儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症三例分析并文献复习

目的总结鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)临床特点、诊治经验,提高对此病的认识。方法回顾性分析2013~2015年重庆医科大学附属儿童医院确诊的3例OTCD患儿临床诊治经过及实验室检查,并结合国内外资料进行文献复习。结果 (1)1例患儿为男性,2例患儿为女性,起病年龄均>1岁;2例有高蛋白饮食诱因;均无家族史;(2)1例以消化道症状起病,逐渐出现神经系统症状,病情进展迅速而死亡;2例以神经、精神症状为首发主要表现,经药物治疗后血氨降低,定期随访中;(3)3例患儿均有明显高氨血症,尿气相色谱均提示尿嘧啶升高;鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均有突变,突变位点各异;(4)治疗包括积极对症治疗及降血氨治疗。结论 OTCD以高氨血症引起的神经系统功能障碍为主要表现,临床表现各异,确诊可通过基因检测。

住院婴幼儿847例中重度营养不良的临床特征分析

目的通过分析婴幼儿营养不良临床特征及病因,以期提高临床诊疗水平,降低营养不良发生率。方法回顾性分析2012-2015年本院847例0～3岁中重度营养不良婴幼儿的一般情况、就诊症状、并发症、相关辅助检查等临床资料。结果中度营养不良395例(46.6%),重度营养不良452例(53.4%),两组患儿出生体重分别为(2.95±0.58)kg、(2.64±0.67)kg,均低于正常儿童出生体重。两组母乳喂养率分别为54.8%、40.7%,且均存在辅食添加不当。主要就诊症状为咳嗽(46.9%)、发热(28.9%)、腹泻(16.4%)、气促(15.7%),易并发呼吸道及消化道感染,也可同时伴有先天性心脏病、先天性喉软骨发育不良、脑性瘫痪等先天发育异常及电解质紊乱。结论营养不良的病因为多方面的,对于住院患儿,在积极寻找病因的同时,要注意防治感染及电解质紊乱。

肺吸虫病的诊治进展

肺吸虫病是一种食源性寄生虫病,由肺吸虫感染引起。在中国流行的主要是斯氏、卫氏肺吸虫,南方地区流行的是斯氏肺吸虫。肺吸虫病临床表现多样,影像学检查无特异性,临床上易误诊,可致严重并发症,故及早诊断与治疗尤为重要。