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X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
被引量:
24
1
作者
李淑娟
蒋利萍
+7 位作者
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期46-50,共5页
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年...
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。
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关键词
X-连锁慢性肉芽肿病
感染
中性粒细胞氧化功能
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职称材料
4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断
被引量:
5
2
作者
舒岚
蒋利萍
+8 位作者
战玉助
赵晓东
刘玮
栾佐
崔玉霞
张璐颖
王墨
吴道奇
杨锡强
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第14期1506-1510,共5页
目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直...
目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因。结果 4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多。除例4外,其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染。例1~4 NIH评分分别为60、48、72、48分。除例4无STAT3基因突变外,例1~3均有STAT3杂合的错义突变,包括1例新型突变,2例热点突变。结论临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变,其中1例为新型突变。对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。
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关键词
高IGE综合征
NIH评分系统
STAT3
基因突变
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职称材料
题名
X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
被引量:
24
1
作者
李淑娟
蒋利萍
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
机构
重庆医科大学附属儿童医院临床免疫研究室儿童发育疾病研究省部共建教育部重点实验室
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第1期46-50,共5页
文摘
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。
关键词
X-连锁慢性肉芽肿病
感染
中性粒细胞氧化功能
Keywords
X-linked chronic granulomatous disease
infection
neutrophil oxidative function
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断
被引量:
5
2
作者
舒岚
蒋利萍
战玉助
赵晓东
刘玮
栾佐
崔玉霞
张璐颖
王墨
吴道奇
杨锡强
机构
重庆医科大学附属儿童医院
临床
免疫
研究室
中国人民解放军海军总
医院
儿科
贵州
省
人民
医院
儿科
出处
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第14期1506-1510,共5页
文摘
目的探讨高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的临床特征和基因诊断价值。方法用NIH评分系统对2009年1-7月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的4例(男性3例,女性1例)疑似HIES患儿进行评分,总分大于40分为临床诊断标准。用RT-PCR及PCR直接测序法,分析患儿STAT3基因。结果 4例患儿均有反复顽固的湿疹、肺炎、血清IgE异常增高及嗜酸性粒细胞增多。除例4外,其余3例均有反复金黄色葡萄球菌感染。例1~4 NIH评分分别为60、48、72、48分。除例4无STAT3基因突变外,例1~3均有STAT3杂合的错义突变,包括1例新型突变,2例热点突变。结论临床诊断的4例HIES中3例有自发性STAT3基因突变,其中1例为新型突变。对临床怀疑HIES患者应进行NIH评分,超过40分者分析STAT3基因可确诊或排除常染色体显性遗传高IgE综合征。
关键词
高IGE综合征
NIH评分系统
STAT3
基因突变
Keywords
Hyper-IgE syndrome
NIH scoring system
STAT3
gene mutation
分类号
R593.31 [医药卫生—内科学]
R446.9 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析
李淑娟
蒋利萍
刘玮
赵耀
王墨
唐雪梅
朱朝敏
李欣
赵晓东
杨锡强
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
24
下载PDF
职称材料
2
4例高IgE综合征的临床分析和基因诊断
舒岚
蒋利萍
战玉助
赵晓东
刘玮
栾佐
崔玉霞
张璐颖
王墨
吴道奇
杨锡强
《第三军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2011
5
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职称材料
已选择
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