2010—2018年单中心7 199例儿童肾脏疾病谱特征分析

目的了解9年间该中心儿童肾脏疾病谱的构成特征及其变化。方法回顾性分析此9年间于肾脏内科住院的7199人次患儿的临床资料,并将患儿分为2010—2012年组、2013—2015年组和2016—2018年组3组,分析比较各组患儿不同年龄阶段比例、重症患儿比例和疾病构成变化特点等。结果研究对象共纳入7199人次。其中,2010—2012年患儿1157人次,2013—2015年患儿2606人次,2016—2018年患儿3436人次。数据比较表明:重症患儿比例显著上升(64.96%vs.36.47%);≤2岁患儿比例从14.26%增至23.14%;肾小球疾病患者比例(81.94%)稳居首位,变化趋势不显著,肾功能异常疾病,如急性肾损伤、慢性肾脏病等,比例呈上升趋势(7.01%vs.3.03%)。这9年间的单病种分析显示:总人数中肾病综合征患儿最多(42.63%),但其构成比呈逐年下降趋势(P<0.001);狼疮性肾炎患儿比例逐渐增高(3.81%vs.1.38%);肾穿刺活检术广泛应用使得确诊IgA肾病的患儿比例呈上升趋势(5.62%vs.1.04%);紫癜性肾炎、急性肾小球肾炎、血尿等疾病变化趋势不明显。结论肾小球疾病仍是最常见的儿童肾脏疾病,重症患儿、肾功能异常患儿构成比均有增长趋势,此类患儿治疗费用高、预后欠佳,因而加强对儿童肾脏疾病的早期筛查、早期干预和早期治疗对提高患儿的生活质量及减轻患者家庭和社会的经济负担具有重要意义。

TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征的机制及其治疗研究进展

瞬时受体电位阳离子通道6(transient receptor potential cation channel 6,TRPC6)基因主要表达于肾脏足细胞,其变异可导致激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS),具体发病机制尚未明确。此类患儿对激素及免疫抑制剂反应差,缺乏特异性治疗药物,预后不良。近些年研究发现一些药物可以通过抑制TRPC6基因的表达或其下游信号传导通路减缓疾病进展,TRPC6蛋白特异性阻滞剂的发现可能是治疗此类患儿的希望。该综述重点介绍儿童TRPC6基因变异致SRNS的发病机制以及药物治疗的研究进展。

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。