原发性高血压家系胰岛素受体基因第17外显子变异分析

应用聚合酶链反应／单链构象多态性、PCR直接测序的方法，对6个原发性高血压家系（36人）和2个正常家系（8人）共44例受试者的胰岛素受体基因第17外显子基因变异进行了筛查，并测定了葡萄糖耐量曲线和胰岛素释放曲线以及血脂、血浆血管紧张素Ⅱ、血管紧张素原含量。结果显示，有5例受试者胰岛素受体基因第17外显子1058位编码子发生了单个碱基突变，以CAT代替了CAC但编码的组氨酸未变。该5例受试者中4例伴有高血压家族史，而且胰岛素受体基因1058位突变型轻野生型受试者空腹时血糖与胰岛素的比值低（P＜0．01），突变型的胰岛素敏感性低，而血浆血管紧张素Ⅱ水平较高（统计学处理未见显著差异，P＞0．05，可能由于突变型例数少）。因此推测，胰岛素受体基因1058位突变可能与高血压患者、有高血压遗传倾向老的胰岛素抵抗状态有关。