基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台在T1DM带泵治疗患儿中的应用

目的探讨基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台在1型糖尿病(T1DM)带泵治疗患儿中的应用效果。方法纳入2020年5月至2022年5月经郑州儿童医院收治的84例T1DM带泵治疗患儿及主要监护人作前瞻性研究,按随机数字表法设为对照组(患儿42例,主要监护人42例)及观察组(患儿42例,主要监护人42例)。对照组予以常规健康宣教,观察组则于对照组基础上,基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台实施干预,比较两组主要监护人健康教育知识掌握程度、照护水平及患儿血糖控制效果、治疗依从性。统计学方法采用χ^(2)检验、t检验。结果两组主要监护人干预前健康教育知识掌握度、照护者负担水平(ZBI)、家庭关怀度(APGAR)比较,差异均无统计学意义;两组干预后健康教育知识掌握度、APGAR均有提高,ZBI有所降低,观察组健康教育知识掌握度[(68.15±7.36)分比(54.62±10.18)分]、APGAR[(8.03±1.35)分比(6.72±1.13)分]均高于对照组,ZBI[(26.87±5.21)分比(30.24±5.48)分]低于对照组(t=6.98、4.822、2.888,均P<0.05);两组患儿干预前HbA1c、FBG比较,差异无统计学意义。两组干预后糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)均有降低,观察组HbA1c[(6.51±0.58)%]、FBG[(6.76±0.65)mmol/L]低于对照组[(7.44±0.86)%、(7.83±0.91)mmol/L],差异均有统计学意义(t=5.810、6.201,均P<0.05),且观察组干预后HbA1c、FBG合格率高于对照组(χ^(2)=7.244、5.833,均P<0.05);经Redit分析,两组患儿治疗依从性比较,差异有统计学意义(χ^(2)=2.090,P<0.05),且观察组MMAS-8评分高于对照组,差异有统计学意义(t=11.770,P<0.05)。结论基于Roy适应理论的健康宣教配合智慧平台应用于T1DM带泵治疗患儿,可提升主要监护人健康教育知识掌握程度,提高照护水平,且患儿血糖控制效果良好,治疗依从性上升。

背侧胰腺发育不全、MODY5一例临床及HNF-1β基因变异分析

目的探讨一例背侧胰腺发育不全、青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患儿的临床表现及遗传学特点,以期临床医生早期识别。方法回顾性分析一例MODY5患儿的临床表现、辅助检查,通过高通量测序检测该患儿的家系基因。结果11岁,女性儿童,表现为多饮,体型偏胖,血糖、糖化血红蛋白明显升高,腹部MRI提示背侧胰腺发育不良,经胰岛素泵持续皮下输注胰岛素强化治疗,将血糖控制平稳后,改为口服二甲双胍治疗。高通量测序提示HNF-1β基因存在杂合变异c.748T>C(p.Y250H),为未报道过的新变异。结论HNF-1β基因变异可导致MODY5、胰腺发育不良、肾囊肿等多种表现,全面认识该病有助于在临床中及时识别,避免漏诊,判断预后,新变异位点扩展了HNF-1β基因变异谱。

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症2例患儿的临床及遗传学分析

目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室检查以及基因检测结果,分析其临床和遗传学特点。结果患儿均表现为反复抽搐、严重低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常等,血氨基酸及酰基肉碱谱中3-羟基-异戊酰肉碱(C5OH)、3-羟基-异戊酰肉碱/辛酰肉碱比值(C5OH/C8)升高,尿有机酸分析3-羟基-3-甲基戊二酸、3-甲基戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增多。患儿1携带HMGCL基因c.722C>T纯合变异,评级为临床意义未明变异(PM2Supporting+PP3)。患儿2携带HMGCL基因c.121C>T纯合变异,评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP4)。结论HMGCLD的急性发作期多表现为低血糖、代谢性酸中毒等代谢紊乱,尿中升高的有机酸有助于鉴别诊断,但确诊有赖于基因检测。

60例新生儿甲基丙二酸血症的临床表现分析

目的分析新生儿甲基丙二酸血症(MMA)的临床表现,以达到指导临床早期鉴别诊断、对症处理的目的。方法对2017年8月至2019年8月本院确诊为MMA的60例新生儿进行回顾性分析,总结其临床表现,实验室检查、影像学检查等结果。结果MMA新生儿发病时间集中于出生后1~6 d;MMA主要临床表现为反复惊厥(56.67%)、喂养困难(55.00%)、原始反射减弱(48.33%)、反应低下(56.67%)。结论MMA临床表现主要为反复惊厥、喂养困难、原始反射减弱、反应低下,临床应根据上述临床表现,警惕MMA发生可能性,及早实施尿液、血液代谢等相关筛查,指导临床早期鉴别诊断、对症处理。

以矮身材就诊的巨大儿临床特征及病因探讨

目的关注巨大儿的生长发育情况,研究以矮身材为主要表现的巨大儿病因构成比。方法收集2012—2016年在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科专科门诊就诊的矮小症患者,均住院2~3 d按照矮小临床路径进行临床资料收集及相关实验室检查。其中出生体重符合巨大儿者332例,出生体重正常儿384例,对比分析2组患儿临床资料包括发病年龄、就诊年龄和实验室指标,综合判断巨大儿出现矮身材的病因。结果出生巨大儿332例,平均就诊年龄(8.46±2.89)岁,发病年龄(2.63±3.24)岁;男213例,女119例。正常出生体重儿384例,平均就诊年龄(8.06±2.77)岁,发病年龄(1.77±2.55)岁;男242例,女142例。2组就诊年龄、性别比较差异无统计学意义(P>0.05),发病年龄比较差异有统计学意义(P<0.05)。生长激素缺乏症、青春期发育延迟、家族性矮小症是2组患儿的主要病因,出生巨大儿生长激素缺乏症(67.9%)较正常出生体重儿(53.4%)更为常见,正常出生体重儿青春期发育迟缓(35.9%)和家族性矮小症(10.7%)的比例明显高于出生巨大儿(P<0.01)。结论巨大儿也会出现矮身材,其中矮小症的病因构成中生长激素缺乏症、青春期发育迟缓、家族性矮小症是主要病因,需要关注并及时治疗,避免影响终身高和心理健康。

小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征1家系

8岁和4岁11月龄2患儿来自同一家系,分别以"生长发育迟缓、诊断糖尿病并血糖不稳"和"间断抽搐"于2022年4月就诊于河南省儿童医院内分泌遗传代谢科,临床表现均存在小头畸形、身材矮小及不同程度的神经系统损伤,基因检测提示为PPP1R15B基因复合杂合变异,其中c.1972C>T:p.R658C遗传自母亲,c.4965dup:p.P23Afs*66遗传自父亲,诊断为小头畸形-身材矮小-糖代谢缺陷综合征。

PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例

女,8个月21 d龄,系G3P1,胎龄35+5周剖宫产术娩出,出生体质量为1.5 kg。母孕期脐动脉血流高,球拍状胎盘。出生后因"早产儿、低出生体质量,宫内发育迟缓"在当地市妇幼保健院住院治疗14 d,好转出院。2022年4月17日至2022年5月18日在河南省儿童医院因"肺静脉连接部分异常,房间隔缺损,重症肺炎,心功能不全,急性呼吸衰竭"治疗,期间行"部分型肺静脉畸形引流矫治术+房间隔缺损组织补片修补术",出院后口服强心、利尿药物治疗。生长发育史:4月龄会竖头,现不会坐。父母系非近亲婚配,否认家族史。间断哭闹后憋气1月,纳差7 d、咳嗽4 d、喘息2 d。术后6月即1月前哭闹后憋气,发作2次,发作时伴全身发绀、四肢肌张力增高、头后背,时间持续约1~2 min;7 d前再次出现哭闹后憋气,约每2日1次,伴四肢肌张力低、双手张开、双眼凝视,约持续5~10 s可缓解,家属给予自备制氧机吸氧,吸氧在3 L/min,稍好转。

先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究

先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变或编码胆固醇侧链裂解酶（P450scc）的CYPllAl基因突变所致。

一个短指症E2型伴肥胖症家系的致病基因鉴定及遗传学分析

目的鉴定1个短指症伴肥胖症家系的致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法先证者为郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例临床和X线片初诊为短指症E2型伴肥胖症患儿,应用外显子捕获结合二代测序技术对先证者致病基因筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果先证者PTHLH基因第1外显子发现c.125A>C错义突变,导致谷氨酰胺变为脯氨酸(p.Gln42Pro)。该杂合突变在人类基因突变数据库未见报道,SIFT (0)和PolyPhen (0.999)程序评估其可能有害。Sanger测序结果与二代测序结果一致,证实先证者的c.125A>C杂合突变来自其母亲,其舅舅和妹妹也携带相同杂合突变,但其父亲该位点无突变。结论PTHLH基因c.125A>C错义突变可能是该家系致病突变位点。

新生儿型2-甲基3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症1例的HSD17B10基因变异分析

男,4个月1 d龄,因"间断呕吐、腹泻伴生长发育迟缓4个月"就诊。患儿系G1P1,足月剖宫产,出生体质量为2.95 kg,奶粉喂养至今,追视、追听可,竖头不稳,可逗笑。患儿父亲体健,母亲患有智力低下、癫痫及妊娠期高血压,孕期体检未见异常,家族中无其他类似患者。本研究通过了河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(2021-K-044),患儿父母均签署了知情同意书。

小干扰RNA抑制胸腺生成素基因的表达对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响

目的探讨小干扰RNA(siRNA)抑制胸腺生成素(TMPO)基因的表达对肺癌A549细胞增殖和凋亡的影响及其作用机制。方法采用脂质体转染法将TMPO siRNA转染至人肺癌A549细胞,将转染siRNA control作为阴性对照组。转染后48h,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)和Western blot检测转染后细胞中TMPO的表达水平,四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测细胞的增殖情况,流式细胞术检测细胞周期和细胞的凋亡情况,Western blot检测细胞中PCNA、cleaved caspase-3、Notch1和mTOR的表达水平。结果RT-PCR检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞中TMPO mRNA的表达水平分别为1.01±0.11、0.99±0.10和0.36±0.04。Western blot检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞中TMPO蛋白的表达水平分别为0.27±0.02、0.29±0.03和0.08±0.10;转染组细胞中TMPO mRNA和蛋白的表达水平均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。MTT检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组细胞在转染24 h时的吸光度(A)值分别为0.35±0.04、0.37±0.04和0.34±0.03,转染48 h时A值分别为0.47±0.06、0.46±0.08和0.37±0.04,转染72 h时A值分别为0.75±0.08、0.73±0.07和0.49±0.05,转染96 h时A值分别为1.09±0.07、1.06±0.08和0.56±0.06;转染组细胞在转染48、72、96 h的A值均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。流式细胞术检测结果显示,空白对照组、阴性对照组和转染组中G0/G1期细胞比例分别为(62.55±2.03)%、(61.24±3.15)%和(47.35±2.44)%,S期细胞比例分别为(17.12±1.31)%、(17.70±2.01)%和(20.81±2.06)%,G2/M期细胞比例分别为(20.33±1.43)%、(21.06±1.52)%和(31.84±2.76)%,转染组G0/G1期细胞比例均低于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05),G2/M期细胞比例均高于空白对照组和阴性对照组(均P<0.05)。转染组细胞的凋亡率为(34.10±2.69)%,明显高于空白对照组[(2.96±0.03)%]和阴性对照组[(3.01±0.04)%,均P<0.05]。Western blot检测结果显示,转染后A549细胞中PCNA、Notch1和mTOR蛋白的表达下调,cleaved caspase-3蛋白的表达上调。结论抑制TMPO基因的表达能够显著抑制肺癌A549细胞增殖,诱导细胞凋亡,其作用机制与抑制Notch1/mTOR信号通路激活有关。

一例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

目的分析1例果糖-1,6二磷酸酶缺乏症患儿的基因变异特点,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患儿FBP1基因进行变异分析。结果测序结果显示患儿FBP1基因检出c.826-2T>C和c.490G>A(p.Gly164Ser)复合杂合变异,父亲携带c.826-2T>C杂合变异,母亲携带c.490G>A杂合变异。其中c.826-2T>C为未报道过的新变异,c.490G>A为已知的致病性变异。结论FBP1基因c.826-2T>C和c.490G>A变异为患儿的致病原因,基因检测结果为明确诊断、家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的TBX19基因变异分析

目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency,IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点,通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c.535C>T(p.R179X)和c.298C>T(p.R100C)复合杂合变异,其中c.535C>T(p.R179X)遗传自父亲,为已报道的致病性变异;c.298C>T(p.R100C)遗传自母亲,既往未见报道。结论先天性IAD临床缺乏特异性,TBX19基因检测是确诊的关键。