19号染色体臂间倒位三例

例1男,3个月19天,因运动发育迟缓就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重4.1 kg,哭声正常。查体:患儿竖头不稳,易歪向右侧,不会翻身,注视稍差,追视、追听差,手握拳、拇指内收,可逗笑,不认母亲,否认抽搐史。细胞遗传学检查:父母核型正常,患儿核型为46,XY,inv(19)(p11q12),见图1。家系调查:患儿父亲现38岁,母亲31岁,双方系非近亲婚配,其母孕期无有毒、有害物质接触史。患儿父母均签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(2020-K-016)。