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下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响分析
被引量:
2
1
作者
李萍
刘婷
孙先桃
《临床研究》
2020年第6期25-26,共2页
目的分析下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响。方法将2017年5月-2019年5月郑州大学附属儿童医院收治的100例斜视患者,以随机数字表法分为两组,参照组50例患者采纳共同性外斜视矫正手术治疗,实验组50例患者采纳下斜肌减弱术+...
目的分析下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响。方法将2017年5月-2019年5月郑州大学附属儿童医院收治的100例斜视患者,以随机数字表法分为两组,参照组50例患者采纳共同性外斜视矫正手术治疗,实验组50例患者采纳下斜肌减弱术+共同性外斜视矫正手术治疗,对比两组手术效果、视功能以及5m斜视度。结果两组手术效果、视功能相比无显著差异(P>0.05);5m斜视度治疗后均显著比治疗前改善(P<0.05),且组间对比无显著差异(P>0.05)。结论儿童共同性外斜视矫正手术中实施下斜肌减弱术,不会影响治疗效果、视功能。
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关键词
下斜肌减弱术
斜视
共同性外斜视矫正手术
手术效果
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职称材料
球囊管扩张联合泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果研究
2
作者
李萍
刘婷
孙先桃
《临床研究》
2020年第7期62-64,共3页
目的 分析球囊管扩张+泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果.方法 选取2017年1月-2019年1月郑州大学附属儿童医院收治的70例泪道阻塞患儿,根据治疗方法不同分为两组,参照组35例患者采纳鼻泪管探通术治疗,实验组35例患者采纳球囊管扩张联合泪...
目的 分析球囊管扩张+泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果.方法 选取2017年1月-2019年1月郑州大学附属儿童医院收治的70例泪道阻塞患儿,根据治疗方法不同分为两组,参照组35例患者采纳鼻泪管探通术治疗,实验组35例患者采纳球囊管扩张联合泪道插管治疗,对比两组临床疗效、复发率.结果 实验组临床总有效率(97.14%)显著比参照组(71.43%)高(P<0.05),实验组复发率(0.00%)显著比参照组(17.14%)低(P<0.05).结论 球囊管扩张+泪道插管可有效改善患者溢泪等症状,降低复发率,近远期疗效显著.
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关键词
球囊管扩张
泪道插管
儿童泪道阻塞
临床疗效
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职称材料
双眼外直肌后徙术和单眼一退一截术治疗儿童基本型间歇性外斜视的对比
被引量:
4
3
作者
楚瑞雪
王惠
王飞
《临床研究》
2020年第8期20-22,共3页
目的分析BLR-rec(双眼外直肌后徙术)和R&R(单眼一退一截术)治疗儿童基本型间歇性外斜视的临床疗效。方法纳入郑州大学附属儿童医院2018年4月-2019年4月收治的90例基本型间歇性外斜视儿童,根据诊断结果分为实验A组(双眼交替注视)和实...
目的分析BLR-rec(双眼外直肌后徙术)和R&R(单眼一退一截术)治疗儿童基本型间歇性外斜视的临床疗效。方法纳入郑州大学附属儿童医院2018年4月-2019年4月收治的90例基本型间歇性外斜视儿童,根据诊断结果分为实验A组(双眼交替注视)和实验B组(单眼注视),实验A组45例患者采纳BLR-rec手术治疗,实验B组45例患者采纳R&R手术治疗,对比两组手术成功率、外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度。结果实验A组手术成功率(86.67%)与实验B组(84.44%)比较无显著差异(P>0.05);实验A组术后1月外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度与实验B组比较无显著差异(P>0.05);实验A组术后2月、4月外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度均显著比实验B组低(P<0.05)。结论BLR-rec手术与R&R手术在治疗儿童基本型间歇性外斜视中近期疗效相当,但随着时间的推移,R&R手术患者外斜漂移量会逐渐增加,这是导致R&R手术远期疗效降低的一个重要原因。
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关键词
双眼外直肌后徙术
单眼一退一截术
儿童
基本型间歇性外斜视
临床疗效
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职称材料
双眼外直肌后徙术与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术治疗基本型间歇性外斜视患儿的比较研究
被引量:
8
4
作者
黄云云
《中国医疗美容》
2020年第4期12-15,共4页
目的分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术(unilateral分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术内直肌缩短术(unilateral r...
目的分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术(unilateral分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术内直肌缩短术(unilateral recess-resect,R&R)在基本型间歇性外斜视患儿中的应用效果。方法选取我院基本型间歇性外斜视患儿98例,依照手术方选取我院基本型间歇性外斜视患儿例,依照手术方案不同分为BLR组(n=49)、RR组(n=49),BLR组采用BLR-rec,RR组采用R&R。统计比较两组手术效果。结果RR组组手术过矫4.08%、正矫85.71%、欠矫10.20%情况与BLR组10.20%、83.67%、6.12%比较,差异无统计学意义(P>0.05);RR组立体视功能提高69.39%、不变18.37%、降低12.24%情况与BLR组73.47%、16.33%、10.20%比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后6个月、12个月RR组视近、视远斜视度高于BLR组(P<0.05);RR组复发率2.50%低于BLR组20.51%(P<0.05)。结论BLR-rec与R&R治疗基本型间歇性外斜视患儿均具有良好疗效,R&R受内直肌功能状态影响远期疗效稳定BLR-rec受内直肌功能状态影响远期疗效稳定性较BLR-rec差,但R&R复发率低于BLR-rec,因此,临床可根据患儿内直肌功能状态选择适宜术式。
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关键词
基本型间歇性外斜视
双眼外直肌后徙术
单眼外直肌后徙术
内直肌缩短术
立体视功能
复发
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职称材料
眼外伤患儿全麻术后恢复期的安全护理干预
被引量:
2
5
作者
郝盼盼
马利
黄方
《临床研究》
2020年第11期176-177,共2页
目的分析在眼外伤患儿全麻术后恢复期应用安全护理干预的效果。方法本次研究选取郑州大学附属儿童医院2018年1月—2019年5月期间收治的60例眼外伤全麻手术患儿为研究对象,根据入院顺序单双数的方式分为对照组(单数,常规护理,n=30例)和...
目的分析在眼外伤患儿全麻术后恢复期应用安全护理干预的效果。方法本次研究选取郑州大学附属儿童医院2018年1月—2019年5月期间收治的60例眼外伤全麻手术患儿为研究对象,根据入院顺序单双数的方式分为对照组(单数,常规护理,n=30例)和观察组(双数,安全护理干预,n=30例),比较两组护理效果。结果对比结果显示观察组不良反应发生率更低,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论眼外伤患儿全麻术后实施安全护理干预,可以有效降低患儿不良反应发生率,促进患儿顺利度过术后恢复期。
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关键词
眼外伤
全麻
安全护理干预
术后恢复期
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职称材料
Alström综合征患者眼部临床特征和致病基因分析
6
作者
刘伟伟
楚莹莹
+5 位作者
王惠
王飞
楚瑞雪
孙先桃
卢跃兵
余继锋
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期530-537,共8页
目的观察并分析Alström综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询问病史...
目的观察并分析Alström综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询问病史及家族史,并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)以及全身系统性检查。采集受试者外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因测序。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,并采用生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果2个家系的3例患者均在婴儿期出现眼球震颤和畏光。家系1先证者BCVA双眼均为无光感;眼底血管衰减,色泽斑驳;OCT检查,视网膜变薄,光感受器细胞层消失,视网膜色素上皮层萎缩;ERG呈熄灭型。先证者弟弟BCVA右眼、左眼分别为0.04、0.02;眼底血管衰减,色素分布大致正常;OCT检查,光感受器细胞层模糊,ERG呈熄灭型。2例患者均有感音神经性耳聋、肥胖、黑棘皮症、胰岛素抵抗/糖尿病、肝功能异常。先证者存在左心增大、高血脂、肾功能异常等。基因检测结果显示,先证者及其弟弟ALMS1基因第8、10号外显子分别存在c.1894C>T/p.Gln632*(M1)、c.9148_9149delCT/p.Leu 3050 Leufs*9(M2)复合杂合突变,均为已知突变。先证者父亲携带M1,母亲携带M2。家系2先证者23月龄时,眼底检查基本正常。ERG暗适应0.01 b波以及3.0 a、b波均轻度降低;明适应3.0 a、b波重度降低。4岁随访时,BCVA右眼、左眼分别为0.01、0.05。眼底血管衰减,黄斑中心凹反光不清;除暗适应3.0 a、b波重度降低外,其余均呈熄灭型。全身暂未出现异常表现。基因检测结果显示,先证者ALMS1基因第11、5号外显子分别存在c.9627delT/p.Pro3210Glnfs*22(M3)、c.1089delT/p.Asp364Ilefs*13(M4)复合杂合突变。均为新发突变,先证者父亲携带M3,母亲携带M4。结论ALMS常以眼球震颤、畏光为首发临床表现;早期眼底可基本正常,随疾病进展,视网膜血管变细衰减,视网膜色泽斑驳,黄斑中心凹反光不清;OCT可见光感受器细胞层模糊,甚至丢失;ERG最终呈熄灭型。ALMS1基因M1、M2和M3、M4复合杂合突变分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M3、M4为新发突变位点。
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关键词
Alström综合征
锥杆细胞营养不良
ALMS1基因突变
原文传递
13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析
7
作者
史丽英
孙先桃
+4 位作者
卢跃兵
孙爽
黄云云
徐利辉
余继锋
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期28-33,共6页
目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例...
目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例;荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例;闪光视网膜电图(FERG)检查6例;闪光视觉诱发电位(FVEP)检查6例;光相干断层扫描(OCT)检查3例。结果13例患儿中,男性6例,女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例;发育迟缓11例;生长发育期伴反复肺部感染13例;脑积水4例;高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录,均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203*突变位点。角膜溃疡1例;眼球震颤10例;黄斑病变4例;伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例,BCVA为光感~0.6;行OCT检查的3例中,黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中,黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中,不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例;行FERG检查的6例中,a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样,严重程度不一;多伴有眼球震颤,眼底病变以黄斑区病变常见;出现黄斑病变者视力损害较重。
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关键词
婴儿
甲基丙二酸血症
黄斑病变
眼球震颤
MMACHC基因突变
原文传递
题名
下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响分析
被引量:
2
1
作者
李萍
刘婷
孙先桃
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
出处
《临床研究》
2020年第6期25-26,共2页
文摘
目的分析下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响。方法将2017年5月-2019年5月郑州大学附属儿童医院收治的100例斜视患者,以随机数字表法分为两组,参照组50例患者采纳共同性外斜视矫正手术治疗,实验组50例患者采纳下斜肌减弱术+共同性外斜视矫正手术治疗,对比两组手术效果、视功能以及5m斜视度。结果两组手术效果、视功能相比无显著差异(P>0.05);5m斜视度治疗后均显著比治疗前改善(P<0.05),且组间对比无显著差异(P>0.05)。结论儿童共同性外斜视矫正手术中实施下斜肌减弱术,不会影响治疗效果、视功能。
关键词
下斜肌减弱术
斜视
共同性外斜视矫正手术
手术效果
分类号
R779.6 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
球囊管扩张联合泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果研究
2
作者
李萍
刘婷
孙先桃
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
出处
《临床研究》
2020年第7期62-64,共3页
文摘
目的 分析球囊管扩张+泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果.方法 选取2017年1月-2019年1月郑州大学附属儿童医院收治的70例泪道阻塞患儿,根据治疗方法不同分为两组,参照组35例患者采纳鼻泪管探通术治疗,实验组35例患者采纳球囊管扩张联合泪道插管治疗,对比两组临床疗效、复发率.结果 实验组临床总有效率(97.14%)显著比参照组(71.43%)高(P<0.05),实验组复发率(0.00%)显著比参照组(17.14%)低(P<0.05).结论 球囊管扩张+泪道插管可有效改善患者溢泪等症状,降低复发率,近远期疗效显著.
关键词
球囊管扩张
泪道插管
儿童泪道阻塞
临床疗效
分类号
R779.6 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
双眼外直肌后徙术和单眼一退一截术治疗儿童基本型间歇性外斜视的对比
被引量:
4
3
作者
楚瑞雪
王惠
王飞
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
出处
《临床研究》
2020年第8期20-22,共3页
文摘
目的分析BLR-rec(双眼外直肌后徙术)和R&R(单眼一退一截术)治疗儿童基本型间歇性外斜视的临床疗效。方法纳入郑州大学附属儿童医院2018年4月-2019年4月收治的90例基本型间歇性外斜视儿童,根据诊断结果分为实验A组(双眼交替注视)和实验B组(单眼注视),实验A组45例患者采纳BLR-rec手术治疗,实验B组45例患者采纳R&R手术治疗,对比两组手术成功率、外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度。结果实验A组手术成功率(86.67%)与实验B组(84.44%)比较无显著差异(P>0.05);实验A组术后1月外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度与实验B组比较无显著差异(P>0.05);实验A组术后2月、4月外斜漂移量、视远斜视度、视近斜视度均显著比实验B组低(P<0.05)。结论BLR-rec手术与R&R手术在治疗儿童基本型间歇性外斜视中近期疗效相当,但随着时间的推移,R&R手术患者外斜漂移量会逐渐增加,这是导致R&R手术远期疗效降低的一个重要原因。
关键词
双眼外直肌后徙术
单眼一退一截术
儿童
基本型间歇性外斜视
临床疗效
Keywords
bilateral lateral rectus recession
unilateral recess-resect
children
basic intermittent exotropia
clinical effect
分类号
R779.6 [医药卫生—眼科]
下载PDF
职称材料
题名
双眼外直肌后徙术与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术治疗基本型间歇性外斜视患儿的比较研究
被引量:
8
4
作者
黄云云
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
出处
《中国医疗美容》
2020年第4期12-15,共4页
文摘
目的分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术(unilateral分析双眼外直肌后徙术(bilateral lateral rectus recession,BLR-rec)与单眼外直肌后徙术内直肌缩短术(unilateral recess-resect,R&R)在基本型间歇性外斜视患儿中的应用效果。方法选取我院基本型间歇性外斜视患儿98例,依照手术方选取我院基本型间歇性外斜视患儿例,依照手术方案不同分为BLR组(n=49)、RR组(n=49),BLR组采用BLR-rec,RR组采用R&R。统计比较两组手术效果。结果RR组组手术过矫4.08%、正矫85.71%、欠矫10.20%情况与BLR组10.20%、83.67%、6.12%比较,差异无统计学意义(P>0.05);RR组立体视功能提高69.39%、不变18.37%、降低12.24%情况与BLR组73.47%、16.33%、10.20%比较,差异无统计学意义(P>0.05);术后6个月、12个月RR组视近、视远斜视度高于BLR组(P<0.05);RR组复发率2.50%低于BLR组20.51%(P<0.05)。结论BLR-rec与R&R治疗基本型间歇性外斜视患儿均具有良好疗效,R&R受内直肌功能状态影响远期疗效稳定BLR-rec受内直肌功能状态影响远期疗效稳定性较BLR-rec差,但R&R复发率低于BLR-rec,因此,临床可根据患儿内直肌功能状态选择适宜术式。
关键词
基本型间歇性外斜视
双眼外直肌后徙术
单眼外直肌后徙术
内直肌缩短术
立体视功能
复发
Keywords
basic intermittent exotropia
bilateral extraocular rectus recoil surgery
monolateral extra rectus recoil surgery
medial rectus shortening
stereoscopic function
recurrence
分类号
R779.6 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
眼外伤患儿全麻术后恢复期的安全护理干预
被引量:
2
5
作者
郝盼盼
马利
黄方
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
出处
《临床研究》
2020年第11期176-177,共2页
文摘
目的分析在眼外伤患儿全麻术后恢复期应用安全护理干预的效果。方法本次研究选取郑州大学附属儿童医院2018年1月—2019年5月期间收治的60例眼外伤全麻手术患儿为研究对象,根据入院顺序单双数的方式分为对照组(单数,常规护理,n=30例)和观察组(双数,安全护理干预,n=30例),比较两组护理效果。结果对比结果显示观察组不良反应发生率更低,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论眼外伤患儿全麻术后实施安全护理干预,可以有效降低患儿不良反应发生率,促进患儿顺利度过术后恢复期。
关键词
眼外伤
全麻
安全护理干预
术后恢复期
分类号
R473.72 [医药卫生—护理学]
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职称材料
题名
Alström综合征患者眼部临床特征和致病基因分析
6
作者
刘伟伟
楚莹莹
王惠
王飞
楚瑞雪
孙先桃
卢跃兵
余继锋
机构
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院眼科
首都医科
大学
附属
北京
儿童
医院
眼科
、国家
儿童
医学中心
出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第7期530-537,共8页
基金
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20210664)
郑州市科技惠民计划项目(2021KJHM0011)。
文摘
目的观察并分析Alström综合征(ALMS)患者的眼部临床特征和致病基因。方法回顾性临床研究。2020年10月至2022年7月于河南省儿童医院眼科检查确诊的ALMS患者3例及家系成员5名纳入研究。3例患者来自2个无血缘关系家系。详细询问病史及家族史,并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ERG)以及全身系统性检查。采集受试者外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA,应用二代测序技术进行基因测序。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,并采用生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果2个家系的3例患者均在婴儿期出现眼球震颤和畏光。家系1先证者BCVA双眼均为无光感;眼底血管衰减,色泽斑驳;OCT检查,视网膜变薄,光感受器细胞层消失,视网膜色素上皮层萎缩;ERG呈熄灭型。先证者弟弟BCVA右眼、左眼分别为0.04、0.02;眼底血管衰减,色素分布大致正常;OCT检查,光感受器细胞层模糊,ERG呈熄灭型。2例患者均有感音神经性耳聋、肥胖、黑棘皮症、胰岛素抵抗/糖尿病、肝功能异常。先证者存在左心增大、高血脂、肾功能异常等。基因检测结果显示,先证者及其弟弟ALMS1基因第8、10号外显子分别存在c.1894C>T/p.Gln632*(M1)、c.9148_9149delCT/p.Leu 3050 Leufs*9(M2)复合杂合突变,均为已知突变。先证者父亲携带M1,母亲携带M2。家系2先证者23月龄时,眼底检查基本正常。ERG暗适应0.01 b波以及3.0 a、b波均轻度降低;明适应3.0 a、b波重度降低。4岁随访时,BCVA右眼、左眼分别为0.01、0.05。眼底血管衰减,黄斑中心凹反光不清;除暗适应3.0 a、b波重度降低外,其余均呈熄灭型。全身暂未出现异常表现。基因检测结果显示,先证者ALMS1基因第11、5号外显子分别存在c.9627delT/p.Pro3210Glnfs*22(M3)、c.1089delT/p.Asp364Ilefs*13(M4)复合杂合突变。均为新发突变,先证者父亲携带M3,母亲携带M4。结论ALMS常以眼球震颤、畏光为首发临床表现;早期眼底可基本正常,随疾病进展,视网膜血管变细衰减,视网膜色泽斑驳,黄斑中心凹反光不清;OCT可见光感受器细胞层模糊,甚至丢失;ERG最终呈熄灭型。ALMS1基因M1、M2和M3、M4复合杂合突变分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M3、M4为新发突变位点。
关键词
Alström综合征
锥杆细胞营养不良
ALMS1基因突变
Keywords
Alström syndrome
Cone-rod dystrophy
ALMS1 mutations
分类号
R73 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析
7
作者
史丽英
孙先桃
卢跃兵
孙爽
黄云云
徐利辉
余继锋
机构
郑州大学
附属
儿童
医院
、河南省
儿童
医院、
郑州儿童医院
眼科
国家
儿童
医学中心首都医科
大学
附属
北京
儿童
医院
眼科
出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第1期28-33,共6页
文摘
目的观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿眼部临床特征。方法回顾性临床病例研究。2019年6月至2022年6月于河南省儿童医院眼科就诊的MMA患儿13例纳入研究。患儿均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节及眼底检查。行最佳矫正视力(BCVA)、屈光检查9例;荧光素眼底血管造影(FFA)检查3例;闪光视网膜电图(FERG)检查6例;闪光视觉诱发电位(FVEP)检查6例;光相干断层扫描(OCT)检查3例。结果13例患儿中,男性6例,女性7例。首次就诊眼科平均年龄为45个月。均合并高同型半胱氨酸血症。伴癫痫、婴儿痉挛症分别为9、2例;发育迟缓11例;生长发育期伴反复肺部感染13例;脑积水4例;高血压、肾功能不全1例。8例患儿有基因检测结果记录,均发现MMACHC:c.609G>A:p.W203*突变位点。角膜溃疡1例;眼球震颤10例;黄斑病变4例;伴远视、内斜视3例。行BCVA检查的9例,BCVA为光感~0.6;行OCT检查的3例中,黄斑区视网膜变薄、光感受器细胞层萎缩2例。行FFA检查的3例中,黄斑区可见类圆形透见荧光2例。行FVEP检查的6例中,不同程度P100波峰时延迟及振幅降低5例;行FERG检查的6例中,a、b波各反应振幅降低4例。结论MMA患儿眼部临床表型多样,严重程度不一;多伴有眼球震颤,眼底病变以黄斑区病变常见;出现黄斑病变者视力损害较重。
关键词
婴儿
甲基丙二酸血症
黄斑病变
眼球震颤
MMACHC基因突变
Keywords
Infant
Methylmalonic acidemia
Maculopathy
Nystagmus
MMACHC gene mutation
分类号
R77 [医药卫生—眼科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
下斜肌减弱术对儿童共同性外斜视矫正手术的影响分析
李萍
刘婷
孙先桃
《临床研究》
2020
2
下载PDF
职称材料
2
球囊管扩张联合泪道插管治疗儿童泪道阻塞的效果研究
李萍
刘婷
孙先桃
《临床研究》
2020
0
下载PDF
职称材料
3
双眼外直肌后徙术和单眼一退一截术治疗儿童基本型间歇性外斜视的对比
楚瑞雪
王惠
王飞
《临床研究》
2020
4
下载PDF
职称材料
4
双眼外直肌后徙术与单眼外直肌后徙术+内直肌缩短术治疗基本型间歇性外斜视患儿的比较研究
黄云云
《中国医疗美容》
2020
8
下载PDF
职称材料
5
眼外伤患儿全麻术后恢复期的安全护理干预
郝盼盼
马利
黄方
《临床研究》
2020
2
下载PDF
职称材料
6
Alström综合征患者眼部临床特征和致病基因分析
刘伟伟
楚莹莹
王惠
王飞
楚瑞雪
孙先桃
卢跃兵
余继锋
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
7
13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析
史丽英
孙先桃
卢跃兵
孙爽
黄云云
徐利辉
余继锋
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
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