孤独症谱系障碍儿童执行功能与心理理论之间的关系探讨

目的探析孤独症谱系障碍(ASD)儿童执行功能与心理理论之间的关系。方法2020年4月至2022年4月经郑州大学附属儿童医院收治确诊为ASD儿童54例归入ASD组,同期按年龄、智商1∶1匹配、经该院招募54例正常发展(TD)儿童归入TD组,均进行执行功能[采用中文版学龄前儿童执行功能行为评定问卷(BRIEF-P)进行评估]、心理理论(通过意外内容任务、意外地点任务及隐藏情绪任务3个心理理论经典范式进行评估)测试并比较结果差异,采用Pearson分析检验ASD儿童执行功能与心理理论的相关性。结果ASD组BRIEF-P中抑制、转换、情感控制、工作记忆、组织计划及总分[(104.52±7.49)分比(78.39±4.43)分]均高于TD组(P<0.05);ASD组心理理论范式中意外内容任务、意外地点任务、隐藏情绪任务及总分[(0.87±0.85)分比(1.96±0.89)分]均低于TD组(P<0.05);经Pearson相关性分析结果显示,BRIEF-P总分与心理理论总分存在高度负相关(r=−0.75),其次BRIEF-P因子中抑制、工作记忆具有中度负相关(r=−0.44、−0.47)(P<0.05)。结论ASD儿童普遍存在执行功能及心理理论发展障碍,且两者常易共同发生,故针对ASD儿童行个体化教育计划时,应注重融合执行功能及心理理论干预方式。

早期康复治疗联合家庭康复训练对小儿脑损伤及脑瘫的效果观察

目的分析对小儿脑损伤以及脑瘫患儿进行早期康复治疗联合家庭康复训练的临床效果和应用价值。方法选取郑州大学附属儿童医院2017年10月-2019年6月脑损伤以及脑瘫患儿共200例,根据入院时间先后将其分为对照组与观察组,每组100例。对照组进行家庭康复训练;观察组进行早期康复治疗联合家庭康复训练。比较两组患儿治疗前、后肢体运动功能Fugl-Meyer评定量表(FMA)评分、日常生活能力量表(ADL)评分、生存质量评分和总有效率。结果治疗前,两组患儿FMA评分和ADL评分无显著差异(P>0.05);治疗后,两组FMA评分和ADL评分均高于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05),且观察组FMA评分和ADL评分明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗前,两组患儿生存质量评分无显著差异(P>0.05);治疗后,两组生存质量评分均高于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05),且观察组生存质量评分明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组总有效率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对脑损伤以及脑瘫患儿进行早期康复治疗联合家庭康复训练可以提升患儿运动能力,提高其生活质量,整体疗效可观,在临床治疗中具有应用价值。

前庭训练结合运动学分析法对运动发育迟缓患儿康复疗效影响的临床研究

目的探讨前庭训练结合运动学分析法对运动发育迟缓患儿治疗作用。方法选择2019年9月1日至2020年1月15日本院康复中心诊断为运动发育迟缓患儿48例为研究对象,随机分为观察组和对照组各24例。对照组采用运动学分析法及常规康复训练,观察组在对照组运动学分析法和常规康复训练基础上联合前庭训练。治疗前后采用Peabody量表分别评定粗大运动和精细运动发育水平,采用Gesell发育量表进行发育商测评适应行为、语言及个人-社会性行为单项发育商。结果两组治疗后Peabody粗大运动、精细运动评分及Gesell发育量表单项发育商评分均高于治疗前,且观察组Peabody粗大、精细运动功能评分及Gesell发育量表单项发育商评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论前庭训练结合运动学分析法可用于指导运动发育迟缓患儿康复训练且疗效显著,能促进机体感知觉发育,提高运动、认知及环境适应。

感觉运动训练对孤独症谱系障碍患儿运动技能的影响

目的探讨感觉运动训练对孤独症谱系障碍(ASD)患儿感觉发育、运动技能的影响。方法选择2018年1月至2019年10月在本院康复中心诊断为ASD进行住院康复治疗患儿60例,随机分为观察组和对照组各30例。对照组接受常规康复训练,观察组在常规康复训练基础上进行感觉运动训练。治疗前及治疗3个月,分别采用儿童感觉统合能力发展评定量表评估患儿感觉统合能力(前庭功能失衡、触觉防御过分、本体感觉失调、学习能力发展不足),采用Peabody运动发育评定量表粗大运动部分及精细运动部分评定粗大、精细运动能力。结果治疗3个月后,两组感觉统合能力发展评定量表评分及粗大、精细运动功能评分高于治疗前,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论感觉运动训练能够促进ASD儿童感觉系统发育,提高运动技能。

经颅磁刺激联合感觉统合训练治疗小儿精神发育迟滞的效果观察

目的分析经颅磁刺激(TMS)联合感觉统合训练治疗小儿精神发育迟滞的效果。方法抽取2021年3月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的精神发育迟滞患儿78例,以随机数字表法分为对照组和观察组,每组39例。对照组使用运动训练、作业训练、语言训练等综合康复治疗,观察组在对照组基础上使用TMS联合感觉统合训练。比较两组治疗前后Gesell发育诊断量表(GDS)评分、韦克斯勒学龄前儿童智力量表第4版(WPPSI-Ⅳ)评分、感觉统合能力评分及婴儿-初中学生社会生活能力量表评分。结果治疗后,观察组大运动、精细、语言、适应性、个人-社会能区评分均高于对照组(P均<0.05);治疗后,观察组婴儿-初中学生社会生活能力量表评分[(8.71±0.85)分]高于对照组[(8.15±0.74)分],P<0.05;治疗后,观察组WPPSI-Ⅳ评分[(57.64±3.42)分]高于对照组[(53.28±2.96)分],P<0.05;治疗后,观察组前庭功能、触觉、本体觉、学习能力评分均高于对照组(P均<0.05)。结论TMS联合感觉统合训练应用于精神发育迟滞治疗中,可明显改善患儿的神经心理功能和认知能力,提升其感觉统合能力。

KAT6B变异致SBBYSS综合征一例

目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果全基因组CNV检测未见明确致病变异;全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异(de novo)。结论KAT6B第16外显子c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。