应用单核苷酸多态性微阵列芯片检测13p染色体部分三体

目的探讨1例生长发育迟缓患儿的致病原因与遗传学诊断,研究其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析对患儿进行检测。结果患儿微阵列检测结果为arr[hg19]13q14.11q34(44,446,733~115,107,733)x3,提示13号染色体长臂13q14.11q34区段重复约70.7Mb。结论确诊了1例生长发育迟缓患儿的致病原因,单核苷酸多态性微阵列芯片技术有助于发现染色体微重复,为明确生长发育迟滞患儿的诊断和遗传咨询提供重要的线索。