郑州地区新生儿耳聋基因检测情况调查研究

目的对郑州地区新生儿耳聋基因筛查工作进行总结,探讨郑州地区新生儿耳聋易感基因流行病学特征。方法采集郑州地区2015—2016年内出生的181 336例新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(35del G,176_191del16,235del C,299_300del AT)、GJB3(538C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G,2168A>G)和线粒体DNA12S rRNA(1555A>G,1494C>T)。结果 181 336例新生儿中,共检测出耳聋基因异常者8 629例(4.75%),其中GJB2基因杂合突变4 527例(2.49%),GJB3基因杂合突变609例(0.33%),SLC26A4基因杂合突变型2 866例(1.58%)线粒体DNA12S rRNA突变441例(0.24%),双杂合突变型156例(0.08%)纯合突变30例(0.02%)。结论郑州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。

荧光免疫分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用

目的探讨高苯丙氨酸血症在郑州地区的发病情况及免疫荧光分析法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的临床应用。方法分析近年来在郑州市新生儿疾病筛查分中心同时进行荧光免疫法和串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症的新生儿足跟血样标本。结果免疫荧光分析法和串联质谱法在筛查、确诊、监测高苯丙氨酸血症方面有不同作用。结论临床上需根据具体的应用情况选择不同的方法筛查、确诊、治疗高苯丙氨酸血症。