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题名BRAF基因变异8例临床分析
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作者
欧跃徐
段远辉
曹洁
李洁玲
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机构
重庆医科大学附属儿童医院全科医学科、儿科学重庆市实验室、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
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出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第9期697-702,共6页
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文摘
目的探讨BRAF基因变异类型及其临床特征。方法回顾性分析8例存在BRAF基因变异患儿的临床资料及基因变异类型。结果8例患儿中4例源于生殖细胞变异,另4例源于体细胞变异。源于生殖细胞变异的4例患儿均表现为心-面-皮肤(CFC)综合征临床特征,属于极其罕见的疾病,均具有特殊面容、发育迟滞、皮肤毛发异常表现,部分患儿还存在癫痫、心脏畸形等表现,均属于BRAF基因的新发变异,但变异位点不同。源于体细胞变异的4例患儿中,2例表现为朗格罕斯细胞组织细胞增生症(LCH),另2例表现为中枢神经系统恶性肿瘤。结论BRAF基因变异在生殖细胞时,可出现严重的发育障碍,表现为心-面-皮肤综合征的临床特征;变异在体细胞时,可出现肿瘤、LCH等。
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关键词
BRAF基因
心-面-皮肤综合征
肿瘤
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Keywords
BRAF gene
cardio-facio-cutaneous syndrome
tumor
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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