Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。