长链非编码RNA LUCAT1在上皮性卵巢癌组织中的表达及与患者预后的关系

目的探讨长链非编码RNA LUCAT1在上皮性卵巢癌组织中的表达及与患者预后的关系。方法选取黄石市中心医院2013年4月至2016年4月行手术治疗的125例上皮性卵巢癌患者的癌组织作为研究组,选取在同一医院同期行卵巢囊肿手术切除的47份正常卵巢组织作为对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测组织中LUCAT1的表达,研究组患者术后随访至2021年4月30日,记录患者死亡情况及5年生存率。结果研究组上皮性卵巢癌组织中LUCAT1相对表达量高于对照组(2.27±0.19 vs.1.01±0.11,t=43.190,P<0.001);LUCAT1在不同组织学分级、国际妇产科联盟(FIGO)分期和淋巴结转移的上皮性卵巢癌组织中相对表达量差异具有统计学意义(P<0.05);低表达组患者平均生存时间(48.85±1.86)个月和5年生存率57.38%,高于高表达组的(30.06±2.59)个月和29.69%,差异具有统计学意义(χ2=19.787,P<0.001);LUCAT1表达量升高是患者生存时间的风险因素(P<0.05)。结论上皮性卵巢癌患者组织中LUCAT1表达量升高,且与组织学分级、FIGO分期和淋巴结转移相关,是影响患者预后的风险因素。

妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义

目的通过检测妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA浓度变化,分析基因表达水平是否正常,为诊断和阐明妊娠期糖尿病及其遗传效应提供理论依据。方法用血浆基因组DNA磁珠法抽提12~25周孕早中期孕妇外周血中胎儿游离DNA,妊娠期糖尿病组和健康对照组各15例,通过高通量测序检测孕妇胎儿染色体基因拷贝数及评估其风险值。结果与健康对照组比较,妊娠期糖尿病组的孕妇胎儿游离DNA文库浓度差异无统计学意义(P>0.05),染色体基因拷贝数无显著变化,但个别存在18号染色体基因微重复,可能与妊娠期糖尿病基因表达异常相关。结论对妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测,将有助于进一步研究妊娠期糖尿病形成的分子机制及其临床诊断。

红细胞参数和HbA 2联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

目的探讨红细胞参数[包括红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、网织红细胞比例(Ret%)]和血红蛋白A 2(HbA 2)联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)筛查中的临床价值。方法对30554例新生儿进行毛细管电泳法筛查地贫,将筛查结果阳性的患儿(546例)召回,随机选择123例纳入地贫组,分别进行血常规和地贫基因检测。另随机选取经基因检测排除地贫的新生儿115例纳入健康对照组。以基因诊断结果为标准,评价MCV、MCH、HbA 2联合检测在新生儿地贫筛查中的临床价值。结果地贫组123例患儿中α-地贫90例,β-地贫30例,αβ复合型地贫3例。地贫组RBC、Hb、MCV、MCH的检测结果低于健康对照组,RDW高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。地贫组Ret%与健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与健康对照组比较,β-地贫组的每项红细胞参数均差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、MCH、HbA 2联合检测的特异度达94.8%,阳性预测值达93.5%,准确度达82.4%。结论MCV、MCH是筛查新生儿地贫的重要指标,红细胞参数、HbA 2联合检测可提高诊断地贫的准确度,减少漏检。

新型冠状病毒肺炎合并妊娠病例的临床与实验室指标分析

继2002年暴发的严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV)和2012年暴发的中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)之后,新型冠状病毒(SARS-CoV-2)是引发人类重症肺炎的第3种跨物种屏障的致病冠状病毒[1]。2020年3月11日,世界卫生组织宣布新型冠状病毒肺炎(COVID-19)是全球性流行病事件。根据国家卫生健康委员会办公厅国家中医药管理局办公室发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第七版)》,COVID-19患者的临床表现以发热、咳嗽、乏力为主,疾病早期白细胞计数及淋巴细胞计数正常或减少,肺部呈特征性影像学改变。危重型COVID-19患者可出现休克、呼吸衰竭、多器官功能衰竭。本文通过对3例妊娠合并COVID-19病例的临床特征、实验室检查结果、干预策略及妊娠结局进行分析,以期为临床医生诊断和治疗妊娠合并COVID-19患者提供参考。