孟鲁司特钠联合布地奈德混悬液治疗儿童难治性哮喘的效果观察

目的探讨孟鲁司特钠联合布地奈德混悬液治疗儿童难治性哮喘的效果。方法抽取2020年1月至2021年12月郑州儿童医院收治的儿童难治性哮喘患儿102例进行研究,以双色球法分为对照组与观察组,每组51例。对照组采用布地奈德混悬液治疗,观察组采用孟鲁司特钠联合布地奈德混悬液治疗,比较两组的治疗效果,肺功能[第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV1%)、用力肺活量(FVC)、FEV1/FVC]、血清炎症因子[白细胞介素-17(IL-17)、C反应蛋白(CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]及免疫功能[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)、免疫球蛋白M(IgM)]。结果观察组总有效率(98.04%,50/51)高于对照组(84.31%,43/51),P<0.05。治疗前,两组肺功能指标、血清炎症因子指标、免疫功能指标比较差异未见统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组FEV1%、FVC、IgA高于对照组,FEV1/FVC、IL-17、CRP、TNF-α及IgG、IgM低于对照组(P<0.05)。结论儿童难治性哮喘予以孟鲁司特钠联合布地奈德混悬液治疗,能更好地改善肺功能、免疫功能,缓解炎症反应,提高临床疗效。

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。