NEMO基因新突变致少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷病1例

目的探讨1例少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷(ectodermal dysplasia and immunodeficiency,EDA-ID)患儿的临床特征和基因突变。方法患儿于2014年12月收入我院肾脏免疫科,根据其临床表现及家族史,常规免疫学筛查除外常见原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),qRT-PCR在mRNA水平检测患儿与对照(患儿父亲)IL-12/IFN-γ通路的完整性,并对患儿及其家系的NEMO基因进行分析。结果患儿反复发热,皮肤苍白干燥,头发稀疏,前额轻微突出,无牙胚发育,有真菌和卡介苗(BCG)感染。全血经BCG与IFN-γ联合刺激后,与单独的BCG刺激比较,患儿IL-12B的mRNA表达降低(P<0.05),而健康对照组IL-12B表达明显增加。患儿NEMO基因第10外显子出现一个纯合错义突变位点c.1241T>A,p.V414D,其母亲与二姨为相同位点的杂合突变。结论反复发热伴BCG感染的男性患儿合并皮肤苍白无汗、毛发稀疏、无牙等外胚层发育不良表型时,应考虑NEMO基因突变,母系家族色素失禁的病史有助于诊断,结合IL-12/IFN-γ轴的功能完整性检测和基因分析,可以早期诊断EDA-ID。