儿童超难治性癫痫持续状态治疗进展

儿童难治性癫痫持续状态（RSE）是临床危急重症,发生率和病死率均较高,分别为25.0%-45.0%、15.0%-65.0%[1]。患儿若未经及时救治,可导致机体内环境紊乱、脑损伤和多脏器功能障碍等,甚至危及患儿的生命安全,存活者往往遗留不同程度的神经功能障碍。麻醉药物是RSE终止发作的常用药物,但少数患儿在治疗24 h及以上后癫痫持续状态仍未控制或在麻醉药物减量或停用后再次发作,则进展为超难治性癫痫持续状态（SRSE）[2]。儿童SRSE确切发病率目前尚不明确。

MOG抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中的诊断价值

中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病是一类与免疫介导相关的特发或原发于脑(包括视神经)和(或)脊髓、以髓鞘损伤或脱失为主要特征的疾病,包括视神经脊髓炎(NMO)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、多发性硬化(MS)、横贯性脊髓炎(TM)、视神经炎(ON)等[1]。抗水通道蛋白4(AQP4)抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)等自身抗体,被认为在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中具有重要作用。AQP4抗体是视神经脊髓炎的重要生物学标志物,而近年来,研究人员在某些中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病患者的血清或脑脊液中可检测出MOG抗体,MOG抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中的作用也越来越受到重视[2?3]。

mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展

结节性硬化症（TSC）是一种以多器官病变为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,致病基因为TSC1和TSC2,分别编码错构瘤蛋白和薯球蛋白,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常[1]。TSC发病率为1/（6 000-10 000）[2],其临床表现多样,且作为一种多器官系统疾病,需长期随访。2012年TSC国际共识会议提出了TSC新的诊断标准和规范的长期管理建议。