儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。