.4%).红霉素对于革兰氏阳性菌和革兰氏阴性菌的耐药率都是最高的.结论新生儿泪囊炎的致病菌中,革兰氏阳性菌高于革兰氏阴性菌.

以抽搐为主要表现的22q11.2微缺失综合征二例

报道以不明原因抽搐为主要表现的患儿两例,通过染色体微阵列芯片技术分析诊断为22q11.2微缺失综合征,并结合文献报道,对两例患儿的临床表现、影像学及基因检测特点进行总结分析。染色体微阵列分析不仅可以精准诊断22q11.2微缺失综合征,且有助于理解该综合征基因型与临床表型的关系,提高临床诊治水平。