卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

目的 单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法 研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论 卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。

尿苷代谢异常与发育性癫痫性脑病50型的诊断与治疗

尿苷是一种嘧啶核苷,是嘧啶代谢的关键前体,存在于血浆和脑脊液中,虽然是一种简单小分子代谢物,在大分子合成、昼夜节律、炎症反应、抗氧化、衰老等多种生物过程中起着关键作用。尿苷代谢异常可导致多种疾病,以神经精神损害为主,一些患者合并乳清酸尿症。发育性癫痫性脑病50型是由于CAD基因缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病,多功能酶复合物(谷氨酰胺酰胺转移酶、氨甲酰磷酸合成酶2、二氢乳清酸酶和天冬氨酸转氨甲酰酶)活性下降,尿苷-5’-单磷酸从头合成障碍,典型临床三联征为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力运动发育落后伴倒退,CAD基因分析是诊断关键。发育性癫痫性脑病50型是一种可治疗的罕见病,如能早期诊断,口服尿苷,预后良好,如果未获得及时治疗,导致进行性脑萎缩,预后不良,甚至死亡。