2例神经退行性变伴脑铁沉积症5型患儿临床及遗传学分析

目的探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。方法分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序。结果患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性发育迟缓。1例有疑似癫痫发作史,MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例有癫痫病史,MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变,1例为未见报道的第6外显子c.276-c 277 insC移码突变,另1例为已有报道的第3外显子c. 19 C>T提前终止;2例患儿父母均为WDR45野生型。结论 WDR45全外显子基因测序结合病史及MRI可诊断NBIA5。