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基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征
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作者 赵帅 马昂 +5 位作者 罗淑颖 夏松辰 郝婵娟 李巍 卫海燕 张耀东 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期110-115,共6页
目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病... 目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。 展开更多
关键词 罕见病 临床特征 数据库 儿童
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NDUFV1和NDUFS1基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系研究 被引量:1
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作者 宋银森 葛丽丽 +2 位作者 孔京慧 郭鹏波 刘磊 《实验与检验医学》 CAS 2019年第6期1006-1008,1018,共4页
目的探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析... 目的探究NDUFV1(NADH-泛醌氧化还原酶黄素蛋白1)和NDUFS1(NADH-泛醌氧化还原酶Fe-S蛋白1)基因变化与儿童遗传性脑白质病的关系。方法选取我院2015年7月至2018年5月临床诊断的6例遗传性脑白质病儿童的血乳酸、脑脊液乳酸检查结果,及分析检测NDUFV1和NDUFS1基因变化。结果3例空泡脑白质病以运动倒退为首发症状,并伴有认知障碍、肌张力障碍、锥体束阳性等症状,实验室检查2例血乳酸升高同时伴有脑脊液乳酸升高,1例血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示2例NDUFV1变异(变异类型p.R377C,p.R377H,T368P),1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);2例异染性脑白质营养不良患儿主要表现为共济失调,运动障碍及精神症状,实验室检查1例血乳酸和脑脊液乳酸均升高,1例血乳酸升高脑脊液乳酸正常,遗传学分析提示1例NDUFV1(变异类型p.R368C)变异,1例NDUFS1变异(变异类型p.Y454X,p.D565G);1例球形细胞白质营养不良患儿以惊厥为首发症状,伴有易激惹、四肢僵硬和对听觉触觉刺激过度敏感,实验室检查血乳酸和脑脊液乳酸均正常,遗传学分析提示NDUFS1变异(变异类型p.S701N)。结论儿童遗传性脑白质病是较少见的遗传性代谢性疾病,对有特殊临床表现的患儿可进行NDUFV1、NDUFS1基因变异筛查。 展开更多
关键词 遗传性脑白质病 NDUFV1基因变异 NDUFS1基因变异
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30例混合谱系白血病重排基因阳性儿童细胞遗传学分析 被引量:2
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作者 李林飞 李东晓 +2 位作者 李娴 刘菁 赵鼎 《国际医药卫生导报》 2020年第4期456-457,共2页
目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测(FISH)提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中,... 目的评价染色体核型分析在混合谱系白血病(mixed lineage leukemia,MLL)重排基因阳性儿童中的诊断价值。方法对30例经荧光原位杂交检测(FISH)提示MLL重排基因阳性儿童骨髓标本进一步行G显带核型分析。结果在30例MLL重排基因阳性儿童中,共检出染色体异常12例(40.00%),嵌合体多见,其中9例涉及11q23区域异常,包括易位、缺失、附加片段等,以易位居多,另有3例涉及其余染色体结构或数目异常。14例(46.67%)核型正常,其中2例为复诊儿童。4例(13.33%)标本因细胞生长不良,制片质量差,无法分析。另外,染色体核型分析对MLL基因阳性儿童11q23区域异常的检出率与FISH对MLL基因阳性儿童11q23基因异常检出率进行比较,差异有统计学意义(χ2=32.308,P<0.001)。结论染色体核型分析提示MLL重排基因阳性儿童相关染色体畸变的灵敏性远低于FISH,但能够明确染色体畸变性质及重排类型,对混合谱系白血病诊断、分型、预后及后续检测具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体核型分析 混合谱系白血病 MLL基因重排
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磁微粒化学发光法检测儿童IGF-1的方法学性能评价 被引量:2
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作者 李瑞 张耀东 +3 位作者 赵鼎 孙红启 杨俊梅 李进香 《实验与检验医学》 CAS 2019年第2期215-218,共4页
目的对AutoLumo A2000检测系统应用磁微粒化学发光法检测IGF-1的分析性能进行评价。方法参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)系列文件,制定方法学评价方案,通过AutoLumo A2000检测系统测定IGF-1的灵敏度、精密度、线性范围、回收实验和... 目的对AutoLumo A2000检测系统应用磁微粒化学发光法检测IGF-1的分析性能进行评价。方法参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)系列文件,制定方法学评价方案,通过AutoLumo A2000检测系统测定IGF-1的灵敏度、精密度、线性范围、回收实验和参考区间。结果低、高值混合血清分析内精密度CV分别为6.31%和5.65%,分析间精密度CV分别为6.46%和8.09%,灵敏度为5.81ng/mL,回收率为105.70%,线性相关系数为0.9929,参考区间偏差为-4.54%。结论 AutoLumo A2000检测系统测定IGF-1的方法学性能良好,能够满足临床检测的需要。 展开更多
关键词 化学发光法 IGF-1 方法学评价
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不同卧位在儿童无痛纤维支气管镜检查术后复苏期的应用价值 被引量:2
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作者 王蕊 《内蒙古医学杂志》 2019年第9期1082-1083,共2页
目的探讨不同卧位在儿童无痛纤维支气管镜检查术后复苏期的应用价值。方法选取2017年3月至2018年11月我院行无痛纤维支气管镜检查患儿110例,采用随机数表法分为两组,各55例。对照组进行平卧位,观察组给予健侧卧位,对比两组患儿复苏时间... 目的探讨不同卧位在儿童无痛纤维支气管镜检查术后复苏期的应用价值。方法选取2017年3月至2018年11月我院行无痛纤维支气管镜检查患儿110例,采用随机数表法分为两组,各55例。对照组进行平卧位,观察组给予健侧卧位,对比两组患儿复苏时间与各时间段静脉血氧饱和度(SpO2)水平、呼吸异常、吸痰、烦躁情况、咳嗽节律情况。结果两组复苏时间、入室时及出院时SpO2水平对比分析,差异无统计学意义(P>0.05);两组苏醒时SpO2水平对比,对照组低于观察组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组吸痰、呼吸异常、烦躁等发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组咳嗽严重程度低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论健侧卧位在儿童无痛纤维支气管镜检查术后复苏期利于呼吸道分泌物引流,维持呼吸道通畅,减少术后不适感。 展开更多
关键词 无痛纤维支气管镜 不同卧位 术后复苏期
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粉尘螨免疫治疗儿童哮喘的疗效及体液免疫功能变化观察
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作者 许丽萍 《山西卫生健康职业学院学报》 CAS 2020年第1期7-9,共3页
目的:分析观察粉尘螨免疫治疗儿童哮喘的疗效及体液免疫功能变化。方法:募集140例哮喘患儿,随机分为对照组与观察组各70例,对照组予以常规药物治疗,观察组在对照组上予以粉尘螨免疫治疗,治疗6个月,比较两组哮喘症状评分、肺功能以及T淋... 目的:分析观察粉尘螨免疫治疗儿童哮喘的疗效及体液免疫功能变化。方法:募集140例哮喘患儿,随机分为对照组与观察组各70例,对照组予以常规药物治疗,观察组在对照组上予以粉尘螨免疫治疗,治疗6个月,比较两组哮喘症状评分、肺功能以及T淋巴细胞亚群的变化情况。结果:治疗后,两组日间哮喘症状评分、夜间哮喘症状评分均降低,观察组优于对照组;两组PEF%、FEV1%均升高,观察组优于对照组;两组CD3^+、CD4^+、CD8^+、CD4^+/CD8^+水平均升高,观察组上升幅度更优;差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:粉尘螨免疫治疗儿童哮喘可明显改善患儿肺功能,提高体液免疫功能。 展开更多
关键词 粉尘螨 免疫治疗 儿童 哮喘 体液免疫功能
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染色体核型分析联合荧光原位杂交技术对儿童急性髓系白血病M2的诊疗意义 被引量:1
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作者 李林飞 宋银森 +2 位作者 李东晓 李娴 赵鼎 《实验与检验医学》 CAS 2021年第3期570-572,共3页
目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)检测在儿童急性髓系白血病M2中的诊疗意义。方法选择25例AML-M2儿童骨髓标本应用染色体G显带进行核型分析,并同时应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果在25例AML-M2儿童... 目的探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)检测在儿童急性髓系白血病M2中的诊疗意义。方法选择25例AML-M2儿童骨髓标本应用染色体G显带进行核型分析,并同时应用荧光原位杂交技术(FISH)检测AML1/ETO融合基因。结果在25例AML-M2儿童中,核型分析检出t(8;21)染色体易位17例(68%),包括除典型t(8;21)及其它染色体异常,如复杂易位、缺失、额外染色体等,核型正常5例(20%),其中4例为复诊儿童,3例(12%)标本因细胞生长不良,制片质量差,无法分析;25例AML-M2儿童同时做FISH,检出阳性20例(80%),包括17例t(8;21)及3例无分裂相的标本,4例复诊儿童均为阴性,检出信号异常1例(4%),但无阳性改变。结论急性髓系白血病M2患儿特异性t(8;21)/AML1-ETO融合基因阳性改变较易检出,FISH技术检测患儿易位的敏感性较高于染色体核型分析。FISH检测不仅可以提示融合基因是否阳性,也可提示特定基因是否异常。染色体核型分析可同时提示相关染色体是否易位及其余染色体有无畸变。因此,两种分析方法联合应用可多方面提示AML-M2儿童的疾病信息,在AML-M2的诊治及预后中具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 染色体核型分析 儿童急性髓系白血病M2 荧光原位杂交技术 融合基因
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ALL多探针系统在儿童急性淋巴细胞白血病诊疗中的应用价值
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作者 李林飞 王朦 +2 位作者 宋银森 史利欢 赵鼎 《实验与检验医学》 CAS 2021年第2期374-376,共3页
目的探讨ALL多探针系统在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诊疗中的应用价值。方法应用ALL多探针系统(cMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针),进一步检测173例初诊急性... 目的探讨ALL多探针系统在儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)诊疗中的应用价值。方法应用ALL多探针系统(cMYC、P16、E2A、CHIC2/D10Z1/D17Z1、TEL/AMLl、MLL、BCR/ABL1、IGH的DNA探针),进一步检测173例初诊急性淋巴细胞性白血病儿童的分子细胞遗传学改变情况。结果ALL多探针系统对173例初诊ALL儿童检测中,共检出112例阳性改变,阳性率为64.74%,分别涉及cMYC、P16、E2A、TEL/AMLl、CHIC2/D10Z1/D17Z1、MLL、BCR/ABL1、IGH等8种单一阳性改变109例或合并至少两种阳性改变3例,其中CHIC2/D10Z1/D17Z1超二倍体检测阳性率最高,共76例,阳性率为43.93%,其次是TEL/AMLl阳性,共19例,阳性率为10.98%,另检出8例信号异常,但均未发现阳性异常。结论儿童ALL患者分子细胞遗传学改变不尽相同,其疾病表现、免疫分型、对治疗的反应及临床预后也各有不同。ALL多探针系统可一次性检出多种与儿童ALL相关的细胞遗传学改变,不仅准确、高效、省力、省时,而且检测效率极高,临床实用性强,非常有利于儿童ALL患者的细胞遗传学诊疗及预后评估,在协助其精准诊疗中具有较强的应用价值。 展开更多
关键词 ALL多探针系统 儿童ALL 精准诊疗
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人体生物样本的预处理方式、RNA提取方法及质量控制技术应用进展
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作者 秦雪怡 孙萌 +5 位作者 郜晶 侯立功 张现伟 罗淑颖 张耀东 张万存 《山东医药》 CAS 2024年第12期99-103,共5页
人体生物样本包括血液、组织、尿液等,血液样本常见的预处理方式包括离心分离白细胞、红细胞和血小板,组织样本需要进行粉碎和裂解等,尿液样本则需要离心去除沉淀物,这些预处理方式可以有效减少携带杂质和降解因子,从而保证后续RNA提取... 人体生物样本包括血液、组织、尿液等,血液样本常见的预处理方式包括离心分离白细胞、红细胞和血小板,组织样本需要进行粉碎和裂解等,尿液样本则需要离心去除沉淀物,这些预处理方式可以有效减少携带杂质和降解因子,从而保证后续RNA提取的质量。人体生物样本RNA提取方法包括酚氯仿法、硅基柱法和磁珠法等,酚氯仿法操作简单但易受污染,硅基柱法具有较高的纯度但成本较高,磁珠法结合了快速、自动化和高回收率等优点,选择合适的提取方法需根据实验需求来确定。在人体生物样本质量控制方面,需要注重RNA纯度、浓度以及完整度,通过使用分光光度计检测A260/A280比值,采用专业仪器检测浓度,同时运用生化分析仪器检测RIN值,可以有效评估RNA质量。 展开更多
关键词 生物样本 酚氯仿法 硅基柱法 磁珠法 分光光度计
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河南省郑州市40岁以上人群单一或综合糖尿病危险因素与糖尿病发病关系的前瞻性队列研究
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作者 郑莉娟 王娇 +3 位作者 吉鸿飞 刘彦玲 薄楠楠 马晓君 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期941-946,共6页
目的探讨河南省郑州市40岁以上人群单一或综合糖尿病危险因素与糖尿病发病的相关性。方法本研究依托于中国心脏代谢疾病及肿瘤队列(4C)研究,研究对象来源于4C研究河南分中心。自2011年10月至2012年5月采用多阶段分层整群随机抽样法抽取... 目的探讨河南省郑州市40岁以上人群单一或综合糖尿病危险因素与糖尿病发病的相关性。方法本研究依托于中国心脏代谢疾病及肿瘤队列(4C)研究,研究对象来源于4C研究河南分中心。自2011年10月至2012年5月采用多阶段分层整群随机抽样法抽取年龄≥40岁的河南郑州常住人口为研究对象,收集腰围、血压以及血糖、血脂等代谢相关指标。2014年8月至2015年12月对所有受试者进行随访。采用t检验、非参数检验、χ^(2)检验比较不同性别受试者的基线资料,使用Cox回归分析法分析糖尿病发生的危险因素。结果共3 028名受试者纳入本研究,其中男952例、女2 076例。仅有糖耐量减低(HR=4.16,95%CI 2.58~6.71,P<0.05)、仅有高血压的受试者(HR=2.25,95%CI 1.15~4.42,P<0.05)发生糖尿病的风险显著增加,仅有腹型肥胖(HR=1.27,95%CI 0.70~2.32,P>0.05)的受试者发生糖尿病的风险无明显增加;糖耐量减低合并高血压(HR=5.33,95%CI 2.95~9.62,P<0.05)、糖耐量减低合并腹型肥胖(HR=4.86,95%CI 2.94~8.03,P<0.05)、高血压合并腹型肥胖(HR=3.70,95%CI 1.95~7.00,P<0.05)的受试者发生糖尿病的风险均显著增加,糖耐量减低同时合并高血压和腹型肥胖的受试者发生糖尿病的风险最高(HR=7.76,95%CI 4.49~13.44,P<0.05)。结论糖耐量减低、高血压、腹型肥胖对于糖尿病的发生具有叠加效应。 展开更多
关键词 高血压 糖尿病 腹型肥胖 糖耐量减低
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促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(2019)推荐的促黄体生成素值对中国女童中枢性性早熟的诊断准确性研究 被引量:6
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作者 林一凡 张英娴 +3 位作者 付东霞 袁淑娴 侯玉玮 卫海燕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第2期102-105,共4页
背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望... 背景2019年促性腺激素释放激素类似物应用国际共识(简称国际共识)推荐的血清促黄体生成素(LH)对明确或排除中枢性性早熟CPP诊断有重要参考价值,但国内尚无验证。目的验证国际共识不同血清LH基础值截断值在中国CPP女童中的诊断水平,期望能减少不必要的促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。设计诊断准确性研究。方法以中国《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识(2022版)》中LH(化学发光法)推荐值(LH峰值≥5 IU·L^(-1)且LH峰/FSH峰值≥0.6时结合临床)作为CPP诊断的金标准,以国际共识推荐的2个LH截断值(0.83和0.20 IU·L^(-1))为待测标准,纳入符合性早熟诊断标准、无月经初潮的、乳房发育Tanner≤Ⅲ期的、行GnRH兴奋试验的4~9岁女童,排除外周性性早熟等。采集患儿的年龄、身高、体重、身体质量指数(BMI)、青春期Tanner分期、性腺轴激素及性激素、骨龄、垂体MR和子宫卵巢超声等临床资料。主要结局指标不同血清LH基础值截断值诊断CPP的敏感度和特异度。结果352例性早熟女童进入本文分析,金标准诊断CPP 203例,单纯乳房发育(PT)149例;352例平均年龄(7.3±1.0)岁,平均身高(130.6±10.3)cm;CPP女童的年龄、身高、骨龄、血清LH基础值、卵泡刺激素(FSH)基础值、LH/FSH和雌二醇均高于PT女童,差异均有统计学意义。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的特异度(100%,95%CI:97%~100%)高于血清LH基础值<0.20 IU·L^(-1)(45%,95%CI:37%~53%)和~0.82 IU·L^(-1)(56%,95%CI:47%~63%)。血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)的CPP女童乳房Tanner分期、骨龄、骨龄与实际年龄差值均高于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,垂体高度小于<0.83 IU·L^(-1)的CPP女童,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论采用化学发光法检测性早熟患儿性腺激素时,血清LH基础值≥0.83 IU·L^(-1)时结合临床可诊断CPP,无需行GnRH兴奋试验;LH<0.20 IU·L^(-1)不能作为CPP的排除标准,需结合临床特征选择性行GnRH兴奋试验协助诊断。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 促黄体生成素 促性腺激素释放激素兴奋试验 性早熟
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HK2在初治急性髓系白血病患者骨髓中的表达及对预后的影响
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作者 马平 史利欢 +6 位作者 田亮 王亚峰 周建文 毛彦娜 刘炜 侯玉玮 孙慧 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1309-1314,共6页
目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的... 目的:检测HK2基因在初治急性髓系白血病(AML)骨髓中的表达水平并探讨其对患者临床特征及预后的影响。方法:采用RT-q PCR法检测90例初治AML患者骨髓中HK2基因的表达情况,并与18例异基因造血干细胞移植供者进行对比,进一步分析HK2基因的表达水平与临床特征及预后的关系。结果:相较于正常对照组,初治AML组的HK2基因表达量显著增高(P<0.01);相较于2个疗程诱导化疗达到总反应(OR,完全缓解+完全缓解伴血细胞不完全恢复)的患者,未达到OR的患者HK2基因的表达量显著增高(P<0.05);2个疗程诱导治疗是否达到OR的患者HK2基因相对表达量比较存在显著差异(P<0.001);HK2高表达患者中位生存时间显著短于HK2低表达患者(P<0.05);Cox多因素分析结果显示,预后分层、HK2基因表达量、2个疗程诱导治疗是否达到OR均是AML患者预后的独立影响因素(P<0.05)。结论:初治AML患者骨髓中HK2基因的表达水平相较于异基因造血干细胞移植供者显著升高,高表达HK2基因患者预后较差,HK2基因表达量是AML患者预后的独立影响因素。 展开更多
关键词 HK2基因 急性髓系白血病 预后
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GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析
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作者 马昂 梅道启 +6 位作者 张耀东 梅世月 王媛 马远宁 郭建梅 张文乾 段勇涛 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期123-132,共10页
目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。 展开更多
关键词 GRIN2A基因 癫痫 癫痫失语疾病谱 新发变异
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郑州市城区7~15岁儿童青少年中心性肥胖流行现况 被引量:7
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作者 严明明 罗淑颖 张耀东 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第9期1000-1004,共5页
目的了解郑州市城区中小学生超重肥胖和中心性肥胖的流行现况,为城区学生的超重肥胖防控提供参考。方法采用分层整群抽样方法,于2019年选取郑州市城区小学和初中学校的6859名7~15岁学生进行问卷调查和体格检查,采用体重指数(BMI)、腰围(... 目的了解郑州市城区中小学生超重肥胖和中心性肥胖的流行现况,为城区学生的超重肥胖防控提供参考。方法采用分层整群抽样方法,于2019年选取郑州市城区小学和初中学校的6859名7~15岁学生进行问卷调查和体格检查,采用体重指数(BMI)、腰围(WC)和腰围身高比(WHtR)3种指标标准分析中小学生的超重肥胖和中心型肥胖流行现况。用R 4.0.3软件进行t检验、完全随机设计χ2检验、配对χ2检验和加权Kappa一致性检验。结果以BMI标准筛查郑州市城区中小学生的总体超重和肥胖率分别为14.4%和10.3%,以WC标准和WHtR标准筛查的中心型肥胖率分别为19.4%和14.3%。3种筛查标准对各年龄段男生的肥胖和中心型肥胖检出率均高于女生,差异有统计学意义(P<0.01);10~15岁学生的中心型肥胖检出率均高于7~9岁学生,差异有统计学意义(P<0.01)。在筛查中小学生中心型肥胖上,WC标准vs.WHtR标准的Kappa值为0.73,其中7~9岁、10~12岁和13~15岁男生的Kappa值分别为0.84、0.85和0.76,一致性程度较高。结论郑州市城区7~15岁学生超重肥胖和中心型肥胖状况不容乐观,尤其是男生和小学生应重点关注,应及早开展综合干预进行防控。 展开更多
关键词 中小学生 中心型肥胖 筛查标准 超重 肥胖
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河南地区呼吸道感染住院儿童鼻病毒流行病学分析 被引量:1
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作者 雷志 郭鹏波 梅世月 《国际病毒学杂志》 2020年第6期473-476,共4页
目的了解河南地区呼吸道感染住院儿童鼻病毒(human rhinovirus,HRV)的流行病学情况。方法选取2019年3月至2020年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的11214例呼吸道感染住院患儿,采用RT-PCR与毛细管电泳联用技术对HRV等12种病原体进行检测,... 目的了解河南地区呼吸道感染住院儿童鼻病毒(human rhinovirus,HRV)的流行病学情况。方法选取2019年3月至2020年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的11214例呼吸道感染住院患儿,采用RT-PCR与毛细管电泳联用技术对HRV等12种病原体进行检测,分析HRV感染与患儿性别、年龄及发病季节的关系。结果HRV检出率为25.33%(2841/11214)。HRV阳性标本中,与其它病原混合感染的构成比为41.08%(1167/2841),其中与肺炎支原体(mycoplasma pneumoniae,MP)合并感染最多(28.36%,331/1167)。咽拭子(25.16%)和痰液(33.40%)HRV检出率较高,肺泡灌洗液(13.94%)最低(x^2=32.345,P<0.01)。不同年龄段患儿HRV检出率差异有统计学意义(x^2=76.433,P<0.01)。咽拭子样本中男童HRV感染率(26.55%)较女童(23.16%)高(x2=15.523,P<0.01)。夏季(37.31%)、秋季(37.11%)HRV检出率较高(x^2=1056.254,P<0.01),且HRV合并感染夏、秋季(13.74%、14.18%)较春、冬季(6.50%、5.78%)高(x^2=329.094,P<0.01)。结论河南地区呼吸道感染住院患儿夏、秋季HRV的检出率较高,以上呼吸道感染为主,3岁以下婴幼儿期是HRV的易感人群。HRV常与其他病原合并感染,其中以MP、RSV和HPIV最为常见,且夏、秋季合并感染较高。 展开更多
关键词 儿童 鼻病毒 河南 流行病学
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呼吸道九联检在483例儿童呼吸道感染疾病诊断中的应用 被引量:4
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作者 孔京慧 李娴 《河南预防医学杂志》 2018年第12期901-903,共3页
目的探讨呼吸道病原体九联检在小儿呼吸道感染中的临床应用价值。方法对483例住院的呼吸道感染的患儿采用九项呼吸道感染病原体Ig M抗体检测试剂(间接免疫荧光法)同时检测甲型流感病毒(Influenza A virus,INFA),乙型流感病毒(Influenza ... 目的探讨呼吸道病原体九联检在小儿呼吸道感染中的临床应用价值。方法对483例住院的呼吸道感染的患儿采用九项呼吸道感染病原体Ig M抗体检测试剂(间接免疫荧光法)同时检测甲型流感病毒(Influenza A virus,INFA),乙型流感病毒(Influenza B virus,INFB),副流感病毒1,2,3型(Parainfluenza virus type1,2,3 PIV),嗜肺军团菌(Legionella Pneumophila,LP),肺炎支原体(Mycoplasma Pneumoniae,MP),Q热立克次体(Q Rickettsia, QFB),肺炎衣原体(Chlamydia pneumoniae,CPn),腺病毒(Adenovirus,ADV),呼吸道合胞病毒(Respiratory syncytial virus,RSV),九项病原体的Ig M抗体。结果在小儿呼吸道感染患者中,九种病原体检出的阳性率为63.15%,其中主要以肺炎支原体最为常见,占阳性例数的53.11%,其次为合胞病毒5.57%,混合感染占感染比例的22.95%。结论呼吸道病原九联检的检测方法在儿童呼吸道感染检测中检出的阳性率高,能够同时检测九种病原体,及时发现感染的病原体,对临床呼吸道感染疾病的诊断及鉴别诊断,提供合理的支持依据,并对合理用药具有一定的指导意义,有助于避免抗菌药物的盲目使用及滥用。 展开更多
关键词 九联检 小儿呼吸道病原体感染
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机构协同家庭对精神发育迟滞患儿早期干预的前瞻性研究 被引量:6
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作者 张艳敏 高超 +5 位作者 段佳丽 韩亮 陈白云 李文霞 张岩 李尉萌 《中国继续医学教育》 2019年第1期144-147,共4页
目的探讨医院康复协同家庭康复模式对精神发育迟滞患儿早期干预的治疗效果。方法选取0~2岁组、2~3岁组、3~6岁组精神发育迟滞患儿各50例,将每组患儿随机分为2个亚组,每亚组25例,对每亚组进行不同干预措施,其中康复治疗配合家庭康复... 目的探讨医院康复协同家庭康复模式对精神发育迟滞患儿早期干预的治疗效果。方法选取0~2岁组、2~3岁组、3~6岁组精神发育迟滞患儿各50例,将每组患儿随机分为2个亚组,每亚组25例,对每亚组进行不同干预措施,其中康复治疗配合家庭康复的为联合干预组,常规康复治疗的为康复治疗组,分别治疗3个月,测评治疗前后发育商水平,进行比较。结果 3个年龄段联合干预组疗效均优于康复治疗组,发育商均有提升,联合干预组提升明显,两组比较差异有统计学意义(P <0.05),0~2岁组发育商整体提升水平高于2~3岁组,2~3岁组发育商整体提升水平高于3~6岁组,组间对比差异有统计学意义(P <0.05)。结论医院康复协同家庭康复模式对精神发育迟滞患儿疗效显著,且越早干预越好。 展开更多
关键词 精神发育迟滞 医院康复协同家庭康复模式 早期干预 儿童 发育商 前瞻性研究
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细节管理联合常规护理在小儿肺炎护理中的效果 被引量:9
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作者 宋歌 《河南医学研究》 CAS 2018年第14期2641-2643,共3页
目的探讨细节管理联合常规护理在小儿肺炎护理中的效果。方法选取郑州儿童医院2016年1月至2018年1月收治的120例小儿肺炎患儿,根据护理方案将其分为对照组和观察组,各60例。对照组接受常规护理,观察组在常规护理的基础上联用细节管理,... 目的探讨细节管理联合常规护理在小儿肺炎护理中的效果。方法选取郑州儿童医院2016年1月至2018年1月收治的120例小儿肺炎患儿,根据护理方案将其分为对照组和观察组,各60例。对照组接受常规护理,观察组在常规护理的基础上联用细节管理,分析两组护理效果、症状改善时间、住院时间、肺功能。结果护理后观察组总有效率为90.0%,对照组总有效率为60.0%,组间差异有统计学意义(P<0.05);护理后观察组患儿湿啰音、气喘、哮鸣音、心率快、氧饱和度低等症状改善时间均短于对照组患儿,住院时间短于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05);护理后观察组患儿FEV1、FVC高于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对小儿肺炎患儿采用细节管理联合常规护理可以显著提高护理质量,对于改善患儿肺功能具有重要作用。 展开更多
关键词 细节管理 常规护理 小儿肺炎 护理效果
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孟鲁司特钠联合干扰素α1b对喘息性支气管炎患儿的疗效 被引量:5
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作者 许丽萍 《河南医学研究》 CAS 2019年第10期1828-1829,共2页
目的探讨孟鲁司特钠联合干扰素α1b对喘息性支气管炎患儿症状改善及血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、白三烯E4(LTE4)水平的影响。方法选取郑州儿童医院2016年6月至2018年3月收治的喘息性支气管炎患儿82例作为研究对象,随机数字表法分... 目的探讨孟鲁司特钠联合干扰素α1b对喘息性支气管炎患儿症状改善及血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、白三烯E4(LTE4)水平的影响。方法选取郑州儿童医院2016年6月至2018年3月收治的喘息性支气管炎患儿82例作为研究对象,随机数字表法分为对照组(41例)与研究组(41例)。对照组在常规治疗基础上接受孟鲁司特钠治疗,研究组于对照组基础上加用干扰素α1b,均治疗7d。统计两组住院用时、治疗前及疗程结束后血清ECP、LTE4水平。结果对照组住院用时为(10.45±2.27)d,研究组住院用时为(7.07±2.12)d,组间差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后血清ECP和LTE4水平均较治疗前降低,且研究组低于对照组(均P<0.05)。结论孟鲁司特钠联合干扰素α1b治疗喘息性支气管炎患儿可有效缓解临床症状,降低血清ECP、LTE4水平。 展开更多
关键词 喘息性支气管炎 孟鲁司特钠 干扰素Α1B 嗜酸性粒细胞阳离子蛋白 白三烯E4
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感觉统合训练在自闭症患儿康复中的应用效果观察 被引量:10
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作者 张艳敏 尚清 《中国民康医学》 2018年第23期78-78,83,共2页
目的:观察感觉统合训练在自闭症患儿康复中的应用效果。方法:选取40例自闭症患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组各20例。对照组给予常规干预,观察组在对照组基础上行感觉统合训练。比较两组干预前后自闭症儿童行... 目的:观察感觉统合训练在自闭症患儿康复中的应用效果。方法:选取40例自闭症患儿作为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和观察组各20例。对照组给予常规干预,观察组在对照组基础上行感觉统合训练。比较两组干预前后自闭症儿童行为检查量表(ABC)和儿童感觉统合检核表评分。结果:干预后,观察组感觉统合失调评分明显高于对照组,ABC量表各维度评分均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:在常规干预基础上采用感觉统合训练能改善自闭症患儿感觉统合失调和临床症状,效果优于单纯常规干预。 展开更多
关键词 感觉统合训练 自闭症 感觉统合失调
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