儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据总结

目的检索、评价并整合儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据。方法根据PIPOST模式构建循证问题,按照“6S”证据模型,系统检索关于儿童癫痫急性发作院外管理的指南、专家共识和系统评价,检索时限为建库至2023年2月28日。4名研究者对纳入的指南质量进行评价,系统评价和专家共识由2名研究者完成评价,并对证据进行提取、整合。结果共纳入15篇文献,包括指南5篇、系统评价7篇和专家共识3篇,总结出5个类别共25条最佳证据。结论本研究总结了儿童癫痫急性发作院外管理的最佳证据,可为本土化儿童院外惊厥急性发作行动计划制定提供参考,为医护人员开展儿童癫痫急性发作院外管理健康教育提供循证依据。

临床资料及超声表现鉴别诊断儿童腹膜后混杂型与结节型节细胞神经母细胞瘤

目的观察以临床及超声表现鉴别儿童腹膜后混杂型(GNBi)与结节型(GNBn)节细胞神经母细胞瘤的价值。方法回顾性分析73例腹膜后节细胞神经母细胞瘤(GNB)患儿,根据病理结果将其分为GNBi组(n=42)和GNBn组(n=31);比较组间临床资料包括年龄、性别、尿香草基扁桃酸(VMA)、血神经元特异性烯醇化酶(NSE)和骨髓穿刺结果,以及超声表现如肿瘤形态、最大径、边界、有无液化、是否包绕腹膜后大血管、是否跨越中线、内部回声、是否出现钙化及钙化类型及Alder血流分级;行二元logistic回归分析,绘制受试者工作特征曲线,计算曲线下面积(AUC),评估根据临床及超声表现鉴别不同病理类型GNB的效能。结果组间血清NSE、骨髓穿刺结果、肿瘤钙化类型及Adler血流分级差异均有统计学意义(P均<0.05)。以病理结果为金标准,单一基于年龄、肿瘤钙化类型及Alder血流分级及联合应用上述三项鉴别GNB病理类型的AUC分别为0.619、0.702、0.611及0.864,三项联合高于任意单一项(P均<0.05)。结论联合应用年龄、肿瘤钙化类型及Alder血流分级有助于鉴别不同病理类型儿童GNB。

不同敷料用于PICC穿刺点感染防治的网状Meta分析

目的 探讨应用不同敷料防治经外用静脉置入中心静脉导管(PICC)穿刺点感染的效果。方法 计算机检索PubMed、the Cochrane library、CBM、中国知网(CNKI)、维普(VIP)和万方(Wanfang Data)数据库有关敷料预防和治疗PICC穿刺点感染的随机对照试验,并筛检纳入文献的参考文献,检索时间从建库至2022年10月31日。对文献进行筛选和资料提取,经过质量评价后,对符合纳入标准的研究采用ADDIS 1.16.6软件进行网状meta分析。结果 最终纳入21篇文献,网状meta分析果显示:预防PICC穿刺点处感染效果最佳的是聚氨酯泡沫敷料,其次为藻酸盐敷料、软聚硅酮敷料、纳米银敷料、氯已定敷料。结论 根据现有结果表明,在预防PICC穿刺点感染方面聚氨酯泡沫敷料及藻酸盐敷料优于其他敷料。

基于二代测序技术的矮小症患者表型与基因型研究

目的:应用二代测序技术结合临床总结矮小症患者的基因型和表型特点。方法:收集2015年5月至2020年5月就诊于重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、符合矮小症标准的患者资料,收集患者临床表型并利用二代测序技术分析患者基因型。结果:175例患者中81例检出致病性或可能致病性基因突变,检出率为46.29%;检出46个单基因突变、10个拷贝数变异、2个基因印记异常和1个染色体异常;发现29个尚未报道过的变异位点。本队列中综合征性矮小患者基因突变阳性率更高,身材矮小伴骨片异常、骨骼畸形、特殊面容、性发育异常、发育迟缓的患者具有分子病因的可能性更大。结论:二代测序技术有助于明确矮小症患者的分子病因,在分子水平扩展临床医生对矮小症患者基因型和表型的认识。