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一体化连续护理模式在产科护理中应用的效果评价 被引量:11
1
作者 毛丽洁 陈萍 《中国医药指南》 2014年第4期231-232,共2页
目的探讨一体化连续护理模式在产科护理中应用的临床效果。方法选取我院产科住院足月待产孕妇180例,根据是否采取一体化护理模式将产妇分为观察组90例和对照组90例,对照组采用产前门诊常规孕检、健康宣教+产科病房人性化护理模式,观察... 目的探讨一体化连续护理模式在产科护理中应用的临床效果。方法选取我院产科住院足月待产孕妇180例,根据是否采取一体化护理模式将产妇分为观察组90例和对照组90例,对照组采用产前门诊常规孕检、健康宣教+产科病房人性化护理模式,观察组采用一体化连续护理模式。对两组护理效果进行比较。结果观察组入院焦虑值(28.32±4.32),显著低于对照组(36.84±8.42);观察组剖宫产率10%,显著低于对照组18.8%;观察组产妇妊娠知识问卷调查合格率96.6%,显著高于对照组83.3%。结论一体化连续护理模式能增加初产妇对健康知识的掌握和对护理工作人员的信任度,有效减轻初产妇的恐惧和焦虑情绪,有利于帮助产妇顺利分娩,值得临床上推广。 展开更多
关键词 一体化连续护理模 产科护理 临床疗效 分娩
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急诊产科患者出血及输血相关因素分析 被引量:3
2
作者 方勇 《中国卫生标准管理》 2016年第16期41-43,共3页
目的 分析急诊产科产妇出血及输血的相关因素。方法 择取2014年5月-2015年10月期间在本院分娩住院并接受急诊输血治疗的产妇18例,回顾分析18例产妇的分娩相关资料,分析产妇的输血相关因素。结果 阴道分娩产妇产后出血量超过2 000 ml的有... 目的 分析急诊产科产妇出血及输血的相关因素。方法 择取2014年5月-2015年10月期间在本院分娩住院并接受急诊输血治疗的产妇18例,回顾分析18例产妇的分娩相关资料,分析产妇的输血相关因素。结果 阴道分娩产妇产后出血量超过2 000 ml的有3例,剖宫产产妇产后出血量超过2 000 ml的有7例,数据的组间比较差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论 在产妇分娩前后,尤其是高危产妇,对其进行出血防范意识教育,加强出血防治规范,有利于减少产妇围生期的出血量,降低输血发生概率。 展开更多
关键词 急诊产科 出血 输血 相关因素
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不同分娩方式对产后盆底肌力的影响 被引量:20
3
作者 毛丽洁 孙继芬 岳青芬 《中国妇幼健康研究》 2016年第10期1243-1245,共3页
目的探讨不同分娩方式对产后盆底肌力功能降低程度的影响。方法选择2013年5月至2014年10月在郑州大学附属洛阳中心医院产后6~8周进行盆底肌力筛查的初产妇630例。其中选择性剖宫产组300例,阴道顺产组330例。应用手法检测和仪器检测两种... 目的探讨不同分娩方式对产后盆底肌力功能降低程度的影响。方法选择2013年5月至2014年10月在郑州大学附属洛阳中心医院产后6~8周进行盆底肌力筛查的初产妇630例。其中选择性剖宫产组300例,阴道顺产组330例。应用手法检测和仪器检测两种评价产后盆底肌力功能。结果阴道分娩组Ⅰ类肌纤维受损327例(99.09%),Ⅱ类肌纤维受损328例(99.30%),选择性剖宫产组Ⅰ类肌纤维受损294例(98.00%),Ⅱ类肌纤维受损295例(98.30%),阴道分娩组和选择性剖宫产组Ⅰ类肌纤维、Ⅱ类肌纤维有显著性差异(χ^2值分别为4.153、5.787,均P〈0.05)。结论两种分娩方式对产妇产后盆底肌力均有影响,就损伤程度而言,阴道分娩对产后早期盆底肌的损伤程度更大,选择性剖宫产对盆底肌损伤相对较小。 展开更多
关键词 分娩方式 盆底肌力 影响 产后
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水中分娩与传统分娩方式的临床结局比较 被引量:5
4
作者 孙继芬 刘薇 《新乡医学院学报》 CAS 2013年第3期197-198,共2页
目的比较水中分娩与传统分娩方式对产妇的影响。方法选择68例水中分娩孕妇(水中分娩组)和68例同期经阴道分娩的孕妇(对照组)作为研究对象,比较2组在分娩过程中的产程、会阴裂伤程度、会阴侧切率及疼痛程度。结果水中分娩组活跃期较对照... 目的比较水中分娩与传统分娩方式对产妇的影响。方法选择68例水中分娩孕妇(水中分娩组)和68例同期经阴道分娩的孕妇(对照组)作为研究对象,比较2组在分娩过程中的产程、会阴裂伤程度、会阴侧切率及疼痛程度。结果水中分娩组活跃期较对照组缩短,差异有统计学意义(P<0.05);2组第2产程和第3产程时长比较差异均无统计学意义(P>0.05)。水中分娩组会阴裂伤程度、会阴侧切率及疼痛程度低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论水中分娩可减轻分娩疼痛、会阴裂伤程度,缩短产程。 展开更多
关键词 水中分娩 产程 会阴裂伤 镇痛效果
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三种不同术式行非脱垂子宫全切术后对患者盆底功能及性功能的影响 被引量:9
5
作者 刘宏改 岳青芬 《中国当代医药》 2014年第15期41-43,共3页
目的 探讨不同术式行非脱垂子宫全切术后对患者盆底功能及其性生活的影响.方法 选取2010年1月~2013年1月入住本院行非脱垂子宫全切术的63例患者为研究对象,其中行阴式子宫全切术(TVH)的患者23例,行经腹全子宫切除术(TAH)的患者15例... 目的 探讨不同术式行非脱垂子宫全切术后对患者盆底功能及其性生活的影响.方法 选取2010年1月~2013年1月入住本院行非脱垂子宫全切术的63例患者为研究对象,其中行阴式子宫全切术(TVH)的患者23例,行经腹全子宫切除术(TAH)的患者15例,行腹腔镜下子宫全切术(LTH,包括LAVH)的患者25例,比较三种术式对患者盆底功能及其性功能的影响.结果 术后随访发现,LTH组患者的阴道顶端脱垂率、压力性尿失禁率和性生活质量减弱发生率最低,其次为TVH组,TAH组最高,LTH的优势比较明显(P<0.05);在排便障碍发生率方面,LTH的优势也比较明显(P<0.05);在更年期症状发生率方面,三种术式比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 三种术式对患者盆底功能和性功能均有一定程度的影响,与其他两种术式相比,LTH对患者盆底功能和性功能的影响相对较小. 展开更多
关键词 子宫切除术 阴式子宫切除术 腹腔镜检查 盆底功能
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妇科护理管理中风险防范式护理管理的应用价值探析 被引量:11
6
作者 张春雨 马静茹 刘薇 《中国卫生标准管理》 2016年第8期257-258,共2页
目的探析妇科护理管理中风险防范式护理管理的应用价值。方法选取2013年6月-2015年10月我院收治的妇科患者84例,将全部患者随机分成两组,分别为治疗组和对照组,每组各42例。对照组采取常规护理方法,治疗组采取风险防范式护理管理方法,... 目的探析妇科护理管理中风险防范式护理管理的应用价值。方法选取2013年6月-2015年10月我院收治的妇科患者84例,将全部患者随机分成两组,分别为治疗组和对照组,每组各42例。对照组采取常规护理方法,治疗组采取风险防范式护理管理方法,比较两组术后护理阶段的风险事故出现率和患者满意率。结果治疗组的护理风险事故出现率低于对照组,结果对比,差异具有统计学意义(P〈0.05);治疗组的满意率高于对照组,结果对比,差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论妇科护理管理中应用风险防范式护理能够避免护理风险,提高患者满意度。 展开更多
关键词 妇科护理管理 风险防范式护理 应用价值
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术前心理行为干预对子宫切除患者焦虑的影响 被引量:2
7
作者 毛丽洁 孙继芬 《中国现代药物应用》 2013年第6期106-107,共2页
目的探讨对子宫切除患者术前实施心理干预的效果。方法对100例子宫全切患者术前随机分观察组和对照组各50例,观察组实行术前1d上午进行心理干预,下午测评。对照组由手术室巡回护士进行常规术前访视,分析比较两组患者焦虑、抑郁程度改善... 目的探讨对子宫切除患者术前实施心理干预的效果。方法对100例子宫全切患者术前随机分观察组和对照组各50例,观察组实行术前1d上午进行心理干预,下午测评。对照组由手术室巡回护士进行常规术前访视,分析比较两组患者焦虑、抑郁程度改善情况。结果观察组在术前焦虑、抑郁程度明显低于对照组。结论通过以患者为中心,术前系统化、规范化的心理行为干预能有效的降低患者对手术的担忧和焦虑,促进患者的病情的尽快好转和早日的康复。 展开更多
关键词 子宫全切 术前干预 焦虑影响
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心脏机械瓣膜置换术后妊娠与分娩分析 被引量:1
8
作者 李斌 李玲玲 《中国实用医药》 2013年第2期32-33,共2页
目的探讨心脏机械瓣膜置换术后妊娠与分娩的处理。方法对50例术后妊娠及分娩进行分析。结果 39例妊娠37~41周顺利生产;2例分别于妊娠30、31周心衰死亡;4例自发流产,5例人工流产。结论术后心功能I~Ⅱ级可安全度过孕产期;剖宫产是安全... 目的探讨心脏机械瓣膜置换术后妊娠与分娩的处理。方法对50例术后妊娠及分娩进行分析。结果 39例妊娠37~41周顺利生产;2例分别于妊娠30、31周心衰死亡;4例自发流产,5例人工流产。结论术后心功能I~Ⅱ级可安全度过孕产期;剖宫产是安全分娩方式;妊娠期小剂量华法令是安全的。 展开更多
关键词 心脏机械瓣膜置换术 妊娠 分娩
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心脏瓣膜置换术后患者妊娠与分娩的临床处理
9
作者 李斌 陈兴澎 +1 位作者 李玲玲 张铮 《中国现代药物应用》 2014年第20期58-59,共2页
目的分析探讨心脏瓣膜置换术后患者妊娠与分娩的临床表现与处理方法。方法对32例心脏瓣膜置换术后患者妊娠及分娩的临床资料进行回顾性分析。结果 2例死亡,1例死于心功能衰竭,1例死于脑梗死。3例自发流产,3例人工流产,24例妊娠37~41周生... 目的分析探讨心脏瓣膜置换术后患者妊娠与分娩的临床表现与处理方法。方法对32例心脏瓣膜置换术后患者妊娠及分娩的临床资料进行回顾性分析。结果 2例死亡,1例死于心功能衰竭,1例死于脑梗死。3例自发流产,3例人工流产,24例妊娠37~41周生产;22例剖宫产,2例自然分娩。结论心脏瓣膜置换术后心功能I^II级可安全度过孕产期;剖宫产是比较安全的分娩方式;妊娠期采用小剂量华法林抗凝治疗是安全的。 展开更多
关键词 心脏瓣膜置换术 妊娠 分娩
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127例慢性盆腔痛住院患者临床分析 被引量:4
10
作者 杨丽鹏 《国际医药卫生导报》 2015年第5期671-673,共3页
目的 分析慢性盆腔痛(CCP)常见发病因素及在诊治过程中腹腔镜宫腔镜联合应用的探讨.方法 2014年1月至11月我科收治的127例入院诊断为慢性盆腔痛住院患者,回顾性分析患者病因及诊疗过程.结果 127例患者经宫腹腔镜证实有病理改变和解剖... 目的 分析慢性盆腔痛(CCP)常见发病因素及在诊治过程中腹腔镜宫腔镜联合应用的探讨.方法 2014年1月至11月我科收治的127例入院诊断为慢性盆腔痛住院患者,回顾性分析患者病因及诊疗过程.结果 127例患者经宫腹腔镜证实有病理改变和解剖改变的116例,占91.34%;其中,盆腹腔未发现病变11例(8.66%),慢性盆腔炎37例(29.13%),子宫内膜异位症49例(38.58%),盆腔粘连25例(19.69%),盆腔静脉淤血症5例(3.93%).11例盆腹腔正常者进一步详细询问病史,并做相关系统检查明确病因,其中有4例(3.15%)溃疡性结肠炎或肠易激综合征,3例(2.36%)为腰肌劳损或腰椎间盘突出症,1例(0.79%)为泌尿系统肿瘤,余3例(2.36%)病因不明.结论 慢性盆腔痛病因复杂,宫腹腔镜联合探查对明确诊断及治疗有重要意义,值得临床大力推广. 展开更多
关键词 慢性盆腔痛 病因 腹腔镜 宫腔镜
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苄星青霉素治疗妊娠期梅毒的疗效探讨 被引量:3
11
作者 张玉敏 候青霞 《中外医疗》 2013年第32期10-11,共2页
目的研究探讨苄星青霉素对妊娠合并梅毒的治疗效果。方法选取2009年2月—2012年6月在该院血清学检查确诊为妊娠期梅毒的孕妇60例,分为孕期治疗组30例和对照组30例,治疗组患者在孕期使用苄星青霉素进行抗梅毒治疗1~2个疗程,对照组患者未... 目的研究探讨苄星青霉素对妊娠合并梅毒的治疗效果。方法选取2009年2月—2012年6月在该院血清学检查确诊为妊娠期梅毒的孕妇60例,分为孕期治疗组30例和对照组30例,治疗组患者在孕期使用苄星青霉素进行抗梅毒治疗1~2个疗程,对照组患者未采取任何治疗措施。比较两组患者的妊娠结局以及先天性梅毒的发生情况。结果治疗组的孕妇在使用苄星青霉素后,妊娠结局比对照组好。相比较对照组而言,治疗组分娩出正常新生儿的例数要多,且新生儿先天性梅毒的概率要低,流产和死胎的发生率也比较低。两组之间差异统计学意义(P〈0.05)。结论妊娠期合并梅毒的患者在孕期使用苄星青霉素进行治疗后,有效地降低了新生儿的死亡率和先天性梅毒的发生概率,是一种对于妊娠期梅毒的有效治疗方案,值得推广。 展开更多
关键词 苄星青霉素 妊娠合并梅毒 治疗效果
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QCC活动对降低宫颈癌术后患者尿潴留发生率的作用效果 被引量:8
12
作者 张春雨 李维静 《护理实践与研究》 2017年第24期74-76,共3页
目的:探讨品管圈(QCC)活动对降低宫颈癌术后患者尿潴留发生率的作用效果。方法:我科2017年1~6月成立QCC小组,确立QCC活动主题为降低宫颈癌术后尿潴留发生,并分析尿潴留发生原因制定护理干预措施,比较QCC活动前后患者术后尿潴留发生率、... 目的:探讨品管圈(QCC)活动对降低宫颈癌术后患者尿潴留发生率的作用效果。方法:我科2017年1~6月成立QCC小组,确立QCC活动主题为降低宫颈癌术后尿潴留发生,并分析尿潴留发生原因制定护理干预措施,比较QCC活动前后患者术后尿潴留发生率、疾病知晓率、满意率及膀胱功能改善情况。结果:实施QCC后宫颈癌患者术后尿潴留发生率明显低于实施前(P<0.05),而患者疾病知晓率、满意率均高于实施前(P<0.05)。实施后患者术后膀胱顺应性、膀胱逼尿肌收缩力、尿道闭合压均优于实施前(P<0.05)。结论:QCC活动能有效改善宫颈癌患者术后膀胱功能,提高患者疾病知晓率,降低患者术后尿潴留发生,提高患者满意率。 展开更多
关键词 品管圈活动 宫颈癌 尿潴留 满意率
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低分子肝素对重度子痫前期患者的临床疗效分析 被引量:1
13
作者 李希聪 白幼鹏 谭玉杰 《现代诊断与治疗》 CAS 2018年第2期209-211,共3页
目的分析低分子肝素对重度子痫前期患者的治疗效果。方法选取2014年3月~2017年3月我院收治的70例重度子痫前期患者,随机分为两组,各35例,对照组行常规治疗,观察组在常规治疗基础上加低分子肝素,比较两组治疗前后相关指标改善情况。结果... 目的分析低分子肝素对重度子痫前期患者的治疗效果。方法选取2014年3月~2017年3月我院收治的70例重度子痫前期患者,随机分为两组,各35例,对照组行常规治疗,观察组在常规治疗基础上加低分子肝素,比较两组治疗前后相关指标改善情况。结果治疗后观察组平均动脉压、24h尿蛋白水平、炎症因子IL-4、IL-6水平及红细胞比容均明显低于对照组(P<0.05),血小板计数(139.63±29.57)×109/L明显高于对照组的(121.44±28.30)×109/L,新生儿窒息率2.86%、明显低于对照组的20.00%(P<0.05),两组产后出血发生率组间差异不显著(P>0.05)。结论低分子肝素对重度子痫前期患者有显著治疗效果,可明显改善患者凝血功能、肾脏功能与血压水平,减轻炎症反应,且可降低新生儿窒息发生风险,值得推广。 展开更多
关键词 重度子痫前期 低分子肝素 凝血功能 母婴预后
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子宫背带式缝合术对剖宫产术中出血的疗效分析
14
作者 方勇 《河南医学研究》 CAS 2016年第8期1447-1448,共2页
目的探讨子宫背带式缝合术对剖宫产术中出血的止血效果。方法选取2013年4月至2015年10月郑州大学附属洛阳中心医院行剖宫产术的70例产妇,随机分为观察组和对照组,各35例。对照组给予方块式缝合术止血治疗,观察组给予子宫背带式缝合术治... 目的探讨子宫背带式缝合术对剖宫产术中出血的止血效果。方法选取2013年4月至2015年10月郑州大学附属洛阳中心医院行剖宫产术的70例产妇,随机分为观察组和对照组,各35例。对照组给予方块式缝合术止血治疗,观察组给予子宫背带式缝合术治疗,比较两组术中及术后止血量。结果观察组患者术中及术后出血量均少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用子宫背带式缝合术对剖宫产术中出血的止血效果较好,可有效控制术中及术后出血量,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 剖宫产 术中出血 子宫背带式缝合术
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卡前列素氨丁三醇联合缩宫素对平产产后出血的疗效观察 被引量:4
15
作者 高媛 《临床研究》 2021年第1期82-84,共3页
目的探究对平产产后出血产妇采用卡前列素氨丁三醇联合缩宫素用药方案的价值。方法选择本院2016年1月至2019年12月收治的80例平产产后出血患者,依据住院号尾数单双号选出40例纳入对照组,单纯予以缩宫素治疗,剩余40例纳入研究组,实施缩宫... 目的探究对平产产后出血产妇采用卡前列素氨丁三醇联合缩宫素用药方案的价值。方法选择本院2016年1月至2019年12月收治的80例平产产后出血患者,依据住院号尾数单双号选出40例纳入对照组,单纯予以缩宫素治疗,剩余40例纳入研究组,实施缩宫素+卡前列素氨丁三醇联合治疗方案。对两组临床疗效进行评估,统计产后出血及不良反应发生情况,并检测凝血因子水平变化。结果研究组总有效率(97.50%)显著高于对照组(85.00%);用药后,研究组产后2 h及24 h出血量显著低于对照组;研究组凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)均显著低于对照组,纤维蛋白原(FIB)显著高于对照组,差异均显著(P <0.05)。两组不良反应发生率比较,无显著差异(P>0.05)。结论卡前列素氨丁三醇联合缩宫素合理应用在平产产后出血产妇中,止血效果显著,可改善凝血因子水平,且安全性良好。 展开更多
关键词 平产产后出血 卡前列素氨丁三醇 缩宫素 疗效
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不同术式全子宫切除的临床效果分析
16
作者 杨丽鹏 《医学理论与实践》 2015年第12期1625-1626,共2页
目的:观察不同术式全子宫切除的临床疗效。方法:选取530例全子宫切除术患者,其中经腹子宫全切除术(TAH)178例,阴道子宫全切除术(TVH)212例,腹腔镜全子宫切除术(LTH)52例,腹腔镜辅助阴道子宫全切除术(LAVH)88例进行回顾性分析,比较各组... 目的:观察不同术式全子宫切除的临床疗效。方法:选取530例全子宫切除术患者,其中经腹子宫全切除术(TAH)178例,阴道子宫全切除术(TVH)212例,腹腔镜全子宫切除术(LTH)52例,腹腔镜辅助阴道子宫全切除术(LAVH)88例进行回顾性分析,比较各组患者的术中出血量、手术时间、肛门排气时间、术后病发率以及住院时间等。结果:手术过程中出血量方面,LTH组出血量与其他三组相比最多,差异具有统计学意义(P<0.05);手术时间方面,TVH组平均手术时间与其他三组相比最短,差异具有统计学意义(P<0.05);术后病发率方面,TAH组与其他三组相比最多,差异具有统计学意义(P<0.05);住院时间与肛门排气时间方面,TAH组与其他三组相比最长,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:四种全子宫切除术各具特色,临床中应当根据患者情况选择最佳的手术方式。 展开更多
关键词 全子宫切除术 腹腔镜辅助阴道子宫全切除术(LAVH) 效果分析
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全面推进优质护理服务提高患者的满意度
17
作者 张园园 张向向 《中国卫生产业》 2014年第33期46-46,48,共2页
目的探讨全面推进优质护理服务对提高患者满意度的影响。方法随机选取该院于2012年1月—2014年6月收治的518例住院患者作为观察组,推行优质护理服务;另随机选取该院于2012年1~12月收治的365例住院患者作为对照组,未开展优质护理服务。... 目的探讨全面推进优质护理服务对提高患者满意度的影响。方法随机选取该院于2012年1月—2014年6月收治的518例住院患者作为观察组,推行优质护理服务;另随机选取该院于2012年1~12月收治的365例住院患者作为对照组,未开展优质护理服务。结果开展优质护理服务后的住院患者满意度为98.65%,显著高于开展优质护理服务前的71.78%,有统计学意义(P〈0.05)。结论全面推进优质护理服务,能有效提高护理人员的专业服务技能与积极性,有利于提高护理服务质量及提高患者对护理工作的满意度,减少护患纠纷的发生。 展开更多
关键词 优质护理服务 住院患者 满意度
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剖宫产后再次妊娠患者的临床管理
18
作者 方勇 《中外女性健康研究》 2015年第9期59-59,82,共2页
本文针对临床日渐增多的剖宫产后再次妊娠的患者,总结分析其在不同时期需要解决的问题,找出行之有效的处理方法并加以规范,从而降低母儿风险,保障母婴安全。
关键词 剖宫产后再次妊娠 临床管理
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ⅠB2和ⅡA2期宫颈癌术前放疗联合手术与根治性放化疗的疗效和生活质量对比 被引量:9
19
作者 鞠文翠 罗晓勇 薛聪玲 《中国妇产科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期387-389,共3页
目的探讨术前放疗联合手术治疗ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌的疗效和晚期不良反应。方法 96例病理确诊的初治ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌患者,随机分为术前放疗组和同期放化疗组,术前放疗组患者采用盆腔适形调强放疗联合腔内后装放疗,放疗后行广泛性子宫... 目的探讨术前放疗联合手术治疗ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌的疗效和晚期不良反应。方法 96例病理确诊的初治ⅠB2、ⅡA2期宫颈癌患者,随机分为术前放疗组和同期放化疗组,术前放疗组患者采用盆腔适形调强放疗联合腔内后装放疗,放疗后行广泛性子宫切除+盆腔淋巴结清扫术。同期放化疗组接受盆腔外照射联合后装放疗,同期顺铂化疗增敏。结果术术前放疗组及根治性放疗组患者的5年无进展生存率(PFS)分别为62.0%、45.8%(χ2=3.854,P=0.05);5年总生存率分别为70.2%、60.4%(χ2=1.987,P=0.159);远期生活质量FACT-Cx量表的五大模块得分相当,两组无明显差异。结论术前放疗联合手术延长了ⅠB2、ⅡA1期宫颈癌的无进展生存率,且长期生活质量无明显差异,是临床可行的治疗模式。 展开更多
关键词 宫颈癌 术前放射治疗 手术
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产前诊断 ABCA12基因变异所致丑角样鱼鳞病1例
20
作者 李娟 刘灵 +7 位作者 李海玉 谭玉杰 王颢 李静 职云晓 韩笑 赵岚岚 汪靖 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期958-961,共4页
本文报告了1例产前超声提示胎儿多发结构异常、经家系全外显子组测序诊断为丑角样鱼鳞病的病例。因孕24周+4超声提示胎儿唇角略外翻,鼻梁低平,下颌略后缩,左耳耳廓小,双足足趾姿势异常进行产前诊断。全基因组拷贝数变异检测提示胎儿及... 本文报告了1例产前超声提示胎儿多发结构异常、经家系全外显子组测序诊断为丑角样鱼鳞病的病例。因孕24周+4超声提示胎儿唇角略外翻,鼻梁低平,下颌略后缩,左耳耳廓小,双足足趾姿势异常进行产前诊断。全基因组拷贝数变异检测提示胎儿及父母样本未检测到染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异。家系全外显子组测序结果提示胎儿ABCA12基因c.2593-1G>A和c.7444C>T致病性变异,分别遗传自临床表型正常的父母,最终确诊为丑角样鱼鳞病。经充分遗传咨询后,孕28周+4引产后死胎可见全身多发畸形。c.2593-1G>A变异位点未见报道,该位点的发现拓宽了ABCA12基因突变谱。 展开更多
关键词 鳞癣 板层状 ATP结合盒转运体 遗传变异 全外显子组测序 产前诊断
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