二代测序和荧光原位杂交在骨髓增生异常综合征中的临床价值

目的探究二代测序(NGS)和荧光原位杂交(FISH)技术在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断与治疗中的应用价值。方法收集郑州金域临床检验中心2019年5月至2020年3月同时进行NGS MDS检测套餐和FISH MDS四项检测的MDS患者共137例。统计并分析不同检验方法的实际发单周期、阳性检出率。结果137例MDS受检标本中,检测到NGS阳性93例(67.88%),FISH检测阳性30例(21.90%),其中FISH检测到5q-10例,包括8例合并有NGS TP53基因突变者。41~70岁者中2种检测方法均具有较高的阳性检出率。FISH的发单周期为3~4 d,NGS的发单周期为9 d。结论FISH的阳性检出率较低,需同时送检NGS提高阳性检出率,且FISH检测到5q-时,发生TP53突变的频率较高,需综合考虑TP53基因突变情况再制定临床诊疗方案。