2型PI3Kδ过度活化综合征临床与免疫学特征分析

目的:分析2型PI3Kδ过度活化综合征(APDS2)患儿的临床与免疫学特征。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院收治的1例APDS2患儿临床资料、免疫相关基因测序、影像学和实验室检查结果,利用流式细胞术对患儿淋巴细胞亚群及其表型进行检测,并以正常同龄儿童或患儿父亲为对照进行对比分析。结果:患儿 女,6岁4月龄,因"面色苍白1个月余,咳嗽7 d"于2017年6月首次入院,IgA(<0.067 g/L)降低伴IgM(2.55 g/L)升高,腹部超声提示肝脏(肋下1.7 cm)和脾脏(肋下3.6 cm)肿大,基因测序显示患儿PIK3R1基因c.1425+1G>A杂合突变,予醋酸泼尼松(10 mg/次,3次/d,逐渐减量)口服治疗7个月,患儿IgM降至正常(1.72 g/L),肝脾缩小(肝肋下0 cm,脾肋下0.5 cm)。2019年7月因"面色苍黄半个月"二次入院,精细免疫分型提示初始CD4^+T细胞(0.386)和初始CD8^+T细胞(0.271)比例降低,终末分化效应记忆CD8^+T细胞(0.377)和过渡性B细胞(0.223)比例增高。患儿CD3^+T、CD4^+T、CD8^+T细胞(4 125、5 213、3 497)磷酸化蛋白激酶B(AKT)的平均荧光强度峰值高于其父亲(3 434、3 312、3 058)。患儿滤泡辅助T细胞(0.299)、Th1(0.491)和类Th1(0.438)比例高于正常儿童(0.156、0.313、0.303),而Th17(0.126)和类Th17(0.188)比例低于正常儿童(0.198,0.315)。患儿T细胞衰老指标CD57比例(0.306)高于正常儿童(0.246)。 结论:APDS2患儿体液免疫和细胞免疫均有不同程度受损,激素治疗对其淋巴组织增生和自身免疫性溶血性贫血等临床症状有一定改善。