45,X/46,XY伴隐匿性阴茎一例

患儿男,3岁4个月,以"阴茎外观短小3年"为代主诉入院。查体:身高94 cm(低于同龄儿童的第10百分位),体重15 kg(约为同龄儿童的25~50百分位),神志清,精神好,面部无多痣,后发际正常,口唇红润,咽无充血,无颈蹼,双肺呼吸音清,心音有力,律齐,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常。阴茎外观短小,包皮呈鸟嘴状,上翻包皮不能显露龟头,后推阴茎根皮肤可显露正常阴茎体,睾丸位于阴囊内,右侧约1 mL,左侧约0.5 mL,质地较软。

49,XXXYY克氏综合征一例

男,出生12天。生后无明显诱因出现"呼吸困难伴发绀",至当地保健院治疗数日后仍呼吸促、停氧不能,吃奶时氧饱和度下降,以"新生儿肺炎"转入我院NICU。患儿系G3P2,足月剖宫产,出生体重2.9 kg。查体:精神差,呼吸促,吃奶差,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及密集细湿啰音。心音尚有力,律齐,心前区可闻及Ⅱ/6级杂音。双侧阴囊体积增大,四肢肌张力低,原始反射引出不全。彩超示双侧鞘膜积液,右侧睾丸位于腹股沟。父亲30岁,母亲32岁,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,母亲孕期无服药史、无有毒物质接触史。细胞遗传学检查:经知情同意(伦理批准号:2019-K-015)按常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析,镜下计数30个分裂相,患儿外周血染色体核型为49,XXXYY(图1)。父母双方染色体未见异常。

19号染色体臂间倒位三例

例1男,3个月19天,因运动发育迟缓就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重4.1 kg,哭声正常。查体:患儿竖头不稳,易歪向右侧,不会翻身,注视稍差,追视、追听差,手握拳、拇指内收,可逗笑,不认母亲,否认抽搐史。细胞遗传学检查:父母核型正常,患儿核型为46,XY,inv(19)(p11q12),见图1。家系调查:患儿父亲现38岁,母亲31岁,双方系非近亲婚配,其母孕期无有毒、有害物质接触史。患儿父母均签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(2020-K-016)。

克氏综合征合并21三体综合征一例

患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖器检查:男性外阴,阴茎短小,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及,质地软。家系调查:现父亲28岁,从事文秘工作。母亲24岁,从事皮革工艺。否认家族遗传病史,双方系非近亲婚配,其母孕1产1。细胞遗传学检查:经其父母知情同意,抽取患儿外周血进行G带染色体核型分析,其染色体核型为48,XXY,+21[30](图1)。应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,每种探针分别计数100个细胞:其中采用CSPX/CSPY性染色体着丝粒探针(英国Cytocell公司),CSPX探针在100 %的细胞中显示2个绿色信号,CSPY探针在100%的细胞中显示1个红色信号,提示患儿性染色体为XXY(图2);采用GLP21号染色体位点特异性探针(英国Cytocell公司),GLP21探针在100%的细胞中显示3个红色信号,提示患儿可能为21三体综合征(图3)。患儿父母染色体核型均未见异常。