行为分析疗法治疗儿童孤独症效果及对患儿社会功能的影响

目的探究应用行为分析疗法(ABA)治疗儿童孤独症效果及对患儿社会功能的影响。方法选取某院84例孤独症患儿为研究对象,采用随机数字表法分为常规治疗组(对照组,n=42)和ABA治疗组(观察组,n=42)。记录两组临床疗效差异,并比较两组治疗前及治疗2个疗程后病情严重程度[孤独症治疗评估量表(ATEC)]、心理障碍情况[中文版儿童孤独症及相关发育障碍心理教育评定量表(C-PEP)]、社会功能[孤独症儿童社会技能评定量表(ASSS)]、生存质量[儿童生存质量测定量表(Peds QLTM4.0)]差异。结果观察组临床疗效明显优于对照组(P<0.05)。治疗2个疗程后,两组ATEC评分较治疗前降低(P<0.05),C-PEP、ASSS、Peds QLTM4.0评分则均较治疗前升高(P<0.05),且观察组变化幅度大于对照组(P<0.05)。结论 ABA疗法应用于儿童孤独症治疗中效果显著,可提高患儿社会功能,并缓解患儿病情,亦能改善其生存质量,于促进患儿尽早康复有利。

TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析

目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。