先天性颅锁骨发育不全家系分析

颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨—牙形成障碍疾病。本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,

物理疗法加引导式教育治疗小儿脑性瘫痪的疗效观察

目的：探讨物理疗法加引导式教育治疗小儿脑性瘫痪的疗效。方法选取2010年6月~2012年5月我院收治的小儿脑性瘫痪患者78例进行分析，按照治疗方法分成观察组和对照组两组，每组39例，观察组采用物理疗法加引导式教育治疗，对照组仅采用物理疗法，观察两组临床疗效、运动功能、智力发育和独立性。结果两组治疗后运动功能评分、智力发育评分、功能独立性评分均有显著提高（P＜0.05），且提高水平明显优于对照组（P＜0.05）。结论物理疗法加引导式教育治疗小儿脑性瘫痪能够有效改善患者的运动功能，促进智力发育，提高独立性，效果显著，值得临床推广。

先天性颅锁骨发育不全家系基因诊断探讨

目的探讨家族性颅锁骨发育不全家系的基因诊断方法。方法提取临床先天性颅锁骨发育不全两个家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,测序结果与GenBank中的原始序列进行比对分析。根据人类基因突变命名规则确认测序发现的碱基突变。结果测序结果发现一家系中2例父子患者的RUNX2基因外显子1发生错义突变c.346T→A(W116R);另一家系中2位患者的RUNX2基因外显子3发生无义突变c.610A→T(K204X)。在2个家系中的健康成员和无关正常对照RUNX2基因DNA序列中没有发现上述突变。结论 RUNX2基因检测是对家族性颅锁骨发育不全家系进行基因诊断的准确有效方法,对其遗传咨询有重要意义。

颅骨锁骨发育不全家系基因多态性与表型关系的研究

目的研究家族性颅锁骨发育不全家系基因型与临床表型的关系。方法提取临床收集的一个先天性颅锁骨发育不全家系中患者和健康成员外周血基因组DNA,PCR扩增RUNX2/CBFA1基因7个编码外显子及其侧翼内含子序列,分别进行正反向测序,对发现的突变位点行酶切分析验证。结果家系中两位患者(先证者及其父亲)显示cDNA 346T→A的杂合突变,使编码的色氨酸变成精氨酸(W 116R),属错义突变。酶切结果进一步证实了该错义突变。测序还发现先证者父亲cDNA 198G→A的杂合突变,致第66位氨基酸的密码子GCG被GCA取代,但二者均编码丙氨酸,属同义突变。先证者及家系健康成员中未见此改变。结论 RUNX2/CBFA1基因346T→A杂合突变是该家系发病的分子基础。