儿童心脏肿瘤患者临床特征及治疗分析

目的总结儿童心脏肿瘤患者临床特征及治疗效果。方法回顾性分析2014年3月—2021年5月本院收治的25例心脏肿瘤患儿的临床资料,其中男16例,女9例;年龄最小0.4岁,最大13岁,中位年龄6.28岁;体重4.6~43.2kg,中位体重23.5kg。分析25例患儿临床特征、诊断结果、治疗措施及转归情况。结果25例患儿中,存在心脏杂音者9例,有胸闷、胸痛症状者3例,有黑蒙情况者2例,充血性心衰者3例,上呼吸道感染者3例,脑栓塞者1例,无症状者4例;所有患儿均开展手术治疗,其中全切22例,部分切除3例;病理诊断为横纹肌瘤10例,纤维瘤5例,黏液瘤6例,炎性肌纤维母细胞瘤2例,血管瘤2例;所有患儿均痊愈离院,随访8个月~5年,发现1例黏液瘤患儿复发,二次手术后1年4个月~2年无复发,其余患儿预后较佳,未见严重并发症发生。结论儿童心脏肿瘤通常呈良性,其临床特征具有多样性。该病以横纹肌瘤较为常见,超声、CT为其重要的检查方法。对于被确诊为心脏肿瘤且有明确手术指征的患儿及时开展手术治疗,可获得较佳的预后。

MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究

目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T>G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(p.His285Asp),4号患儿c.2621T>C(p.Leu874Pro)和5号患儿c.854A>G(p.His285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。