血浆置换治疗儿童难治性神经系统疾病1例

目的观察分析治疗性血浆置换用于儿童难治性神经系统免疫障碍性疾病的疗效。方法选取本院2019年收治的1例难治性神经系统免疫障碍性疾病患儿应用治疗性血浆置换治疗。分析疗效与安全性。结果治疗后患儿临床症状明显改善,10 d后撤体外膜肺氧合机,15 d顺利撤呼吸机,肌力治疗后恢复正常,能行走锻炼。期间出现皮疹并发症,给予5 mg地塞米松与20 mg非那根治疗后消退。结论儿童难治性神经系统免疫障碍性疾病应用治疗性血浆置换治疗效果较好,能有效地改善患儿临床症状。

血清自身免疫抗体及红细胞分布宽度对自身免疫性肝炎鉴别的诊断价值

目的探讨在自身免疫性肝炎(AIH)的鉴别诊断中选用红细胞分布宽度(RDW)和血清自身免疫抗体进行检测的临床价值。方法研究纳入2018年1月至2020年1月间郑州大学附属儿童医院收治的AIH患儿26例(A组)、慢性病毒性肝炎患儿26例(B组)及同时间段于某院行健康体检的体检者26例(C组),依次检测三组受检者的RDW水平和血清自身免疫抗体,比较三组的免疫抗体的阳性检出率和RDW水平的差异,探讨两项指标在AIH鉴别诊断中的应用价值。结果在抗体阳性检出率方面,A组抗核抗体(ANA)、抗平滑肌抗体(ASMA)和抗可溶性肝抗原/抗肝胰抗原抗体(SLA/LP)的阳性检出率显著高于B组、C组,对比差异显著(P<0.05),但三组LCI阳性检出率之间却无显著差异(P>0.05)。在ANA滴度检出率方面,A、B、C三组在<1∶100、1∶320和≥1∶1000方面均存在明显差异(P<0.05)。在ANA核型检出率方面,A、B、C三组在核颗粒型和核均质型方面存在明显差异(P<0.05);但在核仁型和胞浆型检出率方面无显著差异(P>0.05)。在RDW水平方面,A组高于B组、B组高于C组,对比差异显著(P<0.05)。结论联合检测患儿的血清自身免疫抗体和RDW水平可以对AIH、病毒性肝炎和健康人进行有效的鉴别,具有较高的临床诊断价值。

一个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩病2A2A型家系的基因变异分析

目的对1个腓骨肌萎缩病家系进行基因变异分析,明确其遗传学病因。方法对先证者进行神经电生理检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行变异位点验证。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变。基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11外显子存在c.1066A>G(p.Thr356Ala)杂合错义变异;先证者姐姐和父亲未检测到该变异。PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MFN2基因c.1066A>G(p.Thr356Ala)变异判定为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论MFN2基因c.1066A>G(p.T356A)变异可能为该家系患者的致病原因,基因检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。