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基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
1
作者
赵胜瑜
耿曼英
+5 位作者
王利利
汤文学
赵九州
王志中
张慧
郭景玉
《中国实用神经疾病杂志》
2017年第10期44-46,共3页
目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综...
目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c.375C>T杂合突变、KCNQ4c.777T>C杂合突变、ILDR1c.1545T>G纯合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1c.1545T>G杂合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2c.1277C>T杂合突变。结论该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋。
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关键词
非综合征型耳聋
高通量测序
遗传分析
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职称材料
题名
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
1
作者
赵胜瑜
耿曼英
王利利
汤文学
赵九州
王志中
张慧
郭景玉
机构
郑州大学
第二
附属
医院
耳鼻咽喉头颈外科
郑州大学附属肿瘤医院分子病理实验室
出处
《中国实用神经疾病杂志》
2017年第10期44-46,共3页
基金
河南省科技攻关计划普通项目(No:20130384)
文摘
目的采用高通量测序方法对一个非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)家系进行基因测序,探讨该家系的分子遗传学机制。方法调查该耳聋家系成员的病史并进行相应检查,抽取外周血并提取DNA,用高通量测序方法对129个已知的与综合征型耳聋及非综合征型耳聋相关的基因进行测序,经计算机分析系统进行碱基读取,获得DNA序列。结果该非综合征型耳聋家系中3例患者均携带GJB3c.375C>T杂合突变、KCNQ4c.777T>C杂合突变、ILDR1c.1545T>G纯合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变、线粒体DNA m.1121T>C突变,Ⅱ6携带ILDR1c.1545T>G杂合突变、GJB2c.1277C>T、c.1152G>A及c.1067G>T纯合突变,Ⅰ3携带GJB2c.1277C>T纯合突变,Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ11均携带GJB2c.1277C>T杂合突变。结论该非综合征型耳聋家系的致病基因可能为线粒体DNA m.1121T>C突变,也可能为GJB2与GJB3双基因致聋。
关键词
非综合征型耳聋
高通量测序
遗传分析
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
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被引量
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1
基于高通量测序的一个非综合征型耳聋家系遗传性分析
赵胜瑜
耿曼英
王利利
汤文学
赵九州
王志中
张慧
郭景玉
《中国实用神经疾病杂志》
2017
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