探究评估孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声辅助胎儿 DNA 无创产前检测(NIPT)在21、18和13三体综合征以及特纳综合征产前筛查中的应用性能。方法 回顾分析在妊娠早期进行非整倍性染色体筛查的3882例孕妇数据。统计整理纳入孕妇的胎儿NT超声...探究评估孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声辅助胎儿 DNA 无创产前检测(NIPT)在21、18和13三体综合征以及特纳综合征产前筛查中的应用性能。方法 回顾分析在妊娠早期进行非整倍性染色体筛查的3882例孕妇数据。统计整理纳入孕妇的胎儿NT超声检查数据以及胎儿 DNA 无创产前检测指标数据。将孕妇妊娠分娩以及引产结局作为金标准,探究胎儿 DNA 无创产前检测单独检测及联合NT超声检测的效能。结果 3882例单胎妊娠孕妇中,整倍体胎儿3750例,非整倍体胎儿132例(21三体:70例,18三体:35例,13三体:12例,特纳综合征:15例)。NT超声辅助胎儿 DNA 无创产前检测联合检测的灵敏性(88.64%)、特异度(99.79%)、阳性预测值(93.60%)、阴性预测值(99.60%)、准确率(99.41%)均高于单独检测。结论 采用胎儿NT超声结果辅助胎儿 DNA 无创产前检测诊断孕早期染色体异常,可以提高21、18和13号三倍体以及特纳综合征的检出率。展开更多
文摘探究评估孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声辅助胎儿 DNA 无创产前检测(NIPT)在21、18和13三体综合征以及特纳综合征产前筛查中的应用性能。方法 回顾分析在妊娠早期进行非整倍性染色体筛查的3882例孕妇数据。统计整理纳入孕妇的胎儿NT超声检查数据以及胎儿 DNA 无创产前检测指标数据。将孕妇妊娠分娩以及引产结局作为金标准,探究胎儿 DNA 无创产前检测单独检测及联合NT超声检测的效能。结果 3882例单胎妊娠孕妇中,整倍体胎儿3750例,非整倍体胎儿132例(21三体:70例,18三体:35例,13三体:12例,特纳综合征:15例)。NT超声辅助胎儿 DNA 无创产前检测联合检测的灵敏性(88.64%)、特异度(99.79%)、阳性预测值(93.60%)、阴性预测值(99.60%)、准确率(99.41%)均高于单独检测。结论 采用胎儿NT超声结果辅助胎儿 DNA 无创产前检测诊断孕早期染色体异常,可以提高21、18和13号三倍体以及特纳综合征的检出率。