儿童气管支气管软化症的诊治研究进展

气管软化症是由于气管和支气管软骨和(或)后膜的结构异常,导致气道塌陷性增加,以呼气时气道后膜过度动态塌陷为特征的常见于儿童的疾病[1-3]。气管软化症的发病率在1∶1500~1∶2500[4]。气管软化症可由于气道塌陷引起不同程度的呼吸系统表现,重度软化呼吸道感染频率或严重程度增加、运动不耐受、有支气管扩张倾向的患儿需要手术干预,重症气管支气管软化(TBM)病死率高达80%[5]。目前很多儿科医生对该病认识不足,易误诊、漏诊,故本文总结儿童气管软化症的诊治进展,旨在提高疾病的早期诊治。

感染对闭塞性细支气管炎损伤与修复的影响研究进展

闭塞性细支气管炎(BO)是一种继发于终末细支气管损伤后、导致不同程度的炎症及瘢痕形成的慢性阻塞性肺疾病。反复下呼吸道感染是BO患儿再入院及威胁生命安全的重要原因,该文主要阐述BO患儿多次感染的病原菌、发病机制及治疗。BO患儿下呼吸道感染的病原学中主要是病毒感染,细菌感染在临床上也较常见,但目前临床研究较少。反复下呼吸道感染所致的肺部炎症损伤与修复也可能对BO患儿后期肺部结构造成影响,造成气管闭塞及肺纤维化。目前,主要采用激素和抗生素治疗BO患儿感染,对阻止患儿气管阻塞及肺纤维化可能有一定疗效。

血源性肺部细菌感染的研究进展

根据病原菌进入肺内的途径,肺部感染可分为吸入性(气源性)和血源性感染2种。血源性肺部感染是指各种病原菌(致病菌和条件致病菌)通过各种途径进入血流,得到繁殖和播散,释放毒素和代谢产物,经血流播散至肺,引起肺小血管栓塞,肺组织炎症、坏死、液化,导致肺部感染。在国外文献中有时也被描述为菌血症肺炎。不同致病菌血流感染引起的肺部表现可有不同。临床表现往往以全身中毒症状如高热、寒战、全身无力等比较重,而呼吸道症状如咳嗽等比较轻[1]。菌血症肺炎较非菌血症肺炎更容易出现全身并发症(包括凝血功能障碍、休克、肾功能衰竭)[2]。

小鼠气道Club细胞发育特征分析

目的探讨小鼠气道Club细胞的发育特征。方法收集新生期(1周龄)、幼年期(3周龄)、成年期(6周龄)BALB/c小鼠的肺组织及血清,采用免疫荧光检测主支气管和细支气管Club细胞的分布及表达丰度;流式细胞术检测气道上皮Club细胞百分比及增殖能力;ELISA法检测肺匀浆、血清中Club细胞分泌蛋白(CC16)水平。结果各鼠龄期主支气管Club细胞表达位置参差不齐,细支气管Club细胞分布形态平坦且均匀。随着鼠龄的增长,主支气管Club细胞平均荧光强度(MFI)降低(分别为0.73±0.12,0.43±0.05,0.26±0.08),细支气管Club细胞MFI增强(分别为0.49±0.07,0.73±0.08,1.02±0.19),差异均有统计学意义(P<0.05)。新生期Club细胞占气道上皮细胞百分比(9.49%±2.38%)明显低于幼年期(15.45%±3.86%)和成年期(17.23%±4.82%),差异有统计学意义(P<0.05);同时新生期增殖性Club细胞占比(6.12%±1.89%)明显高于幼年期(2.36%±0.98%)和成年期(1.94%±0.75%),差异有统计学意义(P<0.01)。新生期肺匀浆、血清CC16水平[(64.02±12.70)ng/ml,(13.91±3.36)ng/ml]均明显低于幼年期[(89.31±5.41)ng/ml,(25.77±4.68)ng/ml]和成年期[(95.74±3.31)ng/ml,(28.02±3.99)ng/ml],差异均有统计学意义(P<0.01)。结论出生后Club细胞表达丰度不断增加的主要部位为小气道,新生期是气道Club细胞增殖及分泌CC16的关键时期。

婴幼儿体描箱在呼吸系统疾病中的应用进展

肺功能在呼吸系统疾病的诊断及随访中具有重要地位,婴幼儿主动配合度差,肺功能检测结果并不一定完全准确,近年来,体描箱检测法作为肺功能检测的新方法,由于其无需患儿主动配合,可同时测定肺容积及气道阻力,逐渐应用于临床。体描箱指标可反映呼吸系统顺应性及气道阻力大小,并与潮气呼吸肺功能等指标具有良好的相关性,在呼吸系统疾病,尤其是小气道阻塞性疾病的诊断及随访具有一定的价值。

新生儿早发型败血症预后不良的预测因素

目的探讨新生儿早发型败血症(EOS)预后不良的预测因素。方法收集371例EOS新生儿的临床资料,根据预后分为预后良好组(264例)和预后不良组(107例)。比较两组患儿的围生期特点、临床表现、实验室指标、合并症、治疗过程等,采用多因素logistic回归模型分析EOS预后不良的预测因素。结果预后不良组患儿的出生体重、胎龄均低于预后良好组(P<0.05);预后不良组的早产、低出生体重、极低出生体重及双胎比例高于预后良好组(P<0.05);预后不良组母亲产前使用激素、产前使用抗生素比例高于预后良好组(P<0.05);预后不良组反应差和呼吸功能低下的发生率高于预后良好组,皮肤黄染发生率低于预后良好组(P<0.05);预后不良组WBC<5×10^9/L、血小板<100×10^9/L、贫血、凝血功能障碍、肾功能损害、肝功能损害、低蛋白血症及低血糖的发生率高于预后良好组(P<0.05);预后不良组新生儿呼吸窘迫综合征、肺出血、坏死性小肠结肠炎、脑出血、脑损伤、肺动脉高压及休克的发生率高于预后良好组(P<0.05);预后不良组住院时间和抗生素疗程长于预后良好组(P<0.05);预后不良组使用机械通气和血管活性药的比例高于预后良好组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,极低出生体重(OR=41.734)、坏死性小肠结肠炎(OR=12.669)、脑损伤(OR=8.372)、休克(OR=5.889)、机械通气(OR=5.456)及肝功能损害(OR=4.075)是新生儿EOS预后不良的独立预测因素(P<0.05)。结论极低出生体重、机械通气及合并坏死性小肠结肠炎、脑损伤、休克或肝功能损害对新生儿EOS预后不良有预测价值。

新生期小鼠肺炎链球菌肺炎对气道上皮损伤的影响

目的探讨新生期肺炎链球菌肺炎(S.pp)对气道上皮损伤的影响。方法生后7 d的C57BL/6小鼠鼻腔内滴注2×10^5 cfu肺炎链球菌(5μl)建立S.pp模型,对照组滴注等量磷酸盐缓冲液。感染5周后检测两组小鼠的气道高反应性,收集小鼠肺组织,利用实时荧光定量PCR检测CDH1、TJP1 mRNA水平;免疫组织化学、Western blotting检测气道上皮E钙黏蛋白(E-cadherin)、紧密连接蛋白(ZO-1)水平。Masson染色检测小鼠气道上皮下胶原蛋白沉积水平,ABPAS染色检测小鼠气道杯状细胞数量,HE染色检测小鼠肺组织的炎症改变情况。结果小鼠雾化吸入乙酰甲胆碱浓度为6.25~50 mg/ml时,S.pp组小鼠的气道高反应性明显高于对照组(P<0.001)。S.pp组小鼠肺组织CDH1、TJP1 mRNA水平明显低于对照组(分别为0.85±0.29 vs.1.42±0.40,P=0.033;0.43±0.16 vs.0.83±0.26,P=0.010),气道上皮细胞E-cadherin、ZO-1的表达水平明显低于对照组(分别为9.66±4.89 vs.24.52±7.58,P=0.001;13.54±3.79 vs.25.53±5.99,P=0.005),肺组织E-cadherin、ZO-1蛋白水平明显低于对照组(分别为0.23±0.06 vs.0.38±0.06,P=0.019;0.68±0.12 vs.0.96±0.16,P=0.032),上皮下胶原蛋白沉积与对照组比较明显增加(45.54±5.79 vs.26.3±5.53,P=0.001)。两组气道杯状细胞数量及肺组织炎症评分差异无统计学意义。结论S.pp可诱导小鼠气道上皮损伤,参与形成气道高反应性。

ERRα对hiPSCs衍生心肌细胞ATP合成的调控作用

目的探讨雌激素受体α(ERRα)在人诱导多能干细胞衍生心肌细胞(hiPSC-CMs)中对腺苷三磷酸(ATP)合成的调控作用。方法采用时序性短暂激活/抑制Wnt信号通路的方法诱导未分化人诱导多能干细胞(hiPSCs)分化为心肌细胞。使用免疫荧光法分别检测hiPSCs中多能性标志物性别决定区Y框蛋白2(SOX2)、阶段特异性胚胎抗原4(SSEA4)及肿瘤抗性抗原1-60(TRA-1-60),以及hiPSC-CMs中心肌特异性标志物心肌肌钙蛋白T(cTnT)、缝隙连接蛋白43(Cx43)的表达情况;RT-qPCR检测hiPSCs及hiPSCs-CMs中心肌肌钙蛋白T2(TNNT2)、肌球蛋白重链6(MYH6)mRNA的表达水平;Western blotting检测ERRα、细胞色素C(CytC)及线粒体丙酮酸载体1(MPC1)的蛋白表达水平。此外,用ERRα特异性抑制剂XCT790处理hiPSC-CMs后,采用Western blotting检测ERRα、CytC与MPC1蛋白表达的变化,试剂盒检测hiPSC-CMs的细胞活力、胞内ATP含量及线粒体膜电位的改变。结果免疫荧光检测显示,hiPSCs表达SOX2、SSEA4及TRA-1-60,而hiPSC-CMs表达cTnT及Cx43;与hiPSCs相比,hiPSC-CMs中TNNT2及MYH6 mRNA的表达水平明显增高(82.820±2.005 vs.1.001±0.029,90982.000±1968.000 vs.1.003±0.053),胞内ATP含量及ERRα、CytC、MPC1蛋白表达水平明显增高[分别为(9.905±1.286)nmol/mg prot vs.(4.582±0.141)nmol/mg prot,5.392±0.313 vs.1.050±0.076,8.954±0.293 vs.1.071±0.067,2.605±0.088 vs.1.031±0.091],差异均有统计学意义(P<0.05)。与对照组相比,10μmol/L XCT790能有效抑制hiPSC-CMs中的ERRα蛋白活性且无细胞毒性,并可降低胞内ATP含量及线粒体膜电位[分别为(4.903±1.158)nmol/mg prot vs.(9.310±0.980)nmol/mg prot,1.407±0.022 vs.1.977±0.093],同时下调MPC1及CytC蛋白的表达水平(分别为0.705±0.019 vs.0.897±0.011,0.594±0.021 vs.0.797±0.025),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论hiPSCs分化为心肌细胞后,ATP含量的增加与ERRα表达增加有关,在hiPSC-CMs中ERRα可通过调控线粒体膜电位及CytC、MPC1蛋白的表达而调控ATP的合成。

新生期肺炎链球菌肺炎对小鼠肺组织结构和功能的影响

目的研究新生期肺炎链球菌肺炎(S.pp)对小鼠肺组织结构及功能的影响。方法50只新生期(出生后第7天)BALB/c小鼠随机分为S.pp组和对照组,每组25只。其中S.pp组鼻腔内滴注2×10~7 cfu肺炎链球菌(5μl)建立S.pp模型,对照组滴注等量PBS。感染后3周(幼年期)、5周(成年期)收集各组支气管肺泡灌洗液(BALF)及肺组织标本,HE染色检测小鼠肺组织炎症情况及肺泡结构;Masson染色检测肺泡周围胶原纤维沉积情况;ELISA检测BALF中IL-25、IL-33、胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)水平;EMKA动物肺功能检测系统检测成年期小鼠肺阻力。结果与对照组比较,S.pp组小鼠发育至幼年期、成年期时辐射状肺泡计数(RAC)均明显减少[分别为(8.00±1.10)个vs.(3.53±0.35)个,P=0.018;(13.73±2.49)个vs.(4.02±0.21)个,P=0.018];平均肺泡截距(MLI)明显增加(分别为88.99±5.55 vs.127.10±9.54,P=0.006;74.45±4.84 vs.131.30±17.86,P=0.020);肺泡间隔厚度明显增厚[分别为(2.38±0.18)μm vs.(3.28±0.13)μm,P=0.002;(3.41±0.60)μm vs.(5.78±0.75)μm,P=0.023]。S.pp组小鼠发育至幼年期平均肺泡直径(MAD)明显增加[(167.00±8.85)μm vs.(193.40±5.14)μm,P=0.042],但成年期两组MAD差异无统计学意义。S.pp组小鼠发育至幼年期、成年期肺泡周围炎性细胞浸润较对照组明显增多(分别为1.68±0.24 vs.0.72±0.12,P=0.002;1.88±0.30 vs.0.67±0.23,P=0.006)。与对照组比较,肺炎组小鼠发育至成年期时BALF中IL-25、IL-33及TSLP水平均明显升高[分别为(36.16±2.80)pg/ml vs.(45.16±1.74)pg/ml,P=0.024;(52.06±1.70)pg/ml vs.(61.42±1.50)pg/ml,P=0.004;(13.32±0.74)pg/ml vs.(16.71±0.54)pg/ml,P=0.007];肺泡周围胶原纤维沉积明显增多(0.01±0.01 vs.0.44±0.01,P<0.001);当雾化吸入乙酰甲胆碱浓度达到12.5~50.0 mg/ml时气道阻力较对照组明显升高(P<0.001)。结论S.pp可诱导BALB/c小鼠平均肺泡计数减少,平均肺泡截距增大,肺泡间隔增厚,气道阻力增加,导致肺组织结构及功能异常。

血乳酸在判断新生儿败血症预后中的临床价值

目的探讨动脉血乳酸水平在判断新生儿败血症预后中的临床价值.方法收集301例败血症新生儿的临床资料,主要包括入院时血乳酸、C反应蛋白、降钙素原等生化指标.通过ROC曲线分析,评估入院时血乳酸水平对判断新生儿败血症预后的价值.结果足月儿血乳酸重度升高组病死率(26.1%)较轻度升高组(3.1%)和乳酸正常组(0%)明显升高(P<0.017).预后不良组入院时血乳酸水平(6.5±5.1 mmol/L)较预后良好组(3.6±1.7 mmol/L)明显升高(P<0.05).入院时血乳酸水平(临界值为6.15 mmol/L)对判断新生儿败血症预后的敏感性和特异性分别为0.545、0.919.结论早期血乳酸水平可作为判断新生儿败血症预后的生化指标,特异性高,但敏感性较低.

辛伐他汀预处理对人偏肺病毒感染的预防作用及相关机制

目的探讨辛伐他汀预处理对人偏肺病毒(hMPV)感染的作用及相关机制。方法体外实验使用人支气管上皮细胞16HBE,体内实验使用BALB/c小鼠,均随机分为对照组、辛伐他汀组、hMPV组及hMPV+辛伐他汀组,各组经相应处理后,显微镜观察病毒荧光表达情况,实时荧光定量PCR检测病毒滴度及自噬相关基因重组人自体吞噬相关蛋白5(ATG5)、Beclin1、微管相关蛋白1轻链3(LC3)mRNA的表达,Western blotting检测自噬相关蛋白ATG5、Beclin1、LC3以及丝氨酸/苏氨酸激酶/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(AKT/mTOR)通路蛋白表达情况。结果在体外实验中,hMPV+辛伐他汀组的病毒直接及间接荧光表达以及病毒滴度(0.260±0.018)均低于hMPV组(1.241±0.030),但自噬相关基因ATG5(7.31±0.15)、Beclin1(8.67±0.88)、LC3(6.55±0.30)的mRNA表达水平均高于对照组[分别为(1.00±0.06)、(1.00±0.05)、(1.10±0.06)];hMPV+辛伐他汀组自噬相关基因的mRNA及蛋白水平表达最高,差异均有统计学意义(P<0.05);hMPV组及hMPV+辛伐他汀组的AKT/mTOR通路被抑制。在体内实验中,hMPV+辛伐他汀组的肺组织病毒滴度(0.75±0.26)以及肺组织研磨上清接种于Vero E6中的病毒滴度(0.42±0.17)均低于hMPV组(分别为2.46±0.53及1.80±0.40),ATG5(3.89±0.42)、Beclin1(3.13±0.26)、LC3(3.56±0.22)mRNA及蛋白表达水平高于对照组及hMPV组,差异均有统计学意义(P<0.05),且AKT/mTOR通路被抑制,肺组织HE染色显示hMPV组有炎症反应,辛伐他汀预处理能减弱炎症反应。结论辛伐他汀预处理可减少hMPV感染,该过程有自噬参与且与AKT/mTOR通路相关。

辛伐他汀抑制重组人偏肺病毒复制的自噬作用机制研究

目的:探讨人偏肺病毒(human metapneumovirus,hMPV)感染后辛伐他汀是否可以抑制病毒复制。方法:体外试验,hMPV感染16HBE细胞(人支气管上皮样细胞)后用辛伐他汀试剂处理,qPCR和Western blot检测病毒滴度和自噬的强弱以及相关通路表达水平;体内试验,利用辛伐他汀灌胃处理被hMPV感染的BALB/c小鼠,肺组织切片观察病理情况,提取肺组织蛋白和RNA检测病毒载量的变化、自噬发生情况以及相关通路的表达。结果:体外试验,辛伐他汀干预组病毒滴度降低,自噬水平高于病毒组;辛伐他汀干预组AKT/mTOR通路被抑制,使用通路特异性抑制剂雷帕霉素处理后进一步验证了通路的准确性。体内试验,辛伐他汀干预组病毒滴度低于病毒组,但自噬表达水平两组无明显差异,辛伐他汀干预组AKT/mTOR通路下调;HE染色病毒组病理改变明显,辛伐他汀干预后病理情况改善。结论:辛伐他汀在人偏肺病毒感染后可以抑制其复制,该过程与AKT/mTOR通路诱导的自噬反应相关。

珠蛋白生成障碍性贫血的治疗进展

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫),是世界上最常见的单基因遗传疾病,在我国主要分布在长江以南区域,严重占用了当地的医疗资源。在地贫治疗方面,除了传统的输血治疗外,还有近年来发展的造血干细胞治疗、基因治疗、减少无效红细胞产生的治疗及中医治疗,各种治疗方法均有其优缺点,本文就其治疗方法中的最新研究进展综述如下。

齐墩果酸对hiPSCs衍生心肌细胞成熟的促进作用及机制

目的探讨齐墩果酸(OA)促进丙酮酸激酶(PK)同工型转换在人诱导多能干细胞(hiPSCs)衍生心肌细胞(hiPSC-CMs)成熟过程中的作用。方法通过时序性激活和抑制Wnt信号通路,诱导未分化hiPSCs向心肌细胞分化,在诱导第19天将hiPSC-CMs分为空白对照组(添加B27的RPMI 1640培养基)、DMSO组(添加DMSO 2μl/ml)、OA加药组(添加5 mmol/L的OA 2μl/ml),所有培养基每2 d更换1次,共处理7 d。免疫荧光及RT-qPCR检测hiPSCs中干性因子及hiPSC-CMs中心肌特异性标志物的表达情况;Western blotting检测各组PK、线粒体融合蛋白(MFN2)的表达情况;Mito-Tracker染色检测各组细胞线粒体形态,电镜观察各组线粒体超微结构;EDU染色检测各组细胞增殖情况;流式细胞仪检测各组细胞的细胞周期。结果免疫荧光染色结果显示,hiPSCs表达干性因子Nanog、Sox2,hiPSC-CMs表达心肌特异性标志物cTnT、Cx43、α-actinin。RT-qPCR检测结果显示,与诱导前的hiPSCs比较,hiPSC-CMs心肌相关基因TNNI3、MYH6、MYH7的表达明显上调,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。免疫荧光染色结果显示,与空白对照组、DMSO组比较,OA加药组细胞面积、肌节长度增加,细胞圆度指数降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。Western blotting检测结果显示,与空白对照组、DMSO组比较,OA加药组丙酮酸激酶1与丙酮酸激酶2比值(PKM1/PKM2)及MFN2的表达明显增高,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。电镜观察见OA加药组线粒体融合变长;Mito-Tracker染色结果显示,OA加药组线粒体形成更成熟的网状结构。EDU染色结果显示,与空白对照组、DMSO组比较,OA加药组细胞增殖率降低,差异有统计学意义(P<0.05)。流式细胞仪检测结果显示,与空白对照组、DMSO组比较,OA加药组多核细胞数有所增加。结论OA可促进hiPSC-CMs细胞结构、线粒体结构及形态的成熟,也可促进细胞多核化,并可通过调节PK同工型转换促进hiPSC-CMs的成熟。

医学检验科应对新型冠状病毒肺炎的管理方案及医务防护措施

医学检验科作为医院中重点科室之一,接触临床标本的同时也排放大量医疗废物,是新型冠状病毒肺炎易感高危科室,为了进一步提高医学检验科对于新型冠状病毒肺炎的管理,做好科室医务人员在国家突发公共卫生事件一级响应期间的预防和保护措施,该文重点从加强专业知识培训、标本检验流程管理、医疗废物管理、个人防护、重视科室人员及家属的心理状态进行阐述,旨在降低医务人员感染的风险。

口服氨甲环酸片辅助治疗黄褐斑的Meta分析

目的评价止血药氨甲环酸片治疗黄褐斑的疗效和安全性。方法计算机检索英文数据库PubMed,EBSCO,ISI Web of science,ovid,Science Direct,the Cochrane Library(2015年第12期)、CENTRAL,以及维普、中国知网(CNKI)、万方检索;时间从建库至2016年1月7日,查找关于氨甲环酸治疗黄褐斑的随机对照试验(RCT)研究,2位评价员独立筛选文献,提取资料和评价纳入研究的质量,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入RCT研究16篇,两组同时涉及有效率13篇,疗效评分5篇,报道不良反应情况14篇,复发情况4篇:(1)两组对比的疗效差异有统计学意义[OR=2.49,95%CI(1.39,4.46),P=0.002];(2)总有效率[r5=0.75,95%CI(0.69,0.82,P=0.000];总有效率[r6=0.93,95%CI(0.91,0.95,P=0.005];(3)疗程为8周时,氨甲环酸组的疗效评分低于对照组,差异有统计学意义[SMD=-1.23,95%CI(-1.38,-1.08),P=0.000];(4)4篇报道了不良反应情况,不良反应类型主要为胃肠道反应及月经量减少,3篇报道了复发的例数,1篇报道了复发的比率。结论氨甲环酸组治疗黄褐斑的疗效优于对照组;口服氨甲环酸片治疗黄褐斑安全性较为可靠,但存在复发情况。

新生儿细菌性肺炎PCT、心肌标志物及血气分析联合诊断价值

目的 探讨新生儿肺炎的炎性指标、心肌标志物及血气分析的临床价值,为临床诊治提供参考。方法 收集重庆医科大学附属儿童医院2016年10月至2017年10月痰培养阳性新生儿肺炎病例734例,其中轻症肺炎组504例,重症肺炎组230例;另选取非感染性疾病(主要为黄疸)新生儿200例作为对照组。比较炎性指标、心肌标志物、血气分析等检测结果。结果 3组白细胞(WBC)计数、C反应蛋白(CRP)水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);3组PCT水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),且轻症肺炎组与重症肺炎组均高于对照组(P<0.05)。重症肺炎组、轻症肺炎组与对照组比较,以及重症肺炎组与轻症肺炎组比较,pH值、二氧化碳分压(PCO2)、氧分压(PO2)、实际碳酸氢盐(AB)、标准碳酸氢盐(SB)和剩余碱(BE)差异均有统计学意义(P<0.05)。重症肺炎组天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)、心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);轻症肺炎组CK-MB、cTnI水平与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿肺炎PCT、心肌标志物和血气分析等发生明显改变,联合检测有助于尽早判断新生儿肺炎的病情。

2型PI3Kδ过度活化综合征临床与免疫学特征分析

目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4^+T细胞(0.386)和初始CD8^+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8^+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3^+T、CD4^+T、CD8^+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。