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儿童肠道病毒感染所致神经系统感染疾病
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作者 秦涛 刘宇航 许红梅 《中国临床医生杂志》 2024年第7期769-771,共3页
病毒感染是儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染的重要原因[1-2],尤其是胎儿和新生儿。可导致脑膜炎、脑炎、癫痫发作、头颅影像学异常及遗留永久的神经系统症状。据报道,80%~90%的儿童病毒性脑膜炎由肠道病毒(enteroviru... 病毒感染是儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染的重要原因[1-2],尤其是胎儿和新生儿。可导致脑膜炎、脑炎、癫痫发作、头颅影像学异常及遗留永久的神经系统症状。据报道,80%~90%的儿童病毒性脑膜炎由肠道病毒(enterovirus,EV)引起[3]。其中有约10%患者合并脑损伤,可出现脑室旁白质软化,严重者遗留认知障碍、脑性瘫痪等后遗症[4]。尽管大多数EV感染后,患病者散发为主,但有引起大规模疫情的报道[5-6]。此外,EV还可引起CNS持续感染,致大脑功能受到严重损害。所以EV感染引起的CNS感染,对人类健康造成严重损害及沉重经济负担,应引起重视。现将EV感染所致神经系统疾病进行综述,以期提高临床医生对该类型感染的认识。 展开更多
关键词 肠道病毒 中枢神经系统感染 儿童 肠道病毒
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免疫维持治疗在儿童复发性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的研究进展
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作者 郭雨慧 李秀娟 《临床医学进展》 2024年第3期1240-1248,共9页
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOG-IgG associated disorders, MOGAD)是一种不同于多发性硬化(multiple sclerosis, MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)的免疫介导的中枢神经系统炎性脱... 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOG-IgG associated disorders, MOGAD)是一种不同于多发性硬化(multiple sclerosis, MS)和视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder, NMOSD)的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。该病儿童多见,且表型多样,可表现为单相或复发病程,约28%~60%的儿童患者复发,多次复发可能导致遗留视觉、认知、癫痫发作、运动障碍等神经功能障碍。控制急性发作、识别及预防复发、改善预后是临床关注的重点。目前急性期免疫治疗方案得到较大共识,而预防复发的免疫维持治疗尚未有比较公认的方案。目前治疗策略主要来自一些小样本、回顾性研究,并借助其他自身免疫性疾病的经验。本文就维持治疗的启动时机及不同方案进行综述以提高认识,为早期治疗、改善预后提供借鉴。 展开更多
关键词 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD) 儿童 复发 维持治疗 研究进展
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基质金属蛋白酶-9及其抑制剂在中枢神经系统免疫性疾病中的研究进展
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作者 周侣丽 蒋莉 《临床医学进展》 2023年第4期5165-5169,共5页
中枢神经系统免疫性疾病泛指一类由免疫机制介导的神经系统疾病,其发病机制十分复杂,血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)的破坏在其中起着重要的作用。基质金属蛋白酶(matrix metallopro-teinases, MMPs)家族可通过降解基底膜及紧密连... 中枢神经系统免疫性疾病泛指一类由免疫机制介导的神经系统疾病,其发病机制十分复杂,血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)的破坏在其中起着重要的作用。基质金属蛋白酶(matrix metallopro-teinases, MMPs)家族可通过降解基底膜及紧密连接等成分而破坏BBB,近年来研究发现MMP-9及抑制剂组织金属蛋白酶抑制因子-1 (Tissue inhibitor of metalloproteinase-1, TIMP-1)可通过破坏BBB而参与多种中枢神经系统免疫性疾病的疾病进程,并与疾病的严重程度与预后等相关。本文就MMP-9及TIMP-1在几种中枢神经系统免疫性疾病的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 基质金属蛋白酶-9 组织金属蛋白酶抑制因子-1 中枢神经系统免疫性疾病
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儿童重症抗NMDAR脑炎的临床特征、治疗及预后分析 被引量:4
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作者 韩慰 蒋莉 +2 位作者 洪思琦 符跃强 卢思为 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1125-1132,共8页
目的总结分析儿童重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特征、治疗及预后情况。方法收集2014年1月-2021年9月重庆医科大学附属儿童医院神经内科及儿童重症监护病房(PICU)收治的20例重症抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。分析所有患... 目的总结分析儿童重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的临床特征、治疗及预后情况。方法收集2014年1月-2021年9月重庆医科大学附属儿童医院神经内科及儿童重症监护病房(PICU)收治的20例重症抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。分析所有患儿的临床特征、治疗及预后情况;采用改良Rankin量表(mRS)评估患儿的短期预后,将其分为预后良好组(mRS<2分)与预后不良组(mRS≥2分或死亡),并分析其预后影响因素。结果纳入的20例重症抗NMDAR脑炎患儿中,女11例,男9例,发病年龄(9.2±3.7)岁。首发神经系统症状以惊厥发作、精神行为异常为主,主要并发症为意识障碍(85.0%),癫痫持续状态(60.0%),中枢性低通气(40.0%),急性颅内压增高(35.0%),多脏器功能衰竭(20.0%),休克(20.0%),横纹肌溶解(15.0%),其中短期预后良好的患儿无多脏器功能衰竭、休克和横纹肌溶解发生。首次脑电图检查异常19例(95.0%),主要为慢波活动,短期预后良好的患儿均无痫样波及δ刷。所有患儿均接受一线治疗,包括甲泼尼龙、静脉用丙种球蛋白(IVIG)或血浆置换(TPE),2例患儿接受利妥昔单抗二线免疫治疗,免疫治疗前后GCS评分有所改善。出院后进行3个月的短期随访,发现4例患儿死亡,16例存活患儿遗留以认知功能减退(12例,75.0%)、语言障碍(10例,62.5%)及运动障碍(8例,50.0%)为主的神经系统功能障碍,mRS评分为(2.81±1.55)分。近期预后良好组入院到完善抗体检测的时间明显短于近期预后不良组(P=0.032)。结论儿童重症抗NMDAR脑炎除尽早完善抗体检测及脑电图检查、尽快启动免疫治疗外,还应重视呼吸、循环及癫痫持续状态的管理;大部分患儿免疫治疗有效,但近期预后欠佳。 展开更多
关键词 N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR) 儿童 重症脑炎 抗NMDAR脑炎
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髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关视神经炎的研究进展
5
作者 彭丘琳 李秀娟 《临床医学进展》 2023年第3期4853-4859,共7页
视神经炎(ON)是髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的常见临床表型,可导致急性或亚急性视力下降。MOG抗体相关视神经炎(MOG-ON)表现为严重视力损害,对类固醇依赖,且有较大的复发倾向,需要及早诊断及预防复发。了解MOG-ON的致病... 视神经炎(ON)是髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)的常见临床表型,可导致急性或亚急性视力下降。MOG抗体相关视神经炎(MOG-ON)表现为严重视力损害,对类固醇依赖,且有较大的复发倾向,需要及早诊断及预防复发。了解MOG-ON的致病机制、临床特征、相关辅助检查、治疗及预后可为早期鉴别与提高诊治水平提供帮助。 展开更多
关键词 视神经炎(ON) 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(MOG-Ab) 研究进展
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脓毒症相关性脑病的治疗研究进展
6
作者 王藝智 洪思琦 《临床医学进展》 2024年第1期2100-2108,共9页
脓毒症相关性脑病(SAE)是一种继发于脓毒症的弥漫性脑功能障碍,无中枢神经系统感染,临床表现从谵妄到昏迷各异。SAE是脓毒症患者预后不良的因素之一,会导致脓毒症患者的死亡率增加,可能与一些脓毒症幸存者的长期认知障碍和儿童的发育落... 脓毒症相关性脑病(SAE)是一种继发于脓毒症的弥漫性脑功能障碍,无中枢神经系统感染,临床表现从谵妄到昏迷各异。SAE是脓毒症患者预后不良的因素之一,会导致脓毒症患者的死亡率增加,可能与一些脓毒症幸存者的长期认知障碍和儿童的发育落后相关。SAE目前尚无针对性的治疗方案,本文概述了SAE目前的一些辅助治疗和实验室探索进展。 展开更多
关键词 脓毒症相关性脑病 脓毒症 治疗 预后
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感染与MOGAD相关性的研究进展
7
作者 冯一凌 李秀娟 《临床医学进展》 2024年第4期1287-1293,共7页
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)是由免疫介导的中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,但其具体的病因及发病机制尚不明确。近年来,感染后发生MOGAD的报道越来越多,甚至有感染同期合并MOGAD的报道。感染在MOGAD发病中的... 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)是由免疫介导的中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,但其具体的病因及发病机制尚不明确。近年来,感染后发生MOGAD的报道越来越多,甚至有感染同期合并MOGAD的报道。感染在MOGAD发病中的作用渐渐被重视,尤其对感染后继发MOGAD,以及感染病程中合并MOGAD的免疫治疗具有重要指导意义。本文对感染与MOGAD的相关性研究进行综述,探讨感染在MOGAD中所扮演的角色及可能存在的发病机制,为临床实践提供一定证据。 展开更多
关键词 感染 MOGAD 相关性 可能机制
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优质护理在小儿神经内科护理效果中的分析
8
作者 卢长玲 马雅琴 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期108-111,共4页
研究小儿神经内科行优质护理价值。方法:时段2020年1月-2020年12月,本院神经内科患儿90例,“双盲法”分参照组(传统护理)、优质组(优质护理)各45,疗效比较。结果:护理前比较家属心理情绪无差异,P>0.05;护理后较参照组,优质组CD-RISC... 研究小儿神经内科行优质护理价值。方法:时段2020年1月-2020年12月,本院神经内科患儿90例,“双盲法”分参照组(传统护理)、优质组(优质护理)各45,疗效比较。结果:护理前比较家属心理情绪无差异,P>0.05;护理后较参照组,优质组CD-RISC评分更高;护理质量评分更高;优质组家属满意率(97.78%)高于参照组(86.67%),优质组并发症率(4.44%)低于参照组(17.78%),x2=3.873,4.050;p=0.049,0.044,P<0.05。结论:优质护理可减轻神经内科患儿家属的负性情绪,提高护理质量、获得家属满意,减少并发症,值得推崇。 展开更多
关键词 优质护理 神经内科 心理情绪 护理质量 满意度 并发症
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117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析 被引量:6
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作者 杨贇滢 袁萍 +2 位作者 李梅 蒋莉 洪思琦 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1038-1043,共6页
目的对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据。方法回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状。结果117例患儿中,1型SMA 62例(53.0%)、2型4... 目的对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据。方法回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状。结果117例患儿中,1型SMA 62例(53.0%)、2型45例(38.5%)、3型10例(8.5%),中位起病年龄分别为2、10、15月龄。1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA(P<0.05),1型SMA就诊时间窗(起病年龄至就诊年龄)短于2、3型SMA(P<0.05)。肺炎为首发症状、抬头无力、哭声无力、进食费力多见于1型SMA(P<0.05),2型SMA脊柱侧弯和下肢关节挛缩发生率高于1型(P<0.05)。117例(100%)SMA患儿均为SMN1基因纯合缺失,其中以7号外显子纯合缺失最常见(68.4%,80/117)。1型SMA的6年生存率仅为10%±5%,低于2、3型SMA(P<0.05)。起病年龄≤3月龄、肺炎为首发症状、抬头无力为1型SMA死亡的危险因素(P<0.05)。2型SMA运动能力可呈非线性倒退。结论各型SMA患儿临床表现、生存率均存在异质性,1型SMA生存率低,2型SMA运动能力可呈非线性倒退,临床上应早期识别及管理SMA。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 自然病史 SMN1基因 生存分析 儿童
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神经退行性变伴脑铁沉积症发病机制及治疗研究进展 被引量:2
10
作者 王晓素(综述) 蒋莉(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期650-656,共7页
神经退行性变伴脑铁沉积症是一组由基因变异导致的罕见的神经遗传变性疾病,总体发病率为2/1 000 000~3/1 000 000,该病以铁离子沉积于中枢神经系统,尤其是基底神经节区为特点,临床主要表现为锥体外系症状。根据致病基因的不同,目前将该... 神经退行性变伴脑铁沉积症是一组由基因变异导致的罕见的神经遗传变性疾病,总体发病率为2/1 000 000~3/1 000 000,该病以铁离子沉积于中枢神经系统,尤其是基底神经节区为特点,临床主要表现为锥体外系症状。根据致病基因的不同,目前将该病分为14种亚型。但其相关的发病机制及治疗尚不明确。为此,该文总结神经退行性变伴脑铁沉积症的发病机制及治疗研究进展,帮助儿科医师全面认识该病,也为后续治疗研究提供参考。[中国当代儿科杂志,2021,23 (6):650-656] 展开更多
关键词 神经退行性变 脑铁沉积症 发病机制 治疗进展
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脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展 被引量:2
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作者 吴方瑞 钟敏 《山东医药》 CAS 2021年第23期112-115,共4页
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性。SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善。SCA的发病... 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一种常见的常染色体显性遗传神经退行性疾病,以进行性的共济失调为主要表现,同时具有显著遗传异质性与重叠性。SCA临床诊断较为困难,主要依靠基因检测来确诊和分类,目前基因检测流程还在不断完善。SCA的发病机制尚不完全清楚,包括蛋白毒性、RNA毒性、离子通道障碍等。目前缺乏有效减缓或阻止SCA病情进展的临床治疗方案,一般以对症和支持治疗为主。随着近年来对SCA发病机制研究的不断深入,一些治疗的新靶点逐渐被发现,但尚未进入临床试验。了解SCA的临床表现、发病机制、诊断及治疗进展,有助于提高临床医师对此类疾病的认识。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 发病机制 基因诊断 治疗方案
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高龄孕鼠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛功能缺陷可能与LKB1/AMPK通路促进凋亡相关 被引量:1
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作者 韩子瑶 罗涵予 +2 位作者 桂健雄 袁萍 蒋莉 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1259-1271,共13页
目的探讨高龄妊娠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛与凋亡的变化情况以及LKB1/AMPK通路在其中的作用。方法采用12月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下子代作为高龄(advanced maternal age,AMA)组,3月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下... 目的探讨高龄妊娠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛与凋亡的变化情况以及LKB1/AMPK通路在其中的作用。方法采用12月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下子代作为高龄(advanced maternal age,AMA)组,3月龄SD雌鼠与3月龄SD雄鼠交配产下子代作为适龄(control,Ctl)组,于生后第14、28、60天(P14、P28、P60)对两组(各时间点每组14只,均雌雄各半)进行下列研究:苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,HE)染色和尼氏染色观察海马神经元形态、数量及其内部尼氏体的变化;免疫荧光检测海马初级纤毛标志物抗ADP核糖基化因子相似蛋白-13B(anti-ADP-ribosylation factor-like protein 13B,ARL13B)表达,Western blot检测海马鞭毛内运输蛋白88(intraflagellar transport 88,IFT88)表达,评估初级纤毛发生功能变化;TUNEL染色及Western blot检测促凋亡基因Bax表达蛋白(BAX)、抑凋亡基因Bcl-2表达蛋白(BCL-2)水平,观察海马内细胞凋亡变化;Western blot检测肝脏激酶B1(liver kinase B1,LKB1)、单磷酸腺苷酸活化蛋白激酶(adenosine monophosphate activated protein kinase,AMPK)、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)及其对应的磷酸化蛋白表达水平,评估LKB1/AMPK通路变化。结果与Ctl组相比:HE染色、尼氏染色结果显示,AMA组在P14时海马神经元数量明显减少(P<0.05),AMA组在各时间点海马神经元形态和尼氏体数量、形态均存在异常变化;AMA组ARL13B阳性细胞发生率在P14(P<0.05)和P28(P<0.001)时均显著下降,ARL13B长度在P14和P28显著缩短(P均<0.05),同时,AMA组IFT88蛋白表达在P14时明显下降(P<0.01);TUNEL染色发现AMA组在P14时海马内细胞凋亡率明显增高(P<0.05);Western blot结果显示AMA组在P14时BAX蛋白表达显著升高(P<0.001),BCL-2蛋白表达显著降低(P<0.01);AMA组在P14时磷酸化LKB1表达明显下降(P<0.05),磷酸化AMPK表达水平在P28和P60时明显升高(P均<0.01),磷酸化mTOR表达在P60时明显下降(P<0.05)。结论高龄妊娠子代幼年期脑海马存在神经元损伤、初级纤毛发生缺陷和生长功能抑制,以及凋亡异常激活,同时高龄妊娠子代脑海马星形胶质细胞和神经元初级纤毛调控的LKB1/AMPK通路在各年龄期均存在异常活化。 展开更多
关键词 高龄妊娠 子代 海马 神经元 初级纤毛 细胞凋亡 LKB1/AMPK通路
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抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎相关细胞因子的研究进展 被引量:1
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作者 郑雅心(综述) 蒋莉(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期321-327,共7页
抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎为一类中枢神经系统自身免疫炎症性疾病,目前对其免疫机制知之甚少。脑脊液中除抗NMDAR抗体检测外,缺乏与疾病相关标志物,导致部分患者延误诊治。为此,近年针对细胞... 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎为一类中枢神经系统自身免疫炎症性疾病,目前对其免疫机制知之甚少。脑脊液中除抗NMDAR抗体检测外,缺乏与疾病相关标志物,导致部分患者延误诊治。为此,近年针对细胞因子的研究不断增加,旨在评价其是否可作为新型生物标志物对疾病进行评估并协助诊治。现有研究表明部分细胞因子与抗NMDAR脑炎疾病进程可能相关,故该文就抗NMDAR脑炎相关细胞因子研究进展进行综述。 展开更多
关键词 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 细胞因子 标志物 儿童
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儿童共济失调毛细血管扩张症4例病例报告
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作者 杨家鑫 蒋莉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期313-315,共3页
1病例资料例1:男,8岁6个月,因“步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2~3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐... 1病例资料例1:男,8岁6个月,因“步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d”入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2~3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐渐加重。于当地医院诊断为“发育迟缓”,未予以特殊治疗。7岁时步态不稳及言语不清进行性加重,头颅MR提示小脑萎缩(图1)。 展开更多
关键词 进行性加重 言语不清 小脑萎缩 语言发育 拇指内收 神经内科 爪形 病例报告
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34例小儿自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病的临床特征分析
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作者 王文雯 李梅 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期67-72,共6页
目的分析自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)患儿的临床特征。方法回顾性收集2020年1月—2022年2月于重庆医科大学附属儿童医院神经内科就诊的34例GFAP-A患儿的临床资料... 目的分析自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病(glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)患儿的临床特征。方法回顾性收集2020年1月—2022年2月于重庆医科大学附属儿童医院神经内科就诊的34例GFAP-A患儿的临床资料,对其临床表现、脑脊液特点、影像学检查、治疗及预后进行分析。结果34例GFAP-A患儿中位起病年龄为8.4(范围:1.9~14.9)岁。患儿主要表现为头痛(50%,17/34)、发热(47%,16/34)、视力障碍(47%,16/34)、意识障碍(44%,15/34)等。56%(19/34)患儿脑脊液检查结果异常,其中8例合并其他自身抗体阳性。重叠综合征患儿的复发率及免疫抑制剂使用率高于非重叠综合征患儿(P<0.05)。77%(24/31)患儿对免疫治疗反应好,仅1例预后不良。结论GFAP-A患儿临床症状无特异性,对免疫治疗反应好。其出现重叠综合征时易复发,早期应用免疫抑制剂可能预防复发和缓解疾病症状。 展开更多
关键词 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形胶质细胞病 胶质纤维酸性蛋白 脑炎 儿童
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MOG抗体相关疾病少见表型的临床特点
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作者 刘静临 李秀娟 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2021年第5期70-70,共1页
常见的MOGAD表型包括ADEM、视神经炎、脊髓炎等,近年来有许多少见的表型被不断发现,这部分病例早期临床不典型,误诊率较高。本文对MOGAD少见的临床表型进行综述,旨在提高对疾病的认识。
关键词 中枢神经系统脱髓鞘疾病 脑炎 癫痫
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ATP1A3基因Arg756位点变异相关疾病
17
作者 青逸冉 洪思琦 《临床医学进展》 2023年第4期5816-5821,共6页
ATP1A3基因变异相关神经系统疾病临床表现及后遗症不一,目前OMIM记录的表型有四种:RDP、AHC、CAPOS综合征、DEE99。随着越来越多的病例报道非典型和重叠表现,ATP1A3变异相关疾病现被视为一组谱系疾病,但某些位点变异与特定表型相关。p.A... ATP1A3基因变异相关神经系统疾病临床表现及后遗症不一,目前OMIM记录的表型有四种:RDP、AHC、CAPOS综合征、DEE99。随着越来越多的病例报道非典型和重叠表现,ATP1A3变异相关疾病现被视为一组谱系疾病,但某些位点变异与特定表型相关。p.Arg756位点变异存在一定共同表现:1) 首次发病年龄小,多由发热诱发并有复发病程;2) 核心症状为脑病,可表现为嗜睡、易激惹、淡漠等;3) 几乎所有患者均出现共济失调,而且持续存在;4) 部分患者可有肌张力改变、构音障碍、吞咽困难、肌力下降、惊厥发作、眼球异常运动、发育倒退。变异导致Na+/K+-ATP酶功能改变的致病机制尚不清楚。 展开更多
关键词 ATP1A3 p.Arg756 发热 脑病 共济失调 临床表现
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12例GFAP-IgG阳性患儿重叠综合征的临床特征分析
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作者 杨婷婷 吴鹏 《临床医学进展》 2023年第4期6731-6737,共7页
背景:自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病变是一种自身免疫性中枢神经系统疾病,GFAP-IgG是其特异性抗体,现报道大约有30%~40%患者常与其他抗体共存。目的:探讨儿童自身免疫性GFAP星形细胞病变的重叠抗体临床特征分析。方法:收... 背景:自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)星形细胞病变是一种自身免疫性中枢神经系统疾病,GFAP-IgG是其特异性抗体,现报道大约有30%~40%患者常与其他抗体共存。目的:探讨儿童自身免疫性GFAP星形细胞病变的重叠抗体临床特征分析。方法:收集2020年1月~2022年12月在重庆医科大学儿童医院住院治疗的43例脑脊液和/或血清GFAP抗体阳性的中枢神经系统疾病患者,回顾性分析其中出现重叠综合征的12例患儿的临床资料。结果:共纳入GFAP-IgG阳性患者43例,其中重叠综合征12例。其中AQP4抗体阳性3例,MOG抗体阳性2例,NMDAR抗体及MOG抗体同时阳性3例,NMDAR抗体阳性1例;抗Sulfatide抗体IgG阳性2例,抗GM1、抗GD1b抗体IgM阳性1例。我们发现重叠抗体患儿有近50%出现复发,尤其以重叠NMDAR抗体和AQP4抗体突出,需联合吗替麦考酚酯等免疫抑制剂治疗。 展开更多
关键词 GFAP-IgG 重叠抗体 重叠综合征 复发
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丙戊酸在治疗儿童癫痫中的安全性研究现况
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作者 王鑫鹏 蒋莉 《临床医学进展》 2024年第8期1031-1037,共7页
丙戊酸作为一种经典的广谱抗癫痫药,具有多种抗癫痫机制,被广泛的用于治疗几乎所有类型的癫痫及癫痫综合征。尽管大量的研究已证明丙戊酸具有良好的安全性,但因儿童群体有着不同于成人的生理及药物代谢特点,一些药物不良反应,特别是与... 丙戊酸作为一种经典的广谱抗癫痫药,具有多种抗癫痫机制,被广泛的用于治疗几乎所有类型的癫痫及癫痫综合征。尽管大量的研究已证明丙戊酸具有良好的安全性,但因儿童群体有着不同于成人的生理及药物代谢特点,一些药物不良反应,特别是与年龄相关的药物不良反应仍限制了其应用。因此,本文围绕丙戊酸的药理作用、药代谢动力学、儿童药物代谢特点以及成人与儿童药物不良反应的异同来对丙戊酸在治疗儿童癫痫中的安全性作出综述。Valproic acid (VPA), as a broad-spectrum antiepileptic drug, is widely used in the treatment of almost all types of seizure, epilepsy and epilepsy syndrome due to its multiple mechanisms of action. Although numerous studies suggest the acceptable safety profile of VPA, some adverse drug reactions, especially those age-dependent, limit its application in children as the physiological and drug metabolism characteristics of children are different from adults. Herein, this article reviews the safety of VPA in the treatment of childhood by focusing on its action mechanisms, pharmacokinetics, characteristics of drug metabolism in children and similarities and differences of adverse drug reactions in adults and children. 展开更多
关键词 丙戊酸 儿童癫痫 安全性
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儿童B族链球菌脑膜炎研究进展 被引量:2
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作者 李文洁(综述) 胡越(审校) 《国际儿科学杂志》 2023年第3期195-199,共5页
B族链球菌(group B streptococcus,GBS),又称无乳链球菌,是一种可定植在健康人体中的革兰阳性条件致病球菌。GBS为3月龄以内婴儿细菌性脑膜炎的常见病原菌。GBS血清型Ⅲ及序列型ST 17最常见,毒力强,且血清型Ⅲ和ST 17之间存在明显相关性... B族链球菌(group B streptococcus,GBS),又称无乳链球菌,是一种可定植在健康人体中的革兰阳性条件致病球菌。GBS为3月龄以内婴儿细菌性脑膜炎的常见病原菌。GBS血清型Ⅲ及序列型ST 17最常见,毒力强,且血清型Ⅲ和ST 17之间存在明显相关性,对红霉素高度耐药。青霉素或氨苄西林为国内一线用药。GBS脑膜炎患儿预后不良风险高。新生儿存在GBS侵袭的特定高危因素时可给予产时抗生素预防,可降低GBS早发型发病率,但并没有显著降低早发型病死率及晚发型发病率。 展开更多
关键词 儿童 B族链球菌 细菌性脑膜炎 流行病学 临床特征
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