儿童视神经炎的研究进展

视神经炎是累及视神经的各种炎性病变,可造成视神经损伤或视觉信号传导障碍,是青中年人最易罹患的致盲性视神经疾病。视神经炎在儿童中发病较成人少见,但危害性较大,是儿童亚急性视力损害的主要病因[1]。目前,关于儿童视神经炎的发病机制尚未完全阐明,其流行病学特征、病因、临床表现及预后等均与成人视神经炎存在较大差异。且由于缺乏大样本、多中心、前瞻性临床研究,其治疗尚缺乏规范一致的方案。因此,儿童视神经炎的诊断和治疗仍是困扰儿科医生的难题之一。

儿童超难治性癫痫持续状态治疗进展

儿童难治性癫痫持续状态（RSE）是临床危急重症,发生率和病死率均较高,分别为25.0%-45.0%、15.0%-65.0%[1]。患儿若未经及时救治,可导致机体内环境紊乱、脑损伤和多脏器功能障碍等,甚至危及患儿的生命安全,存活者往往遗留不同程度的神经功能障碍。麻醉药物是RSE终止发作的常用药物,但少数患儿在治疗24 h及以上后癫痫持续状态仍未控制或在麻醉药物减量或停用后再次发作,则进展为超难治性癫痫持续状态（SRSE）[2]。儿童SRSE确切发病率目前尚不明确。

MOG抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中的诊断价值

中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病是一类与免疫介导相关的特发或原发于脑(包括视神经)和(或)脊髓、以髓鞘损伤或脱失为主要特征的疾病,包括视神经脊髓炎(NMO)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、多发性硬化(MS)、横贯性脊髓炎(TM)、视神经炎(ON)等[1]。抗水通道蛋白4(AQP4)抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)等自身抗体,被认为在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中具有重要作用。AQP4抗体是视神经脊髓炎的重要生物学标志物,而近年来,研究人员在某些中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病患者的血清或脑脊液中可检测出MOG抗体,MOG抗体在中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病中的作用也越来越受到重视[2?3]。

mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展

结节性硬化症（TSC）是一种以多器官病变为特征的系统性疾病,呈常染色体显性遗传,致病基因为TSC1和TSC2,分别编码错构瘤蛋白和薯球蛋白,编码二者的任一基因发生突变均将导致神经系统发育调控失常[1]。TSC发病率为1/（6 000-10 000）[2],其临床表现多样,且作为一种多器官系统疾病,需长期随访。2012年TSC国际共识会议提出了TSC新的诊断标准和规范的长期管理建议。

发热感染相关性癫痫综合征研究进展

发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)是一种灾难性癫痫性脑病,是近期国内外学者的研究热点。与既往报道的急性脑炎伴难治性重复性部分性癫痫、学龄期儿童灾难性癫痫性脑病及暴发性炎性反应癫痫综合征等是同一种疾病。FIRES发病机制不明,可能与炎症介导及免疫机制有关。早期诊断困难,最新发现辅助性T淋巴细胞1相关的细胞因子、内源性白细胞介素-1受体拮抗剂和白细胞介素-1β可能成为特异性标志物。FIRES的治疗非常困难,患者预后差。近年来发现,生酮饮食及阿那白滞素等免疫治疗可能有效。该文重点综述了FIRES的发病机制及诊疗的最新研究进展,旨在加深临床医师对FIRES的认识,有助于早期诊疗。